1. MUTACIONES
1.1. Las mutaciones son cambios en el material genético que pueden ocurrir espontáneamente por errores en la replicación del ADN, o ser provocadas por agentes mutagénicos como sustancias químicas o radiaciones. En organismos multicelulares, solo las mutaciones en células germinales se heredan a la siguiente generación, mientras que las mutaciones en células somáticas solo se transmiten a las células hijas del mismo organismo. Las mutaciones nucleotídicas son alteraciones en la secuencia de nucleótidos de un gen. Estas se clasifican en: Mutaciones puntuales: cambio de un nucleótido por otro. Pueden ser transiciones (cambio entre bases púricas o pirimidínicas) o transversiones (cambio entre purina y pirimidina). Inserciones: adición de uno o más nucleótidos. Pueden alterar la secuencia de aminoácidos de la proteína. Deleciones: eliminación de uno o más nucleótidos. Suelen ser irreversibles y también pueden afectar la secuencia proteica. Un ejemplo de agente mutagénico es la radiación ultravioleta, que es ionizante y provoca cambios en las propiedades de los pares de bases, como la formación de dímeros de timina.
2. REPLICACION DEL ADN
2.1. El proceso de replicación o síntesis del ADN permite que las células hereden el mismo material genético que su célula madre, posibilitando la transmisión hereditaria a través de las generaciones. Según el modelo semiconservativo propuesto por Watson y Crick, la doble hélice de ADN se abre y cada hebra sirve como molde para la síntesis de una nueva cadena complementaria, generando dos moléculas de ADN con una hebra antigua y una nueva. Este modelo fue posteriormente verificado experimentalmente por Meselson y Stahl. La replicación del ADN es llevada a cabo por la enzima ADN polimerasa, que añade nuevos nucleótidos a la hebra naciente siguiendo las reglas de complementariedad de bases. La síntesis de la nueva cadena ocurre en dirección 5' a 3', mientras que la enzima lee la hebra molde de 3' a 5'. El proceso de replicación se inicia en un origen de replicación, donde la doble hélice se abre formando una burbuja de replicación con horquillas en cada extremo, desde donde avanza la síntesis de las nuevas cadenas de ADN.
2.1.1. ALGUNOS PUNTOS CLAVE : Las cadenas de ADN son antiparalelas, es decir, la dirección 5' a 3' de una hebra es inversa a la otra. Debido a esto, la enzima ADN polimerasa puede trabajar de forma continua leyendo la hebra molde que se abre en dirección 3' a 5', pero no la hebra paralela que se abre de 5' a 3'. El científico japonés Reiji Okazaki descubrió que en la hebra que se abre de 5' a 3', la replicación se desarrolla de manera retrasada y discontinua, a través de la síntesis de pequeños fragmentos llamados fragmentos de Okazaki. En la hebra retrasada, moléculas de ARN cebador se adicionan continuamente, y luego la enzima ADN ligasa une los diferentes fragmentos. El proceso es bidireccional, con dos horquillas de replicación avanzando en direcciones opuestas. La enzima helicasa separa las hebras y las topoisomerasas liberan la tensión por superenrollamiento. La enzima primasa sintetiza los fragmentos de ARN que sirven como cebadores, y un conjunto de proteínas estabilizadoras mantienen separadas las hebras de ADN.
3. LOS GENES
3.1. El concepto de gen ha evolucionado desde la definición clásica de "partícula de la herencia" formada por ADN, a una definición más funcional que lo describe como un segmento de ADN que contiene la información para sintetizar una proteína. Aunque este concepto funcional es más limitado que el genético, no es erróneo. Sólo alrededor del 2% del genoma humano corresponde a genes codificantes de proteínas, mientras que el resto del genoma tiene funciones reguladoras o aún desconocidas. Se ha propuesto que el ADN no codificante cumple un papel protector al disminuir la probabilidad de que las mutaciones afecten a los genes, y podría ser la "materia prima" para el origen de nuevos genes. Los genes codificantes de proteínas pueden tener desde cientos hasta decenas de miles de nucleótidos, siendo el tamaño promedio de 3,000 nucleótidos.
3.2. Originalmente, Mendel se refería a los genes como "factores de la herencia", pero hoy en día se definen como segmentos de ADN capaces de replicarse y servir de molde para la síntesis de ARN. Los genes son la unidad de herencia, segregación, mutación y recombinación. El ADN es la molécula que transporta la información hereditaria. Cada gen puede determinar uno o varios caracteres. Los genes pueden mutar, originando diferentes versiones (alelos) de un mismo gen, y se recombinan durante la meiosis. Si bien el concepto clásico de gen se refería a una "partícula de la herencia", ahora se tiende a definirlo como un segmento de ADN que contiene la información para sintetizar proteínas. Sólo el 2% del genoma humano codifica proteínas, mientras que el resto tiene funciones reguladoras o aún desconocidas, a pesar de que en el pasado fuera llamado "ADN basura".
4. TRADUCCION DE LA INFORMACION GENETICA
4.1. La traducción es el proceso de síntesis de proteínas a partir de la secuencia de bases del ARN mensajero. Este proceso ocurre en los ribosomas, de manera similar en células procariotas y eucariotas. Los ribosomas son estructuras celulares compuestas por dos subunidades: una subunidad grande y una subunidad pequeña. Estas se ensamblan en un complejo molecular único cuando van a participar en la síntesis de proteínas. Las subunidades están formadas por diferentes tipos de proteínas asociadas a ARN ribosómico (ARNr). Los ribosomas de procariotas y eucariotas son muy similares en su estructura. En los procariotas, la subunidad grande (50S) contiene dos tipos de ARNr (23S y 5S), mientras que la subunidad pequeña (30S) contiene un tipo (16S). En los eucariotas, la subunidad grande (60S) tiene tres tipos de ARNr (5S, 5.8S y 28S), y la subunidad pequeña (40S) solo uno (18S). El ARNr junto con las proteínas ribosómicas L y S le confieren a los ribosomas la estructura adecuada para la síntesis de proteínas, permitiendo el reconocimiento del ARNm y desempeñando también una función catalítica. Además, el peso de los ribosomas y de los ARN ribosómicos que los componen se expresa mediante su coeficiente de sedimentación (S), el cual refleja su tamaño y peso molecular.
4.1.1. EL CODIGO GENETICO
4.1.1.1. se lee la secuencia de bases del ARN mensajero (ARNm) y a partir de ella se sintetiza la proteína correspondiente. Las proteínas están formadas por cadenas de aminoácidos, los cuales se van incorporando secuencialmente según el patrón de codificación. Existen 20 aminoácidos diferentes en los seres vivos, y cada uno de ellos es codificado por una secuencia de tres nucleótidos del ARNm, llamada codón. El código genético consiste en las relaciones de correspondencia entre cada codón y cada aminoácido. Debido a que en el ARNm solo existen cuatro tipos de nucleótidos (A, U, C y G), se pueden generar 64 posibles tripletes o codones (4^3 = 64). Sin embargo, como solo hay 20 aminoácidos diferentes, muchos de ellos están codificados por más de un codón. Por este motivo, se dice que el código genético es redundante o degenerado. Además, existe un codón especial, AUG, que determina el inicio de la síntesis de proteínas y codifica para el aminoácido metionina. Esto significa que el primer aminoácido incorporado en la síntesis proteica será siempre la metionina.
4.1.1.1.1. EL ARN DE TRANSFERENCIA
5. TRANSCRIPCION DE MATERIAL GENETICO
5.1. Las mutaciones cromosómicas son alteraciones en el número de genes o en el orden de estos dentro de los cromosomas. Estas mutaciones pueden afectar la estructura y función de los cromosomas y, por lo tanto, tener consecuencias en el organismo portador. Aquí tienes un resumen de los tipos de mutaciones cromosómicas: Amplificaciones: En este caso, se generan múltiples copias de regiones cromosómicas completas, lo que a su vez produce muchas copias de los genes contenidos en esas regiones. Por ejemplo, una amplificación puede aumentar la cantidad de un gen específico. Deleciones: Las deleciones implican la pérdida de regiones cromosómicas, lo que conlleva la pérdida de genes. Dependiendo de qué genes se vean afectados, esto puede tener consecuencias significativas para el organismo. Inversiones: Las inversiones ocurren cuando un segmento cromosómico cambia de orientación dentro del cromosoma. Esto sucede debido al quiebre de un fragmento cromosómico y su posterior reinserción en orden inverso al original. Translocaciones: En las translocaciones, hay un intercambio de fragmentos cromosómicos entre cromosomas no homólogos. Esto puede afectar la expresión de los genes involucrados. En cuanto al efecto de las mutaciones, algunas pueden causar pérdida parcial o total de la función de los productos génicos (proteínas). Generalmente, los fenotipos de las mutaciones que resultan en pérdida total de la función son heredados recesivamente. Sin embargo, algunas mutaciones pueden originar nuevas funciones al producir proteínas diferentes. Además, algunas mutaciones pueden tener efectos limitados a nivel bioquímico, alterando vías metabólicas. Por otro lado, existen mutaciones que no producen cambios evidentes en la estructura o función de las proteínas, y se consideran “inocuas”
5.1.1. LA ARN POLIMERASA
5.1.1.1. La transcripción génica es llevada a cabo por la enzima ARN polimerasa, la cual sintetiza una molécula de ARN a partir de una hebra de ADN. En organismos procariotas, existe un único tipo de ARN polimerasa, compuesta por varias subunidades proteicas (α, β, β', γ, σ) que cumplen funciones específicas. Por ejemplo, la subunidad α permite a la enzima reconocer y unirse a la región promotora del gen. Por el contrario, en eucariotas hay tres tipos diferentes de ARN polimerasas, cada una especializada en la transcripción de ciertos tipos de ARN: ARN polimerasa I sintetiza ARN ribosomal. ARN polimerasa II transcribe ARN mensajero. ARN polimerasa III produce ARN de transferencia y un tipo de ARN ribosomal. El proceso de transcripción de ARN mensajero consta de tres etapas clave: Iniciación: La ARN polimerasa se une a la región promotora del gen, desenrollando ligeramente la doble hélice de ADN para formar el sitio de síntesis. Requiere de factores proteicos de transcripción. Elongación: La ARN polimerasa avanza a lo largo de la hebra molde de ADN, catalizando la formación de la cadena de ARN a partir de ribonucleótidos libres. Terminación: La ARN polimerasa encuentra señales de terminación, se separa del ADN, libera el ARN recién sintetizado y la doble hélice de ADN se restaura