1. Definición
1.1. Son quellos cambios en la secuencia de nucleótidos del ADN que pueden alterar la información genética.
2. Efectos de las Mutaciones en el ADN
2.1. Mutaciones Silenciosas
2.1.1. No afectan la función de la proteína porque el cambio de nucleótido no altera el aminoácido producido.
2.2. Mutaciones Sin Sentido
2.2.1. Cambian un codón en el ADN para un aminoácido a un codón de parada, provocando una proteína truncada o incompleta.
2.3. Mutaciones de Cambio de Sentido
2.3.1. Cambian el aminoácido especificado por un codón, lo cual puede alterar la función de la proteína.
3. Ocurren en el material genético de un solo gen y afectan a pequeñas secciones de ADN. Ejemplo:Errores en la copia del ADN durante la división celular o debido a factores externos.
4. Consecuencias de las Mutaciones en el Organismo
4.1. Efectos Neutros
4.1.1. La mutación no afecta la salud ni la función del organismo.
4.2. Efectos Perjudiciales
4.2.1. Pueden causar enfermedades genéticas, como la fibrosis quística o la anemia falciforme.
4.3. Efectos Beneficiosos
4.3.1. Algunas mutaciones pueden conferir ventajas adaptativas, como la resistencia a enfermedades.
5. Mecanismos de Reparación del ADN
5.1. Sistemas celulares que corrigen errores en el ADN, como la reparación de apareamiento erróneo y la reparación por escisión de nucleótidos.
5.1.1. Reparación por Escisión de Bases (BER)
5.1.1.1. Corrige daños en bases individuales.
5.1.2. Reparación por Escisión de Nucleótidos (NER)
5.1.2.1. Elimina tramos dañados y los reemplaza.
5.1.3. Reparación de Apareamientos Incorrectos
5.1.3.1. Corrige errores de replicación como transiciones y transversiones.
6. Causas de las Mutaciones
6.1. Errores de Replicación
6.1.1. Ocurren espontáneamente durante la copia del ADN en la división celular.
6.2. Factores Externos o Mutágenos
6.2.1. Sustancias químicas (como el humo del tabaco) o radiaciones (UV, rayos X) que pueden inducir cambios en el ADN.