Polimorfismo
por NORMA JULISSA SANTIAGO TZIC
1. Es la existencia en una población de múltiples alelos de un gen y la variación en la secuencia de un lugar determinado de ADN entre los individuos de una población
1.1. Polimorfismo geneticos Es una variante del genoma que aparece por mutaciones en algunos individuos, se transmiten a la descendencia y adquieren ciertas frecuencias en la población tras múltiples generaciones.
2. Es la sustitución de una base nitrogenada o la repetición de una secuencia determinada de ADN.
3. ALELO es una de dos o más versiones de una secuencia de ADN en una ubicación genómica determinada. Las personas heredan dos alelos uno de cada progenitor para cualquier ubicación genómica donde exista dicha variación. Si los dos alelos son iguales la persona homocigota para ese alelo, y si los dos alelos son diferentes es heterocigota.
4. CARACTERÍSTICAS
4.1. No tiene efecto sobre el fenotipo (cae en regiones NO codificantes)
4.2. Algunos pocos afectan el fenotipo (estatura, cabello, tez, color de ojos)
4.3. Un pequeño número son responsables de enfermedades genéticas (fibrosis quística)
5. Tipos de polimorfismo
5.1. Polimorfismo del núcleotido simple
5.1.1. Son diferencias de un solo nucleotido o en una base de la secuencia de ADN entre individuos de una misma población
5.2. Polimorfismo en número de repetición en TANDEM
5.2.1. Mini satélite son secuencias de ADNde unas pocas decenas de nucleotidos repetidos en TANDEM
5.2.2. Micro satélite son por excelencia los Polimorfismo utilizados en el diagnóstico genético. Corresponden a la repetición en tándem de la secuencia de entre 2 y 5 nucleotidos.
6. Técnicas de estudio
6.1. PCR RFLPS
7. Aplicaciones
7.1. Marcadores en el mapeo de genes. Diagnóstico presintomático y prenatal de enfermedades hereditarias
7.1.1. Pruebas directas y pruebas indirectas