Distrofia muscular de Duchenne (DMD)

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Distrofia muscular de Duchenne (DMD) por Mind Map: Distrofia muscular de Duchenne (DMD)

1. Afecta a 1:3600-6000 varones nacidos

2. Es causado por mutaciones en el gen de la distrofina ligado al cromosoma X

3. Deriva la degeneración muscular progresiva y pérdida de masa

4. Está en silla de ruedas antes de la adolescencia

5. Sin intervención fallecen a los 19 años

6. Se explica por modelos animales

7. Se diagnostica a los 5 años de edad

8. Ratón mdx

8.1. Hay un aumento de fibrosis de colágeno

8.2. Disminuye la proteína de unión a Calcio

8.3. Laminina, anexina y vimentina: marcadores distróficos universales

8.4. No presenta patología muscular grave y vive tiempo normal

9. Distrofia muscular de Golden Retrive (GRMD)

9.1. (GRMD)

10. Patología muscular mayor que en ratón mdx

11. Sello de la enfermedad: metabolismo energético defectuoso

12. Modelado porcino con DMD

12.1. Se asemeja a motación frecuente en humanos

12.1.1. También carece de distrofina

12.2. Hay alteración en la producción de energía aeróbica y reducción de tejido

12.2.1. Mayor degeneración en fibras de contracción rápida

12.3. Solo viven 3 meses debido a insuficiencia respiratoria

12.3.1. Por deficiencia en la ventilación, como en los seres humanos

13. Moreno Mercado Brenda