1. Mutaciones Somáticas
1.1. Mutaciones que afectan a células somáticas y sus descendientes, causan alteración sólo en el individuo, y no son heredables.
2. Polimorfismo
2.1. Es la presencia de dos o más variantes de una secuencia específica de ADN que puede producirse y propagarse de manera hereditaria en distintas personas y así permanecer en la población. SUPERIOR AL 1-2% DE LA POBLACIÓN
3. Mutaciones Puntuales
3.1. ¿Cómo ocurren?
3.1.1. Inserción
3.1.1.1. Se adiciona un nucleótido extra a la secuencia de ADN o ARN. Corre el marco de lectura de la secuencia nucleotida.
3.1.2. Deleción
3.1.2.1. Se elimina un nucleótido de la secuencia de ADN o ARN. Corre el marco de lectura de la secuencia nucleotida.
3.1.3. Sustitución
3.1.3.1. Se sustituye un nucleótido por otro en la secuencia de ADN o ARN
3.2. Mutación silenciosa
3.2.1. Tripletes que codifican para el mismo aminoácido.
3.3. Mutación neutra
3.3.1. Tripletes que codifican para aminoácidos equivalentes distintos.
3.4. Mutación cambio de sentido ( missense)
3.4.1. Aparece un nuevo triplete que codifica para un aminoácido de distinto tipo.
3.5. Mutación sin sentido (nonsense )
3.5.1. Aparece un triplete de termino. (Mutación hipomórfica)
3.6. Expansión de repeticiones
3.6.1. Repeticiones de nucleótidos son secuencias cortas de DNA que se repiten un determinado numero de veces en una hilera. Esta mutación produce una proteína disfuncional.
3.6.1.1. Enfermedades causadas por expansión de repeticiones (tripletes)
3.6.1.1.1. Huntingtin, X fragil, Distrofia miotónica y ataxia de Friedreich
4. Es el cambio en el número cromosómico característico de una especie.
4.1. Euploidia: Aquellos que involucran dotaciones completas de cromosomas
4.2. Aneuploidía: Aquellos cambios que sólo implican a uno o más cromosomas aislados dentro de una dotación cromosómica.
5. Poliploidías
6. Aquellos casos en los cuales un cromosoma está presente en un número superior al trisómico.
6.1. Hiperdiploidia en cromosomas autosómicos: se traduce en abortos espontáneos (inviabilidad)
6.2. Hiperdiploidia en cromosomas sexuales: gran parte compatibles con la vida, aunque producen serios trastornos en el fenotipo.
7. Hiperdiploidías
8. GENICAS
9. EFECTO EN LA PROTEÍNA
10. CORRE EL MARCO DE LECTURA SI LA INSERCION O DELECION NO ES MULTIPLO DE 3
11. Mutaciones Germinales
11.1. Mutaciones que afectan a células madre (o gaméticas), y son heredables.
12. Cambio en el material genético detectable y heredable no debido a la segregación o recombinación. Pueden ser somáticas o germinales. Se pueden transmitir a la descendencia sólo cuando afectan a las células germinales, en cambio, si afecta a células somáticas su propagación en el organismo dependerá de cuán tempranamente se haya originado la mutación durante el desarrollo.
13. Mutaciones Cromosómicas
13.1. Mutaciones estructurales
13.1.1. Deleción
13.1.1.1. Se puede perder todo un segmento del cromosoma, eliminando toda la secuencia de genes presente en dicho segmento.
13.1.2. Duplicación
13.1.2.1. El segmento de cromosoma se duplica dos veces, exceso de dosis génica.
13.1.3. Inversión
13.1.3.1. Cambio de sentido de un segmento dentro del cromosoma, donde un pedazo de cromosoma se invierte en 180 grados.
13.1.4. Inserción
13.1.4.1. Es un tipo de mutación que implica la adición de uno o más nucleótidos en un segmento de ADN.
13.1.5. Translocación
13.1.5.1. LA TRANSLOCACIÓN ROBERTSONIANA
13.1.5.1.1. Se define como la fusión de dos cromosomas acrocéntricos O SUBACROCÉNTRICOS no homólogos Afecta mayoritariamente a los cromosomas 13, 14, 15, 21 y 22
13.1.5.1.2. La mayoría de las personas que sufren este tipo de translocación tienen 45 cromosomas
13.1.5.1.3. Su descendencia
13.1.5.1.4. Los portadores de una translocación Robertsoniana son fenotípicamente normales (9,10); pero en el momento de desear hijos pueden presentar infertilidad, abortos espontáneos, muertes fetales e hijos con anomalías cromosómicas no balanceadas (11,12).
13.2. ejemplos de mutaciones:
13.2.1. trisomía 21: el ovulo o espermatozoide aporta 24 cromosomas en lugar de 23 que sumando da 47. el cromosoma afectado es el 21.
13.2.1.1. Se puede dar en 3 tipos:
13.2.1.1.1. -translocación, el cromosoma 21 adicional se adhiere a otro cromosoma (generalmente el 14).
13.2.1.1.2. -Mosaico, las personas con este síndrome tienen células normales (46 c) y algunas células con un cromosoma de más.
13.2.1.1.3. -No disyunción, se hereda el par 21 de cromosomas de uno de los progenitores.
13.3. Mutaciones numéricas
13.3.1. Aneuploidías: Pueden afectar cromosomas sexuales y autosomas. Las aneuploidías pueden ser autosómicas como las trisomías 13, 18 y 21 o del par sexual como las monosomías del cromosoma X y multisomías del cromosoma X).
13.3.1.1. Monosomías: ausencia de un cromosoma en un par de homólogos
13.3.1.2. Trisomías: un cromosoma extra en un par de homólogos.