Inmunodeficiencias

1. Hipogammaglobulinemia

1.1. Es la disminución de inmunoglobulinas, en la inmunodeficiencia primaria; puede ser congénita o adquirida, por consecuencia de una alteración de la formación o de un aumento del catabolismo de las globulinas. Habitualmente se presenta en pacientes menores de 5 años del sexo masculino

1.1.1. Tienen un origen heterogéneo y se caracterizan por concentraciones séricas de inmunoglobulinas disminuidas, la deficiencia en la respuesta de los anticuerpos y la existencia de síndromes sinobronquiales piógenos recurrentes.

1.1.2. La hipogamaglobulinemia transitoria de la infancia corresponde dentro de la clasificación fenotípia de las inmunodeficiencias primarias a un déficit predomianante de anticuerpos.

1.2. La hipogammaglobulinemia secundaria se debe fundamentalmente a la depleción, originada por pérdida tales como las que tienen lugar en el intestino, en la enfermedad intestinal inflamantoria crónica o en la piel

1.2.1. Puede derivarse de otras enfermedades como leucemia linfoide crónica o el mieloma múltiple

2. Agammaglobulinemia

2.1. También se le denomina agammaglobulinemia ligada al cromosoma X o de Bruton, constituye el prototipo de deficiencia primaria de las células B

2.2. Los infantes que se ven afectados por dicha patología son varones que presentan infecciones recurrentes y manifestaciones autoinmunes a partir de los 6 meses de edad.

2.3. El diagnóstico se realiza por la demostración de la ausencia o la marcada disminución de las 5 clases de inmunoglobulinas en sangre periférica.

3. Inmunodeficiencia selectiva de IgA

3.1. La deficiencia selectiva de IgA es la más común de las enfermedades de inmunodeficiencia primarias. En dichos pacientes hay una disminución o ausencia total de la inmunoglobulina IgA

3.2. Los individuos con Deficiencia Selectiva de IgA tienen linfocitos B aparentemente normales, pero que no maduran en IgA produciendo células plasmáticas. Hay susceptibilidad a infecciones recurrentes del oído, sinusitis, bronquitis y neumonía. Estas patologías se dan ya que IgA protege a las superficies mucosas de infecciones.

3.3. Los individuos pueden generar enfermedades autoinmunes como Artritis Reumatoide, Lupus Eritematoso Sistémico y Púrpura Trombocitopénica Inmune

4. Síndrome de DiGeorge

4.1. Es una enfermedad de inmunodeficiencia primaria, causada por el desarrollo anormal de ciertas células y tejidos del cuello durante el crecimiento y diferenciación del feto.

4.2. Los individuos con dicha patología tienen una pequeña supresión en una parte específica del cromosoma número 22 en la posición 22q11.2

4.3. Los pacientes pueden en ocasiones tener una variedad de otras anormalidades del desarrollo incluyendo paladar hendido, función impedida del paladar, aparición tardía del habla y dificultad para comer y deglutir.

5. Síndrome de Nezelof

5.1. Es una enfermedad inmune, primaria, rara, que se incluye dentro de las inmunodeficiencias en donde hay una defiiencia en la función inmune, generalmente no hay desarrollo del timo, por consiguiente hay un déficit de la inmunidad celular

5.2. Los niveles de inmunoglobulinas son normales, pero su función es deficiente; teniendo que posee como características:

5.2.1. la predisposición a padecer infecciones por diversos agentes como virus, hongos y protozoarios

5.2.2. La inmunidad celular está deprimida o ausente y varios grados de inmunodeficiencia de células B que se asocian con diversas combinaciones de valores de inmunoglobulinas aumentadas.

6. Candidiasis mucocutánea crónica

6.1. Es una inmunodeficiencia primaria que se caracteriza por infecciones candidiásicas persistentes o recurrentes en piel, uñas o membranas mucosas.

6.2. Puede asociarse con endocrinopatías como:

6.2.1. Hipoparatiroidismo

6.2.2. Enfermedad de Addison

6.2.3. Hipotiroidismo

6.3. Se da por una respuesta inmune ineficaz, ante la infección por microorganismos del género Candida sp, especialmente Candida albicans y en menor frecuencia por dermatofitos.

6.4. Puede observarse en otras inmunodeficiencias primarias como el síndrome de DiGeorge y la inmunodeficiencia combinada grave, que se caracterizan por presentar alteraciones en la inmunidad celular adquirida, específicamente el déficit de linfocitos T.

7. Síndrome de Wiskott-Aldrich

7.1. Es una inmunodeficiencia primaria con patrón de transmisión hereditaria ligada al cromosoma X, es causado por mutaciones en el gen que codifica la Wiskott-Aldrich syndrome protein (WASP), un regulador clave de la señalización y la reorganización del citoesqueleto de células hematopoyéticas

7.2. Los pacientes con dicha patología presentan plaquetopenia.inmunodeficiencia, eczema y alta susceptibilidad al desarrollo de tumores y manifestaciones autoinmunes.

8. Síndrome de Chédiak-Higashi

8.1. Es una enfermedad poco frecuente de los sistemas inmunitario y nervioso. Involucha una coloración pálida del cabello, ojos y piel.

8.2. Se transmite de padres a hijos, es decir, es autosómica recesiva. Se han encontrado defectos en el gen CHS1; el principal defecto se encuentra en ciertas sustancias que normalmente están presentes en las células de la piel y ciertos glóbulos blancos.

8.3. Los niños con esta afección presentan:

8.3.1. Cabello plateado y ojos de color claro

8.3.2. Aumento de las infecciones en los pulmones, la piel y membranas mucosas

9. Enfermedad Granulomatosa crónica

9.1. Es una enfermedad de inmunodeficiencia primaria genéticamente determinada y caracterizada por una incapacidad de las células fagocíticas del cuerpo (leucocitos polimorfonucleares y monocitos) para destruir ciertos microorganismos

9.2. Los pacientes con dicha patología tienen una susceptibilidad mayor a infecciones provocadas por ciertas bacterias y hongos

9.3. Los niños que padecen esta patología desarrollan infecciones recurrentes, infecciones que son difíciles de tratar o infecciones que involucran cualquier órgano, sistema o tejido del cuerpo, pero la piel, pulmones, nódulos linfáticos, hígado y huesos son sitios usuales de infección.

10. Deficiencia de componentes del complemento

10.1. Las patologías asociadas a deficiencias del complemento se transmiten de forma autosómica recesiva con excepción de la deficiencia de C1 inhibidor que lo hace de forma autosómica dominante y del defecto de properdina que se transmite de forma recesiva asociada al cromosoma X

10.2. Los individuos con deficiencias genéticas de componentes del sistema de Complemento tiene una mayor susceptibilidad a infecciones, enfermedades reumáticas, angioderma o pueden permanecer asintomáticos.

10.3. Las deficiencias de los primeros componentes se asocian frecuentemente con enfermedades autoinmunes y con un incremento de la frecuencia de infecciones bacterianas ya que el aclaramiento de inmunocomplejos y la opsonización se asocian frecuentemente con estos componentes.

11. Inmunodeficiencia secundaria a enfermedades malignas

11.1. Son mucho más comunes que las primarias y son el resultado de una variedad de factores que afectan a un huésped con un sistema inmunitario intrínsecamente normal, incluyendo agentes infecciosos, fármacos, enfermedades metabólicas o incluso cáncer (leucemia, mieloma)

11.2. La restauración de la inmunidad en dichas inmunodeficiencias se consigue generalmente con la eliminación del agente causal. Las reactivaciones de los virus herpes, son las principales complicaciones, especialmente en casos de inmunodepresión intensa frente a células T

12. Inmunodeficiencia secundaria a infecciones

12.1. El SIDA que resulta de la infección por el VIH es la Inmunodeficiencia secundaria a infecciones más conocidas, en gran parte debido a su prevalencia y su alta tasa de mortalidad si no se trata.

12.2. El VIH infecta directamente las células T, condicionando a una inmunodeficiencia celular, y secundariamente humoral

12.3. Las infecciones por el virus del sarampión, CMV y el virus de la influenza pueden inducir linfopenia y también una anergia de células T, habitualmente limitada a la fase aguda de la infección.

13. Inmunodeficiencia secundaria a fármacos

13.1. El uso de fármacos para controlar las respuestas inmunes indeseables es común en la práctica clínica como consecuencia de la creciente prevalencia de enfermedades de base inmunitaria, como lo son las enfermedades autoinmunes, alérgicas, rechazo de un trasplante y la enfermedad de injerto contra huésped.

13.1.1. Los glucocorticoides y ostros fármacos tienen la capacidad de inhibir la proliferación linfocitaria por la union a un receptor citosólico que se trasloca al núcleo para regular la expresión de varias vías de señalización importantes en la respuesta inmunitaria como el factor NF-kappaB

13.1.2. Inhibidor de la calcineurina: Se unen a las proteínas citoplasmáticas de la familia de las inmunofilinas e inhiben su interacción con la calcineurina, que es esencial para la transcripción y activación de la IL-2

13.1.3. Fármacos citotóxicos: Son fármacos inmunosupresores debio a su acción sobre la naturaleza proliferativa de las células inmunitarias, sobre todo linfocitos, que suelen tener aplicación como anti tumorales.