1. Patrones clásicos de herencia recesiva ligada al cromosoma X
1.1. Se expresa característicamente de manera fenotípica en todos los individuos de sexo masculino que la reciben, y solamente en los de sexo femenino que son homocigotos para la mutación.
1.1.1. •La incidencia del rasgo es mucho mayor en los hombres que en las mujeres. • Las mujeres heterocigotas no suelen presentar afectación, pero algunas expresan la enfermedad con una intensidad variable, determinada según el patrón de inactivación X. • Un hombre afectado transmite el gen responsable de la enfermedad a todas sus hijas. Cada hijo de cada hija tiene una probabilidad del 50% de heredarlo.
1.1.1.1. Ejemplos de enfermedades
1.1.1.1.1. Hemofilia A
1.1.1.1.2. Distrofia muscular de Duchenne
1.1.1.1.3. Distrofia muscular de Becker
1.1.2. • El alelo mutante no se transmite generalmente nunca de manera directa desde un padre a su hijo de sexo masculino, pero los hombres afectados lo transmiten a todas sus hijas. • El alelo mutante se puede transmitir a través de una serie de mujeres portadoras; en estos casos, los hombres afectados de un grupo familiar están relacionados a través de las mujeres.
2. Patrones clásicos de herencia dominate ligada al cromosoma X
2.1. Tiene lugar cuando el gen alterado domina sobre el normal, por lo que una sola copia del mismo es suficiente para que se desarrolle la enfermedad, y se encuentra en el cromosoma sexual X afectando tanto a hombres como a mujeres.
2.1.1. Características
2.1.1.1. Las mujeres suelen ser más afectadas ya que esto afecta a todas las hijas
2.1.1.2. •Si el padre porta el gen anormal X, hijas heredarán la enfermedad y ninguno de sus hijos varones la padecerá
2.1.1.2.1. Ejemplo
2.1.1.3. Los varones con el trastorno genético pueden morir antes del nacimiento. Por lo tanto, puede haber un aumento en la tasa de aborto espontáneo en la familia o menos niños varones de lo esperado.
2.1.1.3.1. Madres afectadas con un solo gen anormal, transmitirán la enfermedad a la mitad de su descendencia, tanto a varones como a mujeres.
2.1.2. Enfermedades
2.1.2.1. Afecta a más mujeres que varones.
2.1.2.1.1. Raquitismo hipofosfatémico
3. MedlinePlus. (s. f.). Distrofia muscular de Becker. Recuperado 15 de noviembre de 2022, de https://medlineplus.gov/spanish/ency/article/000706.htm#:~:text=Es%20un%20trastorno%20hereditario%20que,la%20pelvis%20que%20empeora%20lentamente . MedlinePlus. (s. f.-b). Distrofia muscular de Duchenne. Recuperado 15 de noviembre de 2022, de https://medlineplus.gov/spanish/ency/article/000705.htm#:~:text=La%20distrofia%20muscular%20de%20Duchenne,una%20prote%C3%ADna%20en%20los%20m%C3%BAsculos) . Instituto de Medicina Genómica, S.L. (s. f.). Herencia ligada al cromosoma X recesiva. IMEGEN. Recuperado 15 de noviembre de 2022, de https://imegen.es/informacion-al-paciente/informacion-genetica-enfermedades-hereditarias/conceptos-genetica/tipos-herencia-genetica/herencia-ligada-al-cromosoma-x-recesiv
4. Letalidad en el varón
4.1. Defectos genéticos expresados de manera exclusiva o casi exclusiva por las mujeres pertenecen al grupo de cuadros dominantes ligados a X que son letales para varones antes de su nacimiento.
4.1.1. En los árboles genealógicos se ve la transmisión por parte de las mujeres afectadas, que tienen hijas afectadas, hijas normales e hijos también normales.
5. Hemicigótico
5.1. Sexo masculino posee un alelo anómalo de un gen en el cromosoma X y no existe otra copia del gen, no es homocigota ni heterocigota, y se denomina hemicigota.
5.1.1. Individuo que tiene una sola copia de un gen, bien por tratarse de:
5.1.1.1. Cromosoma sexual
5.1.1.2. Sujeto heterogamético
5.1.1.3. Pérdida de uno de los dos alelos
5.1.1.4. Presentes en loci autosómicos.