1. Clasificación de IDP
1.1. Grupo I
1.1.1. IDP Combinadas (T-B) celular y humoral
1.1.1.1. Ausencia o difusión de linfocitos T
1.1.1.2. Defecto severo de la inmunidad celular y humoral
1.1.1.3. Urgencia inmunológica
1.1.1.4. DIAGNÓSTICO
1.1.1.4.1. Hemograma
1.1.1.4.2. Rx tórax
1.1.1.4.3. Panhipogammaglobulinemia
1.1.1.4.4. Estudio de biología molecular
1.1.2. TRATAMIENTO
1.1.2.1. Aislamiento
1.1.2.2. No inmunizar
1.1.2.3. Transfusiones irradiadas y filtradas
1.1.2.4. Inmunoglobulina sustitutiva, antimicrobianos
1.1.2.5. Estudios inmunológicos y moleculares
1.2. Grupo II
1.2.1. Inmunodeficiencias combinadas asociadas a síndromes bien definidos
1.3. Grupo III
1.3.1. Pacientes con infecciones severas a repetición producidas por gérmenes comunes, generalmente bacterias
1.3.1.1. DIAGNÓSTICO
1.3.1.1.1. Hipogamaglobulinemia
1.3.1.1.2. Presencia/ausencia de linfocitos B
1.3.1.1.3. IgG disminuida + IgA o IgM disminuida
1.3.2. TRATAMIENTO
1.3.2.1. Sustitutivo con GGEV o GGSC
1.3.2.2. Profilaxis antibiótica
1.4. Grupo IV
1.4.1. Enfermedades por desregulación inmune
1.4.1.1. Síndrome Linfoproliferativo Autoinmune
1.4.1.1.1. Autoinmunidad
1.4.1.1.2. Citopenias autoinmunes
1.4.1.1.3. Poli adenomegalias sin células clonales
1.4.1.1.4. Esplenomegalia
1.5. Grupo V
1.5.1. Defectos del Fagocito
1.5.1.1. Infecciones recurrentes
1.5.1.1.1. Hongos
1.5.1.1.2. Bacterias catalasa
1.5.1.1.3. MO intracelulares
1.5.1.2. Granulomas
1.5.1.2.1. Aparato digestivo y urinario
1.5.1.2.2. Ganglios, hígado, bazo
1.5.1.2.3. Adenitis (BCGitis)
1.5.1.3. Hepatoesplenomegalia
1.5.1.4. Abcesos
1.5.1.4.1. Leucocitosis a expensas de neutrofilia
1.5.1.4.2. Hipergammaglobulinemia policlonal
1.5.1.5. ENFERMEDAD GRANULOMATOSA CRÓNICA
1.5.1.5.1. Incidencia
1.5.1.5.2. Inmunodeficiencia por compromiso de la capacidad bactericida del fagocito
1.5.1.5.3. Detección de mutaciones
1.5.1.5.4. Ligada al cromosoma
1.5.1.5.5. Autosómica recesiva
1.5.2. TRATAMIENTO
1.5.2.1. Profilaxis ATB/Antifúngicas: TMS, itraconazol
1.5.2.2. Antibiótico
1.5.2.3. Drenaje quirúrgico de abcesos
1.5.2.4. Definitivo
1.5.2.4.1. MO
1.6. Grupo VI
1.6.1. Defectos de la inmunidad innata
1.7. Grupo VII
1.7.1. Desórdenes Autoinflamatorios
1.7.1.1. Reactantes de fase aguda aumentados
1.7.1.2. Fiebre periódica
1.7.1.3. Artritis - Urticarias
1.7.1.4. Esplenpomegalia
1.7.1.5. Piodermas - Vasculitis - Amiloidosis
1.7.2. Diagnóstico
1.7.2.1. Eritrosedimentación
1.7.2.2. Proteína C reactiva
1.7.2.3. Proteinograma
1.7.3. Tratamiento
1.7.3.1. Colchicina
1.7.3.2. Corticoides
1.7.3.3. Anti TNF, Anti IL1, Anti IL6
1.8. Grupo VIII
1.8.1. Deficiencias en el complemento
1.8.1.1. Con aumento de infecciones
1.8.1.2. Sin aumento de infecciones
1.8.1.2.1. Inflamación
1.8.1.2.2. Edema
1.8.1.2.3. Autoinmunidad
1.8.1.3. Complemento
1.8.1.3.1. C5b - C9
1.8.1.3.2. C3a C5a
1.8.1.3.3. C3b, C4b, C1q
1.8.1.3.4. C3b MBL
1.8.1.4. TRATAMIENTO
1.8.1.4.1. Profilaxis antibiótica
1.8.1.4.2. Inmunosupresores
1.8.1.4.3. Concentrado de C1 inhibidor
1.8.1.4.4. Inhibidor de bradiquinina
1.9. Grupo IX
1.10. Grupo X
2. ESTUDIOS COMPLEMENTARIOS
2.1. Tomografías / ecografías
2.2. PAMO / biopsias
2.3. Broncoscopias / Endoscopias
3. ESTUDIOS MICROBIOLÓGICOS
3.1. Hemocultivos
3.2. Cultivos de abcesos o granulomas
3.3. Coproparasitológico
3.4. Cultivo de esputo / secreciones respiratorias
3.5. Detección de antígenos ante sospecha de infecciones virales
4. TRATAMIENTO
4.1. Tratamiento sustitutivo con inmunoglobulina
4.2. Profilaxis antimicrobiana crónica
4.3. Tratamientos antiinflamatorios, corticoides
4.4. Transplante de médula ósea, terapias génicas
4.5. Tratamientos inmunosupresores o inmunomoduladores, monoclonares, terapias dirigidas
4.6. Equilibrios metabólicos, micronutrientes, prevención de inflamación
5. Errores innatos del sistema inmunológico, puede manifestarse como pérdida de función o aumento
5.1. Errores innatos
5.1.1. Grupo heterogéneo de enfermedades que compromete el desarrollo y las funciones del sistema inmune
5.1.1.1. ENFERMEDADES POR DISREGULACIÓN INMUNOLÓGICA
5.1.1.1.1. Síndrome linfoproliferativo ligado al X
5.1.1.1.2. IPEX
5.1.1.1.3. Síndrome linfoproliferativo autoinmune
5.1.1.1.4. Deficiencia de perforina
5.1.1.2. INMUNODEFICIENCIA COMBINADAS ASOCIADAS A HALLAZGOS SINDROMÁTICOS
5.1.1.2.1. Síndrome DIGeorge
5.1.1.2.2. Síndromes de Wiskott-Aldrich
5.1.1.2.3. Síndrome Ataxia - Telangiectasia
5.1.1.2.4. Síndrome Job o hiper IgE
5.1.2. Enfermedades principalmente de orígen genético
6. CLASIFICACIÓN DE PACIENTES CON INMUNODEFICIENCIA
6.1. Edad
6.1.1. 0-1 año 20-30%
6.1.2. 1-5 años 20-30%
6.1.3. 5-16 años 15-20%
6.1.4. 16-99 años 25-35%
7. SIGNOS DE SOSPECHA DE IDP
7.1. Más de 8 otitis medias infecciosas por año en menores de 4 años
7.2. Más de 4 otitis medias infecciosas por año en mayores de 4 años
7.3. Infecciones severas neumococo, Hemophilus o Nisseria
7.4. Más de 2 neumonías o sinusitis infecciosas en un años
7.5. Infecciones recurrentes con un mismo patógeno
7.6. Diarrea crónica con pérdida de peso
7.7. Uno o más casos de inmunodeficiencia ya conocido en la familia
7.8. Interrupción del incremento en el peso y talla
7.9. Infecciones virales de repetición o crónicas
7.10. Manifestaciones autoinflamatorias, autoinmunes sistémicas o granulomas
8. EVALUACIÓN ANTE SOSPECHA DE IDP
8.1. Historia Clinica
8.1.1. Edad de inicio de síntoma
8.1.2. EF, datos biométricos
8.1.3. Historial de vacunación
8.1.4. Historial de infecciones/internaciones
8.1.5. Historia familiar de enfermedades
8.1.6. Historia familiar de inmunodeficiencias
8.1.7. Antecedentes de familiares fallecidos a corta edad si diagnóstico
8.1.8. Datos sobre características de vivienda, recursos
8.1.9. Datos sobre alimenticios
8.2. Historia de la enfermedad
8.2.1. Infecciones recurrentes o persistentes
8.2.2. Infecciones vías aéreas superior e inferior
8.2.3. Abcesos
8.2.4. Diarrea crónica
8.2.5. Síndrome de mala absorción o inflamaciín intestinal
8.2.6. Alteraciones hematológicas
8.2.7. Alteraciones inflamatorias mucocutáneas, eccema,urticarias
8.2.8. Autoinmunidad
8.2.9. Granulomas, vasculitis,artritis
8.2.10. Edemas, angioedemas
8.2.11. Tratamientos recibidos, respuestas logradas