1. Diagnóstico
1.1. edad media de diagnóstico
1.1.1. 4-5 años
1.2. formas de presentación
1.2.1. Problemas motores
1.2.1.1. Deformidades posturales de los pies
1.2.1.2. Caídas frecuentes
1.2.2. Problemas no motores
1.2.2.1. Trastorno del espectro autista
1.2.2.2. Fallo de medro
1.3. determinación de creatincinasa (CK)
1.3.1. diagnóstico definitivo
1.3.1.1. estudio genético
1.3.1.1.1. (realización recomendada antes de la biopsia)
1.3.1.2. biopsia muscular
2. Causas
2.1. ausencia o el defecto grave de la
2.1.1. distrofina
2.1.1.1. proteína que se encuentra en las células musculares
2.1.1.1.1. fundamental para el mantenimiento de la fibra muscular
2.1.1.2. se expresa fundamentalmente en el músculo esquelético y cardíaco
2.2. el gen responsable de la enfermedad es recesivo y está ligado al
2.2.1. Cromosoma X
2.2.1.1. uno de los dos cromosomas sexuales involucrados en la determinación del sexo
3. Tratamiento
3.1. Tratamiento farmacológico
3.1.1. corticoides
3.1.1.1. mejora la función respiratoria
3.1.1.2. reduce la aparición de escoliosis
3.2. Fisioterapia
3.2.1. actividad física
3.2.1.1. mantiene el rango de movimiento y la simetría
3.2.1.2. previene las contracturas
3.3. Ortesis y cirugía ortopédica
3.3.1. frena la retracción aquílea
3.4. Manejo respiratorio
3.4.1. reduce la morbimortalidad precoz
3.4.2. mejora la calidad de vida
3.5. Manejo cardiológico
3.5.1. disminuye la mortalidad
3.6. Nutrición
3.6.1. monitorizar regularmente el peso y la talla/longitud de brazo
3.6.2. instaurar las medidas dietéticas adecuadas
3.7. Intervención cognitiva
3.7.1. realizar una evaluación neuropsicológica
3.8. Anestesia
3.8.1. Se recomienda el uso de anestésicos por vía intravenosa
4. Sintomas
4.1. nivel celular
4.1.1. pérdida de la homeostasis del calcio intracitoplasmático
4.1.2. degeneración de la fibra muscular
4.1.3. daño del sarcolema
4.2. complicaciones respiratorias
4.2.1. hipoventilación nocturna y diurna
4.2.2. tos
4.2.3. disfagia
4.3. Afectación cardíaca
4.3.1. trastornos de la conducción
4.3.2. miocardiopatía hipertrófica o dilatada
4.4. Afectación osteoarticular
4.4.1. contracturas y retracciones en las articulaciones
4.4.2. escoliosis
4.4.3. debilidad al caminar
4.5. Afectación cognitiva
4.5.1. deficiencia intelectual
4.5.2. afección de la inteligencia verbal