1. LA HERENCIA BIOLÓGICA
1.1. Un ser humano se parece a otros humanos de la misma manera que las ballenas o las moscas se asemejan entre sí. Los hijos nos parecemos a nuestros padres, heredamos de ellos nuestras características biológicas. Estas características que se transmiten de los ascendientes a los descendientes constituyen la herencia biológica.
2. LOS CROMOSOMAS
2.1. Cuando la célula va a dividirse las moléculas de ADN del núcleo celular se empaquetan fuertemente formando los cromosomas.
2.2. Los cromosomas están formados por dos filamentos de cromatina fuertemente empaquetados llamados cromátidas. Las cromátidas están unidas por un estrangulamiento: el centrómero, que divide cada cromátida en dos brazos. Ambas cromátidas son copia una de otra, tienen la misma información genética.
2.3. Cada especie tiene un número de cromosomas característico. Así, por ejemplo: La especie humana…………….46 El chimpancé……………………48 El perro……………….………....78 Toro/vaca………………………..60 Gallo/gallina……………………..78 Rana……………………………..26 Mosca……………………………12 Maíz………………………………20 Trigo………………………………46 Algodón…………………………..52
2.4. EL CARIOTIPO
2.4.1. Si cuando una célula está en división se fotografían sus cromosoma y se ordenan, siguiendo determinados criterios, obtendremos un cariotipo. Al observar un cariotipo podemos ver que los cromosomas están por pares de homólogos. Esto es, tenemos dos juegos de cromosomas (2n cromosomas). Un juego aportado por nuestra madre en el óvulo y el otro por nuestro padre en el espermatozoide. Los cariotipos son muy útiles pues permiten detectar las mutaciones cromosómicas. Estas mutaciones pueden ser la causa de graves alteraciones.
2.4.1.1. CARIOTIPO DE UNA MUJER Podemos ver que la mujer tiene 22 pares de cromosomas (pares del 1 al 22). Estos cromosomas se llaman autosomas y en ellos se encuentran los caracteres no sexuales. Además, las mujeres tienen dos cromosomas X que son los que determinan que una persona sea mujer. El par XX determina el sexo femenino.
2.4.1.2. CARIOTIPO DE UN HOMBRE El hombre tiene también 22 pares de autosomas. Pero el hombre, en lugar de tener dos cromosomas X, tiene un cromosoma X y otro Y. La pareja XY (heterocromosomas) determina el sexo masculino.
2.4.2. . ALGUNAS REGLAS QUE NORMALMENTE SE CUMPLEN A PROPÓSITO DEL CARIOTIPO: 1) Los cromosomas son orgánulos constantes en la célula. 2) Los individuos de una especie tienen el mismo número de cromosomas. 3) Todas las células de un organismo, excepto los gametos, tienen el mismo número de cromosomas. 4) Los cromosomas de una célula están por parejas de homólogos. 5) De cada par de homólogos uno viene del progenitor masculino y el otro del femenino. 6) Los cromosomas homólogos tienen información para los mismos caracteres pero no necesariamente la misma información. 7) El número de cromosomas de una célula se llama número diploide (2n). 8) Los gametos y las esporas tienen uno sólo de cada pareja de homólogos. Esto es, tienen un número haploide (n) de cromosomas
3. LA HERENCIA LIGADA AL SEXO
3.1. Ciertos caracteres, como la enfermedad de la hemofilia, se encuentran localizados en el cromosoma X, otros se encuentran en el Y. Estos caracteres no sexuales que se localizan en los cromosomas sexuales se denominan caracteres ligados al sexo. Los caracteres ligados al sexo se heredan de una manera particular.
4. LAS MUTACIONES
4.1. Una mutación es todo cambio en el material genético que causa una variación en la información genética. Las mutaciones pueden ser: • Mutaciones génicas: El cambio se produce en la constitución química de los genes. • Mutaciones cromosómicas: Son aquellas alteraciones que se producen en los cromosomas por ganancia, pérdida o intercambio de un fragmento cromosómico. • Mutaciones genómicas: Son las alteraciones que afectan al cariotipo. La célula tiene cromosomas de más o de menos. Las mutaciones se pueden producir tanto por factores físicos (radiaciones) como por agentes químicos y pueden afectar tanto a células somáticas (no reproductoras) como a las células germinales (reproductoras). Sólo en este segundo caso la mutación es heredable. Las mutaciones somáticas son la causa más probable del cáncer.
4.1.1. - Síndrome de Down (Trisomía 21): Cierto retraso mental, ojos oblicuos, piel rugosa, crecimiento retardado.
4.1.1.1. Síndrome del duplo Y (44 autosomas + XYY): Hombres de elevada estatura, personalidad infantil, bajo coeficiente intelectual, tendencia a la agresividad y al comportamiento antisocial.
4.1.2. - Síndrome de Edwars (Trisomía 18): Anomalías en la forma de la cabeza, boca pequeña, mentón huido, lesiones cardiacas
4.1.2.1. -Síndrome de Turner (44 autosomas + X): Mujeres de aspecto hombruno, atrofia de ovarios, enanismo.
4.1.3. - Síndrome de Patau (Trisomía 13 ó 15): Labio leporino, lesiones cardiacas, polidactilia.
4.1.3.1. -Síndrome de Triple X (44 autosomas + XXX): Mujeres fértiles. Más altas de lo normal. Poco desarrollo de las mamas y de los genitales externos. Inteligencia normal aunque con problemas de coordinación y de lenguaje.
4.1.4. - Síndrome de Klinefelter (44 autosomas + XXY): Hombres con escaso desarrollo de las gónadas, aspecto eunocoide.
4.2. Las mutacioness son muy importantes pues son las responsables de las variaciones y en consecuencia de la evolución de las especies.
5. GREGORIO MENDEL EL PADRE DE LA GENÉTICA
5.1. Trabajó durante toda su vida estudiando cruzamientos e hibridaciones de plantas, especialmente de guisantes.
5.1.1. En 1865 presentó sus descubrimientos ante la Sociedad de Historia Natural de Brunn que a pesar de su difusión pasaron inadvertidos.
5.1.2. Casi cincuenta años después, a principios del siglo XX, el holandés Hugo de Vries, Correns (en Alemania), Tschermak (en Austria) y Beteson (en Inglaterra), casi simultáneamente redescubrieron los trabajos de Mendel.
5.2. LAS LEYES DE MENDEL
5.2.1. La primera ley de Mendel: Ley de la uniformidad de los híbridos de la primera generación.
5.2.1.1. Cuando se cruzan dos variedades individuos de raza pura ambos (homocigotos ) para un determinado carácter, todos los híbridos de la primera generación son iguales. Mendel llegó a esta conclusión al cruzar variedades puras de guisantes amarillas y verdes, pues siempre obtenía de este cruzamiento variedades de guisante amarillas.
5.2.2. La segunda ley de Mendel: Ley de la separación o disyunción de los alelos.
5.2.2.1. Mendel tomó plantas procedentes de las semillas de la primera generación (F1) del experimento anterior, amarillas, y las polinizó entre sí. Del cruce obtuvo semillas amarillas y verdes en la proporción 3:1 (75% amarillas y 25% verdes). Así pues, aunque el alelo que determina la coloración verde de las semillas parecía haber desaparecido en la primera generación filial (F1), vuelve a manifestarse en esta segunda generación (F2).
5.2.3. La Tercera Ley de Mendel: Ley de la independencia de los caracteres no antagónicos.
6. LA INFORMACIÓN GENÉTICA
6.1. Es la información necesaria para que la célula realice todas sus funciones. Además, como la célula es la unidad funcional de los seres vivos, esta información determinará cómo va a ser un ser vivo concreto y cómo serán sus descendientes.
6.2. ¿CÓMO SE TRASMITE LA INFORMACIÓN GENÉTICA?
6.3. ¿DÓNDE ESTÁ CONTENIDA LA INFORMACIÓN GENÉTICA?
6.3.1. La mayoría de los seres vivos se reproducen por reproducción sexual. En ella los progenitores producen unas células especializadas: los gametos. Estos se unen para formar una nueva célula: el cigoto, que por un proceso de desarrollo dará lugar al nuevo individuo. La información genética se trasmite de los ascendientes a los descendientes en el núcleo de las células reproductoras: los gametos.
6.3.1.1. La información genética se encuentra en el núcleo de todas las células codificada en unas moléculas llamadas ácidos nucleicos. Los ácidos nucleicos son, por lo tanto, las moléculas de la herencia.
6.3.1.1.1. Los ácidos nucleicos son enormes moléculas formadas por miles de millones de átomos. Están constituidos por la unión mediante enlaces químicos de moléculas menores llamadas nucleótidos.
6.3.1.1.2. Existen dos clases de ácidos nucleicos: el ADN (ácido desoxirribonucleico)