Distrofia muscular de Duchenner
por Isabel Bernal
1. ¿Qué es?
1.1. La distrofia muscular de Duchenne es una enfermedad hereditaria que causa debilidad muscular y empeora rápidamente. Es una forma de distrofia muscular que progresa más rápido que otras. La enfermedad es causada por un gen defectuoso para la distrofina, una proteína en los músculos. La distrofia muscular de Duchenne afecta principalmente a niños debido a la manera en que se hereda.
2. Causas
2.1. La distrofia muscular de Duchenne es causada por un gen defectuoso para la distrofina, una proteína en los músculos . La enfermedad sigue un patrón de herencia recesivo ligado al cromosoma X. Esto significa que los hombres tienen muchas más probabilidades de verse afectados, ya que heredan el cromosoma X de la madre. Todas las niñas serán portadoras.
3. Síntomas
3.1. Los síntomas de la distrofia muscular de Duchenne incluyen debilidad muscular progresiva, dificultad para pararse y caminar, caídas frecuentes, problemas para correr y saltar, marcha de pato y dolor y rigidez muscular.
4. Diagnóstico
4.1. El diagnóstico de la distrofia muscular de Duchenne se realiza de manera clínica y puede incluir evaluación médica, análisis de sangre, pruebas genéticas, electromiografía y biopsia muscular
4.1.1. Análisis de sangre: Se puede solicitar un análisis de sangre para medir los niveles de creatina cinasa (CK), una enzima que se libera cuando hay daño en los músculos. Los niveles de CK suelen estar elevados en las personas con DMD.
4.1.1.1. Evaluación médica: El médico recopilará la historia clínica del paciente, incluyendo los síntomas y antecedentes familiares de la enfermedad. También se llevará a cabo un examen físico completo para evaluar la fuerza muscular, la marcha y la función cardíaca.