1. Son un grupo de enfermedades geneticas que causan debilidad y degeneración progresiva de los músculos esqueléticos usados durante el movimiento voluntario
1.1. Estos varian en la edad de inicio, gravedad y patron de musculos afectados. todas las formas de distrofia muscular empeoran a medida que los músculos degeneran y se debilitan progresivamente
1.1.1. ¿Cómo afecta la distofia muscular a los músculos?
1.1.1.1. La membrana de fibra muscular contiene un grupo de proteínas llamadas complejo de distrofina-glucoproteína, que evita el daño a medida que las fibras musculares se contraen y se relajan. Cuando se daña esta membrana protectora, las fibras musculares comienzan a perder la proteína creatina cinasa, y captan calcio excesivo, lo que causa más daño. Las fibras musculares afectadas finalmente mueren de este daño, llevando a la degeneración muscular progresiva
1.1.1.1.1. La enfermedad causa degeneración muscular, debilidad progresiva, muerte de la fibra, ramificación y división de la fibra, fagocitosis y, en algunos casos, el acortamiento crónico o permanente de tendones y músculos
1.1.1.1.2. Algunos tipos de distrofia muscular también afectan al corazón, el sistema gastrointestinal, las glándulas endocrinas, la columna, los ojos, el cerebro y otros órganos
1.1.1.1.3. Todas las distrofias musculares son heredadas e implican una mutación en uno de los miles de genes que programan proteínas que son críticas para la integridad muscular
1.1.2. Causas
1.1.2.1. Ciertos genes participan en la fabricación de proteínas que protegen las fibras musculares. La distrofia muscular ocurre cuando uno o más de estos genes son defectuosos. Cada forma de distrofia muscular es provocada por una mutación genética exclusiva de ese tipo de enfermedad. La mayoría de estas mutaciones son heredadas.
1.1.3. Diagnostico
1.1.3.1. Es probable que tu médico comience con los antecedentes médicos y la exploración física. Después de eso, el médico podría recomendarte lo siguiente:
1.1.3.1.1. Pruebas de enzimas. Los músculos dañados liberan enzimas, como la creatina quinasa (CK, por sus siglas en inglés), en la sangre.
1.1.3.1.2. Pruebas genéticas. Las muestras de sangre pueden examinarse para detectar mutaciones en algunos de los genes que causan algún tipo de distrofia muscular.
1.1.3.1.3. Biopsia de tejido muscular. Se puede extraer una pequeña parte del músculo a través de una incisión o con una aguja hueca.
1.1.3.1.4. Pruebas de control del corazón (electrocardiograma y ecocardiografía). Estas pruebas se utilizan para verificar la función del corazón, especialmente en personas diagnosticadas con distrofia muscular miotónica.
1.1.3.1.5. Pruebas de control de los pulmones. Estas pruebas se utilizan para controlar la función pulmonar.
1.1.4. Tratamiento
1.1.4.1. Aunque no hay cura para ningún tipo de distrofia muscular, el tratamiento de algunas formas de la enfermedad puede ayudar a prolongar el tiempo en que una persona con la enfermedad puede mantenerse móvil y ayudar con la fuerza muscular del corazón y los pulmones.
1.1.4.1.1. Medicamentos
1.1.4.1.2. Terapia
1.1.4.1.3. Cirugia