1. Hipotesis
1.1. Hipótesis genéticas
1.1.1. Hay dos teorías que abordan los factores genéticos del Trastorno del Espectro Autista (TEA), una busca identificar una mutación genética conocida y estudiar su relación con un comportamiento anormal. La otra teoría examina un patrón de comportamiento anormal y trata de determinar su frecuencia en la familia para buscar un marcador genético que cause una alteración neurobiológica anormal. Ambas teorías se utilizan en los estudios del TEA infantil.
1.2. Otras Hipótesis
1.2.1. Hay evidencia de que las alteraciones metabólicas podrían ser un origen del autismo, con la fenilcetonuria siendo la enfermedad metabólica más relacionada con el autismo (92% de los casos). Además, se ha encontrado hiperserotoninemia en el 25% de los casos de autismo, pero esta hipótesis no es ampliamente aceptada ya que se ha encontrado en muchos trastornos sin síntomas autistas. También hay hipótesis neuropsicológicas que proponen que la disfunción cortical primaria o la disfunción primaria del tronco cerebral podrían ser la causante de las alteraciones autistas.
1.3. Hipótesis de los procesos infecciosos
1.3.1. Esta teoría sostiene que los procesos infecciosos y los problemas en el sistema pueden ser la causa del TEA. Se ha encontrado que el virus de la rubéola es un proceso infeccioso común en casos de autismo, así como también se han vinculado infecciones intrauterinas y posnatales con otros virus (citomegalovirus, sífilis, herpes simple, etc.). Esto sugiere que los niños con TEA tienen un sistema inmunológico alterado debido a un defecto genético en los linfocitos T, lo que reduce su capacidad para protegerse contra los virus. Por lo tanto, algunos autores han propuesto que el autismo infantil podría ser en realidad un trastorno auto inmunológico.
2. Teorias
2.1. Teorías Psicológicas
2.1.1. Hay un acuerdo en la literatura acerca de las dificultades cognitivas que presentan los niños con TEA, lo que tiene un impacto en su comportamiento y relaciones sociales. Los modelos psicológicos enfocan su estudio en los problemas de comunicación, relaciones sociales y déficits cognitivos. Existen tres hipótesis psicológicas sobre las causas del autismo: la hipótesis afectiva, en la que se plantea una alteración en la comunicación afectiva; la hipótesis cognitiva, en la que se sostiene una capacidad metarrepresentacional; y la hipótesis cognitivo-afectiva, que sugiere que el déficit principal en niños con autismo es tanto afectivo como cognitivo y se refiere a las dificultades para percibir y comprender los estados mentales y emocionales de otras personas. (Balbuena, 2007)
2.2. Teorías Biológicas
2.2.1. La teoría biológica del autismo argumenta que la aparición temprana del trastorno sugiere que sus causas pueden ser de origen biológico. Se ha descubierto a través de investigaciones que los síntomas del autismo provienen de desequilibrios en el sistema nervioso central, que pueden ser causados por enfermedades virales, bacterianas o por la falta o exceso de algunos neurotransmisores. Además, se ha establecido una conexión entre el autismo y la herencia. (Navarro, 1989).
3. Concepto
3.1. Definición y Etimológia
3.1.1. Etimológicamente, El término "autismo" proviene de dos palabras griegas, "autos" que significa "uno mismo" y "ismos" que se refiere a la forma de ser. Fue introducido por primera vez en un estudio titulado "Dementia praecox oder Gruppe der Schizophrenien". El término fue inventado por el psiquiatra suizo Eugene Bleuler en 1910, para el Tratado de Psiquiatría orquestado por Gustav Aschaffenburg (1866–1944) y publicado en Viena en el año 1911. (De Lara, 2012)
3.1.1.1. El TEA es un trastorno del neurodesarrollo con causas múltiples. Se caracteriza por problemas en el comportamiento social, habilidades verbales y no verbales, intereses restringidos y conductas repetitivas. La gravedad del trastorno varía en función de factores como el nivel de lenguaje, capacidad intelectual, trastornos comórbidos y problemas de salud. El TEA es un trastorno permanente y su gravedad puede variar desde leves afecciones de la personalidad hasta discapacidad grave. Es importante hacer un diagnóstico temprano para mejorar el pronóstico para la persona y su familia.
3.1.1.2. El autismo se presenta con más frecuencia en niños y es cuatro veces más probable en ellos que en niñas. Aun no se entienden completamente las causas específicas y las raíces neurales del trastorno, pero se cree que la combinación de diferentes factores genéticos y ambientales pueden tener un papel en su aparición. Además, se ha descubierto que si los padres tienen una edad avanzada, existe una mayor probabilidad de que sus hijos desarrollen autismo.
3.2. Primeras investigaciones acerca del autismo
3.2.1. El síndrome de Kanner, conocido también como el trastorno autista, fue tema de análisis y estudio en la década de 1930. Las personas con autismo tienen dificultades para conectarse emocionalmente con los demás y suelen estar en su propio mundo. Se caracterizan por comportamientos repetitivos y sensibilidad a estímulos externos como ruidos o luces. También pueden ser exigentes con su vestimenta o ubicación en un espacio. Kanner identificó tres áreas principales de problemas: relaciones interpersonales, comunicación y lenguaje, y rigidez mental y comportamental. (Balbuena, 2007)
3.2.1.1. Leo Kanner fue el primer científico en examinar el autismo y hacer investigaciones al respecto. Publicó un artículo llamado "Autistic Disturbances of Affective Contact" en 1943. Según Kanner, el autismo hace referencia a la incapacidad de establecer relaciones sociales. Él empezó su investigación estudiando 11 niños con comportamientos anormales y hizo un diagnóstico detallado del entorno familiar y social del niño. Después de evaluar los aspectos psicológicos y la relación padres-hijos, concluyó que el autismo es un trastorno personal y, por primera vez, describió el autismo como un síndrome comportamental con características como alteraciones en el lenguaje, las relaciones sociales y los procesos cognitivos.
3.2.2. Kanner sostenía que la incapacidad de establecer relaciones se debía a la "falta de afecto" de los padres, especialmente de las madres, lo que causó controversia ya que implicaba a los padres como responsables del trastorno de sus hijos. En un estudio con cuatro jóvenes, se encontraron comportamientos como falta de empatía, ingenuidad, dificultad para hacer amigos, lenguaje repetitivo y pedante, comunicación no verbal pobre, torpeza motora y mala coordinación.
4. Métodos y técnicas de evaluación, tratamiento y pronóstico del TEA.
4.1. El diagnóstico de los trastornos del espectro autista requiere un proceso clínico que incluye evaluación en diferentes entornos y áreas de desarrollo con instrumentos estandarizados y comparados con el grupo normativo. La expresión de los síntomas de TEA puede variar dependiendo de la edad, el desarrollo cognitivo, la capacidad intelectual y el lenguaje. Las áreas afectadas en los niños con TEA pueden persistir, pero su manifestación y grado de interferencia pueden cambiar en función del entorno y momento evolutivo, por ejemplo, los problemas de reciprocidad en la interacción social son más importantes en la adolescencia que a los 5 años.
4.1.1. Actualmente, el TEA es un trastorno neurológico sin cura conocida. Las personas con TEA tendrán desafíos a lo largo de su vida, pero hay evidencia de que pueden mejorar con el tiempo. Estos individuos que han experimentado mejoría están siendo investigados con el objetivo de entender los factores que contribuyen a su progreso.
4.1.1.1. Durante los últimos 20 años, se han creado programas de intervención destinados a los niños con TEA que se basan en teorías de psicología evolutiva y desarrollo, que trabajan en áreas como la atención conjunta, el juego simbólico, la teoría de la mente, el aprendizaje y la modificación de conducta. Los programas de intervención para niños con TEA deben incluir principios básicos como iniciar lo antes posible y crear programas psicoeducativos intensivos.
4.1.1.1.1. Se recomienda que el programa incluya capacitación para los padres y/o cuidadores directos del niño, con objetivos de trabajo centrados en la funcionalidad. Se sugiere trabajar de manera estructurada en las dificultades de comunicación, fomentando la funcionalidad y la espontaneidad, y en las dificultades de relación social, promoviendo interacciones con pares en entornos naturales y con orientación o mediante modelado.
4.2. El pronóstico del TEA es incierto, pero intervenciones en problemas como la epilepsia, trastornos del sueño, TDAH, etc., pueden mejorar las características del trastorno y resultar en una mejor concentración y disminución de programas educativos y alteraciones conductuales. La autonomía personal es poco probable en casos graves de TEA, pero el objetivo principal de las intervenciones es mejorar la funcionalidad y la calidad de vida para estos niños y sus familias.
4.3. En resumen, la evaluación para el diagnóstico de TEA requiere la recopilación de información de varias fuentes y contextos, incluyendo los padres, la escuela, y pruebas estandarizadas. La evaluación también incluye la aplicación de cuestionarios y pruebas para evaluar el nivel de lenguaje, competencia socioemocional, conducta, intereses y capacidad intelectual del niño, así como su nivel de adaptación funcional. Hay varios cuestionarios y escalas disponibles, como el CHAT, el M-CHAT y el Informador.
4.3.1. Test
4.3.1.1. Existen varios instrumentos de evaluación utilizados en el diagnóstico de TEA, como la ADI-R (entrevista con los padres evaluando el desarrollo socioemocional, comunicación, lenguaje e intereses/conducta), la ADOS (entrevista con niños evaluando lenguaje, comunicación, comprensión socioemocional y conducta), la WISC-IV (evaluación de la inteligencia infantil) y la Escala de conducta adaptativa Vineland (cuestionario para padres). También se pueden evaluar síntomas de TDAH y comportamiento infantil con CBCL y TRF.
4.3.1.1.1. Se utilizan diferentes herramientas de evaluación para el diagnóstico de los trastornos del espectro autista (TEA), como la ADI-R, que se realiza con los padres y evalúa el desarrollo socioemocional, comunicación, lenguaje e intereses y conducta, y la ADOS, que se realiza a través de entrevistas con niños y evalúa el nivel de lenguaje, comunicación, comprensión socioemocional y conducta. La capacidad intelectual se mide con la WISC-IV y se aplica a niños de 6 a 16 años. La conducta adaptativa se evalúa con la Vineland. También se pueden evaluar los síntomas de TDAH, sensibilidad y especificidad de los padres y profesores, y la sintomatología asociada con el CBCL y TRF.
5. Tipos de Autismo
5.1. Si bien la causa exacta del síndrome todavía es desconocida. El autismo es un trastorno mental grave que impide a las personas tener una vida plena y autónoma y afecta tanto a las personas con autismo como a sus familias. A continuación, explicaremos los tipos de autismo.
5.1.1. Sindrome de aspeger
5.1.1.1. La clasificación actual del TEA incluye el síndrome de Asperger, que antes se consideraba como un tipo de autismo con síntomas menos graves, tales como intereses restringidos y ausencia de retraso en el desarrollo del lenguaje. Estos niños eran llamados autistas de alto funcionamiento. La clasificación actual incluye dos dimensiones: la comunicación e interacción social, y las conductas e intereses restrictivos y repetitivos, así como la presencia de alteraciones sensoriales.
5.1.1.1.1. La investigación sobre el síndrome de Asperger comenzó en los años 80 y aún no se ha determinado completamente su diferencia con el autismo. Se considera a este síndrome como un tipo de autismo de alto rendimiento, debido a la ausencia de afectación en el desarrollo del lenguaje. El diagnóstico del síndrome de Asperger se basa en la falta de empatía, estilos de comunicación anormales, intereses limitados e interacción idiosincrásica con los objetos.
5.1.2. Sindrome de Rett
5.1.2.1. El Síndrome de Rett es un trastorno neurológico genético que afecta principalmente a niñas. Andreas Rett afirmaba que el Síndrome de Rett afecta principalmente a niñas y aparece a partir del segundo año de vida. Tiene una sintomatología y evolución específicas y diferentes a otros trastornos autísticos. Fue descrito por primera vez por el médico austriaco Andreas Rett en 1966. En 1999 se descubrió que la causa del síndrome está en una mutación genética en el MECP2 que resulta en un desorden en el desarrollo neurológico. Hoy en día se considera un trastorno del desarrollo con base genética.
5.1.3. Sindrome de Heller
5.1.3.1. El Síndrome de Heller es un trastorno neurológico que afecta las mismas áreas que los Trastornos del Espectro Autista, pero tiene un carácter regresivo y repentino. Normalmente se presenta a partir de los 2 años, aunque el diagnóstico puede retrasarse hasta los 10 años. Aunque los individuos con este trastorno pueden tener un desarrollo normal hasta los 2 años, experimentan posteriormente la sintomatología característica. Es menos común que el autismo (10 a 60 veces menos frecuente), pero su pronóstico es más negativo. (Corbin, 2016)
6. Trastorno generalizado del desarrollo no especificado
6.1. Cuando los síntomas de una persona con TEA no encajan en los tres tipos previos, se utiliza la categoría "trastorno generalizado del desarrollo no especificado". Esta categoría describe a personas con una falta de reciprocidad social, graves problemas de comunicación y intereses y actividades estereotipadas y limitadas. Es importante tener en cuenta las características individuales de cada persona en lugar de dejar que la etiqueta defina completamente a la persona, ya que esta clasificación solo es una herramienta para comprender mejor la condición, no explica todo lo que la persona experimenta o necesita.
7. Causas del autismo
7.1. La ciencia ha identificado un vínculo entre la aparición del autismo y causas genéticas, con estudios de mellizos indicando una probabilidad del 90% de que ambos hermanos tengan el trastorno si uno de ellos lo tiene. Además, en familias donde hay historial de autismo, el riesgo de que un bebé lo desarrolle es del 5%, una probabilidad mayor en comparación con familias donde no hay antecedentes conocidos.
7.1.1. Hay evidencia clara de una carga genética en el trastorno autista. Los estudios buscan identificar los genes implicados, y se ha establecido una relación directa entre la inhibición del gen de la neuroligina NL1 y el autismo, aunque se cree que hay más genes involucrados. Se estima que deben estar presentes hasta 15-20 alteraciones genéticas para que se exprese completamente el autismo. Algunas teorías también sugieren una relación con el síndrome del X frágil.
7.1.2. Las causas del autismo incluyen alteraciones bioquímicas en los niveles de neurotransmisores como la serotonina y el triptófano, y agentes infecciosos y ambientales como infecciones durante el embarazo y exposición a ciertas sustancias. También se han establecido otras posibles causas como complicaciones obstétricas durante el parto, abuso de drogas como la cocaína por parte de la mujer embarazada o el uso de medicamentos antiepilépticos, pero su verificación científica no está totalmente comprobada.