1. Citogenética
1.1. Es el estudio de los cromosomas y de las enfermedades relacionadas, causadas por anomalías cromosómicas numéricas o estructurales
1.2. Para recoger células se las expone a un inhibidor de mitosis
1.2.1. Bloquea la formación del huso mitótico
1.2.2. Detiene la división en metafase
1.3. Tejidos para obtener preparaciones
1.3.1. Sangre periférica
1.3.2. Médula ósea
1.3.3. Fluido amniótico
1.3.4. Productos de la concepción
1.4. Método
1.4.1. Se extrae la sangre
1.4.2. Los globulos rojos se sedimentan y se eliminan
1.4.3. Colchicina: detiene en metafase
1.4.4. Agua: células se hinchan
1.4.5. Centrifuga: sedimenta glóbulos blancos
1.4.6. Se fijan con OH y se tiñen
1.4.7. Microscopio: las c en metafase estallaron
1.4.8. Se fotografía y se amplia
1.4.9. Se recortan los cromosomas individuales
1.4.10. Se ubican en orden con centrómero sobre la línea
1.5. Cariotipos
1.5.1. Complemento cromosómico del Individuo
1.5.2. Tipos
1.5.2.1. Espectral multicolor
1.5.2.1.1. Pinta cada par de cromosomas con colores distintos
1.6. Cariograma
1.6.1. Ordenamiento cromosómico
1.6.1.1. Según tamaño y tipo
1.6.2. De más grande a pequeño
1.6.3. Cariotipo ordenado y estructurado
1.6.4. Grupos nombrados por letras
1.6.4.1. Grupo A
1.6.4.1.1. Grandes metacéntricos
1.6.4.1.2. Cromosomas 1 y 3
1.6.4.1.3. (Grande subetacéntrico 2)
1.6.4.2. Grupo B
1.6.4.2.1. Grandes submetacéntricos
1.6.4.2.2. Cromosomas 4 y 5
1.6.4.3. Grupo C
1.6.4.3.1. Medianos submetacéntricos
1.6.4.3.2. Cromosomas 6-12
1.6.4.4. Grupo D
1.6.4.4.1. Medianos acrocéntricos
1.6.4.4.2. Satélites en brazos cortos
1.6.4.4.3. Cromosomas 13, 14 y 15
1.6.4.5. Grupo E
1.6.4.5.1. Pequeños Submetacéntricos
1.6.4.5.2. Cromosomas 16, 17 y 18
1.6.4.6. Grupo F
1.6.4.6.1. Pequeños metacéntricos
1.6.4.6.2. Cromosomas 19 y 20
1.6.4.7. Grupo G
1.6.4.7.1. Pequeños acrocéntricos
1.6.4.7.2. Cromosomas 21 y 22
1.6.4.8. Gonosomas o sexocromosomas
1.6.4.8.1. X: metacéntrico mediano
1.6.4.8.2. Y: Acrocéntrico sin satélites o submetacéntrico
1.6.5. Identifica anomalías cromosómicas
1.6.5.1. Cantidad de cromosomas
1.6.5.2. Estructura cromosómica
1.6.5.3. Analisis cromosómico
1.7. Idiograma
1.7.1. Presentación esquemática ediante dibujo a escala, incluye bandas e interbandas
1.7.2. Es un instrumento
2. Polimorfismos o variantes Cromosómicos
2.1. Variantes morfológicas de segmentos cromosómicos sin repercusiones
2.2. Útiles en estudios de exclusión de paternidad
2.3. Frecuencia mayor al 1%
2.4. Tipos
2.4.1. Tamaño
2.4.2. Satélites
2.4.2.1. Duplicados
2.4.2.2. En tandem
2.4.2.3. Bandeo AgNor
2.4.2.4. En cromosomas donde no deberían estar
2.4.3. Constricciones secundarias
2.4.3.1. Se tiñen pálido con técnica usual
2.4.3.2. Con Bandeo C: heterocromatina constitutiva
3. Niveles de Compactación del ADN
3.1. Secuencia de Nucleotidos
3.1.1. AGCT
3.2. Doble hélice
3.3. Nucleosoma
3.3.1. Unido con Histonas
3.3.2. Unidad estructural del cromosoma
3.4. Solenoide
3.4.1. Seis octámeros de Histonas
3.5. Fibras de Cromatina
3.5.1. Solenoides enrollados
3.5.2. Se divide en
3.5.2.1. Eucromatina
3.5.2.1.1. verdadera
3.5.2.1.2. Tinción débil
3.5.2.1.3. > genes activos
3.5.2.2. Heterocromatina
3.5.2.2.1. Tinción fuerte
3.5.2.2.2. Se divide en
3.6. Cromosoma
3.6.1. Generalidades
3.6.1.1. Número específico
3.6.1.2. Humanos: 23 pares (n) o 46 cromosomas (2n)
3.6.1.3. Autosómicos 22, gonosómicos (X, Y)
3.6.2. Tipos según posición de Centromero
3.6.2.1. Metacéntrico
3.6.2.1.1. Cromosoma 1
3.6.2.2. Submetacéntrico
3.6.2.2.1. Cromosoma 9
3.6.2.3. Acrocéntrico
3.6.2.3.1. Cromosoma 14
3.6.2.4. Telocéntrico
3.6.2.4.1. No hay en humanos
3.6.3. Partes del Cromosoma
3.6.3.1. Satélite o Trabante
3.6.3.1.1. Pedacito de ADN aparentemente separado por el organizador nucleolar
3.6.3.2. Organizador Nucleolar
3.6.3.3. Centrómero
3.6.3.3.1. Constricción primaria
3.6.3.4. Constricción secundaria
3.6.3.5. Telómero
3.6.3.6. Brazo
3.6.3.7. Cromatide