1. TUMOR DE WILMS
1.1. Etiologia
1.1.1. Fatores genéticos
1.1.1.1. Inativação dos genes WT1 no locus 11p13 e o WT2 no locus 11p15.
1.1.2. Esporadico
1.1.3. Anomalias geniturinárias congênitas
1.1.4. Síndromes congênitas
1.2. Diagnóstico
1.2.1. Anamnese
1.2.1.1. Avaliar fatores de risco
1.2.1.1.1. História familiar de tumor de Wilms e presença de anomalias geniturinárias congênita
1.2.2. Exame Físico
1.2.2.1. Presença de mssa indolor e unilateral na parte superior do abdome/no flanco.
1.2.3. Exames
1.2.3.1. Ultrassonografia
1.2.3.1.1. Teste inicial de escolha para diagnóstico presuntivo.
1.2.3.2. TC e RMe abdome e pelve com e sem contraste
1.2.3.2.1. Confirma os achados da ultrassonografia e define a extensão do tumor (descarta disseminação do tumor intra-abdominal) para estadiamento.
1.2.3.3. TC ou RNM do tórax com e sem contraste
1.2.3.3.1. Documenta metástase pulmonar, trombo do tumor no átrio direito, linfadenopatia hilar ou mediastinal e compressão das vias aéreas.
1.2.3.4. Biopsia
1.2.3.4.1. confirma o diagnóstico com aparências patológicas característica
1.2.3.5. Laboratoriais
1.2.3.5.1. Hemograma, Função Renal, TFHs, Urinálise, Proteína total/Albumina séricas, Exames de coagulação, Nível de cálcio sérico
1.2.3.6. Teste genético
1.2.3.6.1. Pacientes com tumor de Wilms isolado ou aqueles com tumor de Wilms e síndromes associadas podem ser examinados quanto a deleções de WT1 e outros genes contíguos como PAX6 por hibridização in situ fluorescente (FISH).
1.3. Tratamento
1.3.1. Estadiamento do tumor
1.3.1.1. NWTSG/CO ou e o SIOP/UKCCSG
1.3.2. Cirurgia
1.3.2.1. Nefrectomia
1.3.2.2. Nefrectomia
1.3.3. Quimioterapia
1.3.4. Radioterapia
2. NEUROBLASTOMA
2.1. Etiologia
2.1.1. Fatores genéticos
2.1.1.1. Mutação no gene ALK (Anaplastic Lymphoma Kinase)
2.1.1.2. Anomalias no cromossomo 1p
2.1.1.3. Alterações no gene MYCN
2.1.2. Fatores Ambientais
2.1.2.1. Exposição pré-natal a substâncias químicas
2.1.3. Predisposição Familiar e Síndromes Genéticas
2.1.3.1. Neurofibromatose tipo 1
2.2. Diagnóstico
2.2.1. Avaliação Clínica
2.2.1.1. Massa abdominal visível ou palpável
2.2.2. Exames de Imagem
2.2.2.1. Ultrassonografia
2.2.2.1.1. Primeiro exame a ser realizado
2.2.2.2. TC/RM
2.2.2.3. Cintilografia com Iodo-123 ou MIBG (Iodo-meta-iodobenzilguanidina)
2.2.3. Exames laboratoriais
2.2.3.1. Hemograma, Função Renal, TFHs, Urinálise, Proteína total/Albumina séricas, Exames de coagulação, Nível de cálcio sérico
2.2.4. Biópsia
2.2.4.1. Punção aspirativa com agulha fina (se o tumor for acessível) ou cirurgia
2.2.5. Análise Molecular e Genética
2.2.5.1. Avaliação de genes como MYCN e ALK
2.3. Tratamento
2.3.1. Estadiamento
2.3.1.1. INSS (International Neuroblastoma Staging System)
2.3.2. Cirurgia
2.3.3. Quimioterapia
2.3.4. Radioterapia