1. Tratamiento
1.1. Cuando se confirma el diagnóstico de hipotiroidismo se debe iniciar inmediatamente el tto, idealmente antes de los 15 días de edad, debido a las graves consecuencias en el desarrollo neurológico que puede traer la ausencia de esta hormona
1.1.1. El tratamiento es la administración de 10-15 μg/kg/día de levotiroxina sódica, es muy importante la no interrupción de este medicamento principalmente durante los primeros 3 años de vida, después de este tiempo se puede suspender para realizar estudios complementarios sobre la etiología de la enfermedad
2. Seguimiento
2.1. Control químico
2.1.1. - Se buscan signos y síntomas sutiles sugerentes de infradosificación o sobredosificación. - Somatometría en cada visita. - Evaluación de la edad ósea anualmente.
2.2. Control bioquímico
2.2.1. Monitorización de los niveles de T4L y TSH séricos.
3. Pronóstico
3.1. La detección precoz del hipotiroidismo congénito mediante programa de cribado neonatal evita el retraso mental que estos niños presentaban con el diagnóstico clínico tardío.
3.2. El coeficiente intelectual de los niños tratados precoz y adecuadamente es normal → Asegurar una adecuada ingesta de Yodo en la dieta
3.3. La interrupción del tratamiento antes de los 3 años sin supervisión médica ni control posterior es una situación con graves consecuencias sobre el desarrollo neurológico.
3.4. Se pueden realizar pruebas genéticas como hibridación genómica comparativa , secuenciación de exoma completo o panel genético.
4. Definición
4.1. Disfunción variable del eje hipotalámico-hipofisario-tiroideo, presente en el nacimiento y que ocasiona un defecto en la producción de hormonas tiroideas, o ya sea por resistencia a su acción en los tejidos diana, alteración en el transporte y/o metabolismo
5. Diagnóstico
5.1. Screening
5.1.1. TSH
5.1.1.1. TSH < 10
5.1.1.1.1. Realizar un segundo tamizaje en 2-3 semanas de vida
5.1.1.2. TSH 10- 40
5.1.1.2.1. Perfil tiroideo en suero TSH y T4 libre
5.1.1.3. TSH > 40 mU/L
5.1.1.3.1. Diagnostico de HC tomar pt e inicio de tratamiento inmediato con T4L
5.2. Confirmación
5.2.1. TSH Y T4L
6. Clasificación
6.1. Primario
6.1.1. Permanente
6.1.1.1. La etiopatogenia es multifactorial, pero en la mayoría de los casos el origen es desconocido. - Disgenesias tiroideas. - Dishormonogénesis.
6.1.2. Transitorio
6.1.2.1. 10% de los hipotiroidismo, la función tiroidea se normaliza en un tiempo variable. - Iatrogenia - Déficit de yodo. - Alteraciones imunitarias - Alteraciones genéticas.
6.2. Central
6.2.1. Permanrente
6.2.1.1. Déficit de TRH esporádico o por déficit de TSH.
6.2.2. Transitorio
6.2.2.1. - Prematuros con inmadurez del eje hipotalamo-hipofisis-tiroides. - Puede producirse también en hijos de madres con hipertiroidismo por enfermedad de GRAVES