Herramienta UP7 (genetica )

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Herramienta UP7 (genetica ) por Mind Map: Herramienta UP7 (genetica )

1. Bibliografía

1.1. -Mailini C y Viselli. Lippincotts Ilustred reviews Biología celular y molecular. Segunda edición. Unidad II. 1.

1.2. -Cooper GM, Hausman RE. La célula. 5a. ed. Madrid: Marbán; 2011.

2. Genética

2.1. Estructura

2.1.1. Composición de un nucleótido

2.1.1.1. Una pentosa, Un fosfato y una base nitrogenada.

2.1.1.1.1. Caracteristicas

2.1.1.1.2. **ADN: Ácido desoxirribonucleico**

2.1.1.1.3. **ARN: Ácido ribonucleico**

2.2. Replicación

2.2.1. Proceso mediante el cual se duplica una molécula de ADN. Cuando una célula se divide. Ocurre durante la fase de síntesis o S del ciclo celular

2.2.1.1. Etapas del Proceso en eucariontes

2.2.1.1.1. Ciclo celular eucariótico

2.2.1.1.2. Una primasa asociada con la Pol α produce un cebador (fragmento corto de ARN)

2.2.1.1.3. Replicación en los extremos de los cromosomas

2.2.1.2. Proceso en procariotes

2.2.1.2.1. Desenrrollamiento

2.2.1.3. Diferencia entre procariotas y eucariotas.

2.2.1.3.1. La Pol I realiza en proceso de eliminación y agrega los nucleótidos que deja el cebador, en cambio la Pol δ, solo cumple una función de relleno, la endonucleasa elimina los primers

2.2.2. Proteínas en la replicación

2.2.2.1. ADN polimerasa

2.2.2.1.1. Enzimas en procariotas.

2.2.2.1.2. Características de esta

2.2.2.1.3. En eucariotas.

2.2.2.2. ADN primasa

2.2.2.2.1. Sintetizan el primer (ARN) en las cad. rezagada y conductora.

2.2.2.3. ADN helicasa

2.2.2.3.1. Utilizan ATP para romper los puentes de hidrógeno de la doble cadena parietal (Forma horquilla de replicación).

2.2.2.4. ADN ligasa

2.2.2.4.1. Sella las discontinuidades de la cad. rezagada por los cebadores de ARN ya llenados por la polimerasa, es decir entre fragmentos de Okazaki.

2.2.2.5. Imagen.

2.2.2.6. Topoisomerasa.

2.2.2.6.1. Actua para aliviar la tensión torsional del ADN, produce el corte de los enlaces fosfodiéster entre nucleótidos, luego los vuelve a formar (sella).

2.2.2.7. Proteínas de unión al ADN monocatenario (SSBP).

2.2.2.7.1. Impide que las hebras monocatenarias formen ADN bicatenario, además las protegen.

2.2.2.8. Telomerasa

2.2.2.8.1. Ayuda a mantener el telomero, con ayuda de su templete de ARN (primer) agrega repeticiones de TTAGGG a los extremos de los cromosomas para protegerlos de la degradación

2.2.2.9. Nucleasas

2.2.2.9.1. Exonucleasa: eliminan nucleótidos de los extremos de las hebras de DNA y actúan en el extremo 5′ (ruptura 5′ a 3′) o en el extremo 3′ (ruptura 3′ a 5′)

2.2.2.9.2. Endonucleasas cortan enlaces en las cadenas polinucleotídicas, Capaces de cortar el enlace fosfodiéster en nucleótidos localizados dentro de la cadena del ácido nucleico

2.2.2.10. Enzimas que elimina cebadores en eucariotas.

2.2.2.10.1. **La RNasa H **: hidroliza el RNA de los híbridos DNA-RNA **La endonucleasa 1 de “solapa” (FEN1)** : reconoce la “solapa” (una porción sin templar de RNA) cerca del extremo 5′ del cebador y corta “río abajo” en la región del DNA del cebador; la solapa se crea por la pol δ, desplazando al cebador cuando se sintetiza el fragmento de Okazaki.

2.2.3. Características de la replicación

2.2.3.1. Semiconservadora respecto de la cadena parental

2.2.3.1.1. Cada hebra parietal queda unida a una hebra recién sintetizada con orientación antiparalela.

2.2.3.2. Bidireccional con orígenes de replicación múltiples

2.2.3.2.1. La replicación puede iniciar en varios puntos del ADN lineal, lo que acelera este proceso, genera lo que se conoce como burbujas de replicación.

2.2.3.2.2. Las burbujas se amplían y se fusionan y la replicación se completa.

2.2.3.3. Cebado por segmentos cortos de ARN

2.2.3.3.1. Se requiere un primer o segmento corto de ARN que es complementario y antiparalelo a la cadena molde, este lo sintetiza la primasa y permite que la polimerasa actúe.

2.2.3.4. Semidiscontinua respecto de la síntesis del ADN nuevo

2.2.3.4.1. La polimerasa actúa sintetizando de 5' a 3' y lee la cadena molde de 3' a 5'.

2.2.4. Daño al ADN

2.2.4.1. La mayor parte del daño al ADN se repara antes de que este se copie. Por ello los agentes mutagénicos generan un daño más efectivo durante la fase S del ciclo celular.

2.2.4.1.1. Exogeno

2.2.4.1.2. Endogeno

2.2.4.2. **Sistemas de reparación de ADN,** en caso todos los casos las células recurren a la cadena conservada de ADN para corregir, pero cuando amabas están dañadas recurren a la cromátida hermana, y cuando son en el mecanismo de reparación, la mutación se acumula e induce cáncer.

2.2.4.2.1. Reparación del pareado erróneo

2.2.4.2.2. Reparación de la excisión de bases

2.2.4.2.3. Reparación de la excisión de nucleótidos

2.2.4.2.4. Reparación del ADN de doble cadena

2.2.5. Generalidades

2.2.5.1. Es el proceso mediante el cual se transmite la información de manera precisa a las células recién formadas, este solo puede realizarse en una hebra de ADN monocatenario, asimismo de las dos cadenas se copian de manera simultánea, a través del ADN pol que reconoce nucleótidos de la cadena opuesta y complementarla, antes del proceso se necesita la topoisomerasa para aliviar la tensión.

2.3. Transcripción

2.3.1. Componentes del proceso

2.3.1.1. Factores de transcripción.

2.3.1.1.1. La formación de un complejo grande de proteínas sobre el sitio de inicio del gen. Este complejo preiniciador es importante para la ubicación precisa de la ARN polimerasa II sobre el ADN para comenzar el proceso.

2.3.1.1.2. Formación del complejo de transcripción basal o de iniciación.

2.3.1.2. Enzimas en el proceso, son polimerasas, pero reconocen un diferente promotor.

2.3.1.2.1. ARN polimerasa I

2.3.1.2.2. ARN polimerasa II

2.3.1.2.3. ARN polimerasa III

2.3.2. Proceso

2.3.2.1. Proceso de transcripción de ARNm

2.3.2.1.1. 1. Formación del complejo de transcripción basal o de iniciación.

2.3.2.1.2. 2. El complejo de iniciación se desintegra cuando el ARN polimerasa avanza II

2.3.2.1.3. 3. Procesamiento del ARN

2.3.3. Características del proceso

2.3.3.1. Primer paso de la expresión genética, El copiado de una secuencia específica de ADN para obtener ARNm, Los genes se consideran expresados cuando la info. del ADN se traduce en proteínas, se identifica una secuencia en el ADN, el ARN se procesa, splicing, cola poli A y casquete.

2.3.3.2. Cada gen contiene dos clases de info. una especificar la estructura primaria del producto final y otra para regular la expresión del Gen.

2.3.4. Estructura del Gen

2.3.4.1. Gen es la secuencia lineal minima

2.3.4.1.1. Estan compuesto por exones, intrones y secuencias de consenso no codificadoras, el número, tamaño, localización y secuencia de intrones y exones, difieren en cada gen

2.3.4.1.2. Las secuencias proximales son las regiones no codificadoras del extremo 5' respecto al primer exón, y las secuencias distales.

2.3.4.2. Compuesta de

2.3.4.2.1. Secuencias de consenso, no codificantes.

2.3.4.2.2. Secuencias codificantes

2.3.5. Se transcriben distintos ARN

2.3.5.1. ARN codificantes (Se traducen)

2.3.5.1.1. ARNm

2.3.5.2. ARN no codificantes (No se traducen)

2.3.5.2.1. ARNt

2.3.5.2.2. ARNr

2.3.5.2.3. ARN pequeños

2.3.5.3. Enzimas

2.4. Traducción

2.4.1. Código genético

2.4.1.1. Identifica la correspondencia entre codones, con un aminoácido específico.

2.4.1.1.1. Codones

2.4.1.1.2. Caracteristicas

2.4.2. Pasos de la traduccion

2.4.2.1. Inicio

2.4.2.1.1. Implica el ensamblaje de los componentes de dos subunidades ribosómicas, el ARNm, el aminoacil-ARNt especificado por el primer codón en el mensaje, GTP y los factores iniciadores que facilitan el ensamblaje de este complejo de inicio

2.4.2.2. Elongación

2.4.2.2.1. Implica la adición de aminoácidos al extremo carboxilo de la cadena creciente.

2.4.2.3. Terminación

2.4.2.3.1. Ocurre cuando uno de los tres codones de terminación se mueve hacia el sitio A, solo hay un factor de liberación, eRF que reconoce los codones de terminación. El polipéptido recién sintetizado puede sufrir modificación adicional, como se describe más adelante, y las subunidades ribosómicas, el ARNm, el ARNt y los factores proteicos pueden reciclarse y utilizarse para sintetizar otro polipéptido.

2.4.2.4. Polisomas

2.4.2.4.1. La longitud de casi todos los ARNm, en general más de un ribosoma puede transducir un mensaje a la vez para proteínas grandes.

2.4.3. COMPONENTES REQUERIDOS PARA LA TRADUCCIÓN

2.4.3.1. ARNt

2.4.3.1.1. RECONOCIMIENTO DE CODONES POR EL ARNt

2.4.3.1.2. Los ARNt tienen la capacidad de portar un aminoácido específico y reconocer el codón para ese aminoácido, Se requiere por lo menos un tipo específico de ARNt por cada aminoácido. algunos aminoácidos tienen más de una molécula específica de ARNt.

2.4.3.2. Aminoácidos

2.4.3.2.1. Todos los aminoácidos que aparecen en la proteína terminada deben estar presentes al momento de su síntesis. si falta un aminoácido por si la dieta no aporta un aminoácido esencial la traducción se detiene en el codón que especifica ese aminoácido.

2.4.3.3. Sintetasas del aminoacil-ARNt

2.4.3.3.1. Es necesaria para unir a los aminoácidos a su ARNt correspondiente. cada enzima reconoce a un aminoácido específico y el ARNt que corresponde a ese aminoácido contribuye a la gran fidelidad de la traducción del mensaje . Estas enzimas implementan así el código genético. Cada una de las sintetasas del aminoacil-ARNt cataliza una reacción que permite el enlace covalente del grupo carboxilo de un aminoácido al extremo 3’ de su ARNt correspondiente. La reacción completa requiere ATP. que es escindido en AMP y PPi. tienen una actividad de “verificación” o “edición” que les permite eliminar aminoácidos mal cargados de la enzima o de la molécula de ARNt.

2.4.3.4. ARNm

2.4.3.4.1. El ARNm específico que se requiere como templete para la síntesis de la cadena polipeptídica deseada debe estar presente.

2.4.3.5. Ribosomas

2.4.3.5.1. Los ribosomas son complejos grandes de proteínas y ARN ribosómico están constituidos por dos subunidades –una mayor y una menor–, cuyos tamaños relativos se suelen asignar a partir de sus coeficientes de sedimentación, Una subunidad eucariótica 60S y una 40S conforman un ribosoma 80S. La subunidad ribosómica mayor cataliza la formación de los enlaces peptídicos que unen a los residuos de aminoácidos en una proteína. La subunidad menor enlaza al ARNm y es responsable del pareado correcto entre las bases del codón del ARNm y el anticodón del ARNt.

2.4.3.6. Factores proteicos

2.4.3.6.1. Se necesitan factores para el inicio, la elongación y la terminación (o liberación). Algunos de estos factores proteicos desempeñan una función catalítica, en tanto otros parecen estabilizar el aparato de síntesis.

2.4.3.7. Fuente de energía

2.4.3.7.1. La escisión de cuatro enlaces de alta energía es necesaria para agregar un aminoácido a la cadena polipeptídica, dos obtenidos a partir de ATP en la reacción de la sintetasa uno en la eliminación del PPi y otro en la pirofosfatasa y otros dos del GTP –uno para la unión del aminoacil-ARNt al sitio A y otro para el paso de translocación.

2.4.4. MODIFICACIÓN POSTRADUCCIONAL DE LAS CADENAS POLIPEPTÍDICAS

2.4.4.1. Estas pueden incluir la eliminación de una parte de la secuencia traducida o la adición covalente de uno o más grupos químicos que se requieren para la actividad de la proteína.

2.4.4.1.1. Escisión

2.4.4.1.2. Modificación covalente: ueden activarse o desactivarse mediante el enlace covalente de distintos grupos.

3. Declaración de ALMA-ATA

3.1. ¿Qué es?

3.1.1. Fue una conferencia internacional sobre atención primaria en salud.

3.2. ¿Cuando se realizo?

3.2.1. Se realizó en la ciudad de Alma-Ata del país de Kazajistán, URSS, 6-12 de septiembre de 1978.

3.2.1.1. Organizada por la OMS/OPS y Unicef, y patrocinada por la entonces URSS

3.3. Declaración

3.3.1. Proteger y promover la salud de todos los pueblos del mundo, hace la siguiente Declaración:

3.3.1.1. 1. La salud es un derecho humano fundamental, que no solo se limita a la enfermedad, lograr un alto nivel en salud a nivel global con la ayuda de varios sectores.

3.3.1.2. 2. La desigualdad injusta en la salud es inaceptable en todos los paises.

3.3.1.3. 3. Un nuevo orden económico es crucial para la máxima salud para todos y mitigar la brecha en salud entre países, promover y proteger la salud es importante para el equilibrio económico y social, para la calidad de vida y paz mundial.

3.3.1.4. 4. El pueblo tiene el derecho y deber de participar en la planificación y aplicación de la salud.

3.3.1.5. 5. El gobierno es responsable de la salud del pueblo con medidas sanitarias y sociales adecuadas, pueblos del mundo alcancen un nivel de salud que les permita llevar una vida social y económicamente productiva para el año 2000 mediante una APS desarrollándose de manera justa.

3.3.1.6. 6. La APS es la asistencia sanitaria esencial basada en métodos y tecnologías aceptadas, mediante el cual es accesible a todos los individuos y familias con su participación en esta, con un costo sostenible para el país en las etapas de desarrollo con autoresponsabilidad y autodeterminación, la APS es esencial para el sistema nacional de salud, social y económico global, La APS es el primer contacto del individuo con el sistema nacional de salud, llevando su atención donde las personas lo requieran.

3.3.1.7. 7. Todos los gobiernos deben crear políticas, estrategias y planes de acción nacionales para establecer y mantener la APS como parte de un sistema nacional de salud completo y coordinado con otros sectores. Es necesario ejercer la voluntad política para movilizar los recursos del país y utilizar racionalmente los recursos externos disponibles.

3.3.1.8. La APS es lo siguiente:

3.3.1.8.1. Es un reflejo y una consecuencia de las condiciones económicas y de las características socioculturales y políticas del país y de sus comunidades

3.3.1.8.2. Es la aplicación de resultados pertinentes de las investigaciones sociales, biomédicas, sobre servicios de salud y en la experiencia acumulada en materia de salud pública.

3.3.1.8.3. Se orienta hacia los principales problemas de salud de la comunidad

3.3.1.8.4. Tiene las siguientes actividades

3.3.1.8.5. Deben participar todos los sectores y campos de actividad conexos del desarrollo nacional y comunitario, en particular la agricultura, la zootecnia, la alimentación, la industria, la educación, la vivienda, las obras públicas, las comunicaciones y otros sectores y exige los esfuerzos coordinados de todos esos sectores.

3.3.1.8.6. Exige y fomenta la maxima autorresponsabilidad y participación de la comunidad y del individuo en la planificación, la organización, el funcionamiento y el control de la atención primaria de salud

3.3.1.8.7. Asistida por sistemas integrales, funcionales y cooperativos para el mejoramiento progresivo de la atención sanitaria completa para todos, dando prioridad a los más necesitados.

3.3.2. Plan de Acción Alma Ata 8 puntos que se traducen en 8 acciones concretas

3.3.2.1. Educación

3.3.2.2. Cuidado materno-infantil

3.3.2.2.1. Las mujeres mujes no se pueden morir en el parto.

3.3.2.3. Alimentación

3.3.2.4. Agua potable

3.3.2.5. Inmunizacion

3.3.2.5.1. Evitar que se mueran los niños.

3.3.2.6. Prevencion y control de enfermedades

3.3.2.7. Tratamiento

3.3.2.8. Medicamentos

3.3.2.9. Salud Mental (se incluyo posteriormente)

3.3.3. Valores y principios

3.3.3.1. Valores

3.3.3.1.1. Derechos Humanos

3.3.3.1.2. Equidad

3.3.3.1.3. Solidaridad

3.3.3.2. Principios

3.3.3.2.1. Participación

3.3.3.2.2. Eficiencia al gasto

3.3.3.2.3. Interseccionalidad

3.3.4. Atención Primaria de Salud

3.3.4.1. Vision amplia del proceso Salud-enfermedad

3.3.4.1.1. Una persona que no esté enferma no significa que esté saludable.

3.3.4.2. Hace énfasis que la salud no depende del hospital (hospitalicentrico)

3.3.4.3. Tiene una visión antropocentrica

3.3.4.3.1. Empatia

3.3.4.4. Rescata la Salud como un derecho

3.3.4.5. Aplica un conjunto económico+social+cultural de salud

3.3.5. Nacional

3.3.5.1. **Atención Primaria de Salud en el SGSSS**

3.3.5.1.1. Acciones orientadas al individuo, de predominio biomédico y asistencial Bienes privados de salud ADRES y UPC

3.3.5.1.2. Acciones colectivas de salud pública Plan de Intervenciones Colectivas – PIC No relaciones de mercado – Recursos fiscales Dirigidos, administrados y prestados por el Estado

3.3.5.1.3. Acción intercultural desde los pueblos originarios Fortalecer los sistemas de salud indígenas o tradicionales en complementariedad con el sistema de salud de Colombia

3.3.5.2. **APS primitiva** 1980 -Prestación de servicios mínimos de baja complejidad -Promotoras rurales y personal auxiliar de salud Objetivo Ampliar la cobertura del sistema de salud a grupos prioritarios de la población

3.3.5.3. **APS Selectiva y atención de primer nivel** 1983 Banco Mundial y la UNICEF Plan Nacional para la Supervivencia de la Infancia a mediados de los años 80s en el marco de las políticas económicas de ajuste estructural

3.3.5.4. **Sistemas Locales de Salud (SILOS) y Ley 10 de 1990** 1988 Reforma de los sistemas de salud en los países en desarrollo Descentralización del Estado Objetivos: -Mejorar la articulación de la atención de las personas. -Acción intersectorial por la salud y la participación social. -Estructurar la red local de servicios en la idea de los distritos de salud. -Planes locales de salud = Planes de desarrollo económico y social. -Promoción de la salud y la medicina y salud familiar y comunitaria.

3.3.5.5. **Ley 1438 de 2011**

3.3.5.5.1. **Artículo 13:** Define los principios y los elementos para la implementación de la atención primaria en salud.