Distrofia muscular de Duchenne

1. ¿Qué es?

1.1. Es un tipo de distrofia muscular severo y progresivo que ocurre principalmente en los niños varones, caracterizada por debilidad muscular y pérdida de la masa muscular (atrofia) de los músculos del cuerpo y del corazón.

2. Sintomas

2.1. Retraso del desarrollo motor

2.2. Dificultad para caminar, correr y subir escaleras

2.3. Pantorrillas que parecen tener la musculatura aumentada

2.4. Contracciones continuas e involuntarias de los músculos de las piernas

2.5. Deformidades esqueléticas de la columna vertebral (escoliosis) y otras áreas del cuerpo

2.6. Problemas respiratorios

2.7. Cardiomiopatía progresiva

3. Causas

3.1. Es causada por mutaciones en el gen DMD. El gen DMD proporciona instrucciones para hacer una proteína llamada distrofina, que se encuentra principalmente en el corazón y los músculos del cuerpo, donde ayuda a estabilizar y proteger las fibras musculares.

4. Diagnótisco

4.1. La distrofia muscular de Duchenne se diagnostica mediante pruebas genéticas (pruebas de ADN) realizadas sobre una muestra de sangre para identificar mutaciones en el gen denominado dystrophin. Si las pruebas genéticas no pueden confirmar el diagnóstico, los médicos hacen una biopsia muscular (extracción de un fragmento de tejido muscular para su examen al microscopio) para determinar las concentraciones musculares de la proteína distrofina. Cuando se examina el tejido muscular al microscopio, se observa tejido muerto y fibras musculares anormalmente grandes. En las personas con distrofia muscular de Duchenne, la proteína distrofina no se puede detectar o se detecta en concentraciones extremadamente bajas.

5. Tratamiento

5.1. Todavía no hay una cura para la distrofia muscular de Duchenne (DMD). El tratamiento actual está dirigido al control de los síntomas para mejorar la calidad de vida.

5.1.1. Las personas con DMD muchas veces tienen una cardiomiopatía dilatada. La cardiomiopatía puede tratarse con medicamentos y en casos graves puede ser necesario que se hagan un trasplante de corazón

5.1.2. Tener actividad física regular ya que la inactividad física (como el reposo en cama) puede empeorar la enfermedad muscular. La terapia física puede ser útil para mantener la fuerza muscular y la función.

5.1.3. El tratamiento con corticoides ayuda a mejorar la fuerza y la función de los músculos de las personas con DMD porque reduce la inflamación que hay en la enfermedad.