1. Endocrinología y metabolismo
2. Enfermedades respiratorias
3. Endocrinología y metabolismo
3.1. Síndrome de Prader-Willi
3.2. Hipotiroidismo
3.2.1. strastorno endocrino producido por un déficit de hormonas tiroideas, en la mayor parte de los casos debido a una alteración de la glándula tiroides
3.3. Hiperplasia Suprarenal
3.3.1. e produce por un trastorno del funcionamiento de las glándulas suprarrenales. Algunas hormonas se producen de forma insuficiente mientras que otras lo hacen en exceso.
3.4. Hiperfenilalaninemias
3.5. Hemoglobinopatías
4. Enfermedades respiratorias
4.1. Enfermedad vascular cerebral
4.2. Asma
4.2.1. es una enfermedad del sistema respiratorio caracterizada por una inflamación crónica de la vía aérea, cuyas manifestaciones clínicas son heterogéneas y variables en el tiempo y consisten en sibilancias, dificultad respiratoria, opresión torácica y tos.
4.3. Fibrosis quística
4.3.1. Es una enfermedad genética de herencia autosómica recesiva que afecta principalmente a los pulmones, y en menor medida al páncreas, hígado e intestino, provocando la acumulación de moco espeso y pegajoso en estas zonas. Es uno de los tipos de enfermedad pulmonar crónica más común en niños y adultos jóvenes, y es un trastorno potencialmente mortal; los pacientes suelen fallecer por infecciones pulmonares debido a Pseudomonas o Staphylococcus.
4.4. Cáncer de pulmón de células pequeñas
4.5. Síndrome de Zellweger
5. Enfermedades del sistema inmunitario
6. Aparato digestivo
6.1. Cáncer colorrectal
6.2. Enfermedad de Crohn
6.3. Fibrosis quística
6.4. Diabetes Tipo 1
6.4.1. es un conjunto de trastornos metabólicos, cuya característica común principal es la presencia de concentraciones elevadas de glucosa en la sangre de manera persistente o crónica, debido ya sea a un defecto en la producción de insulina.
6.5. Cáncer de páncreas
6.6. Enfermedad de Wilson
6.6.1. Su hecho principal es la acumulación de cobre en los tejidos, manifestada por síntomas neurológicos (difícultad de coordinación, temblores), también catarata y enfermedades hepáticas, cirrosis, insuficiencias hepáticas )
6.7. Síndrome de Zellweger
7. Músculo y hueso
7.1. Acondroplasia
7.1.1. es una causa común de enanismo, se relaciona en el 75% de los casos con mutaciones genéticas
7.2. Esclerosis Lateral Amiotrófica
7.3. Síndrome de Cockayne
7.3.1. es una enfermedad hereditaria rara, con un patrón de herencia autosómico recesivo, es decir con 25% de probabilidad de expresarse en la descendencia cuando ambos progenitores son heterocigotos, asumiendo penetrancia completa. Las personas afectadas tienen una sensibilidad a la luz solar, baja estatura, y apariencia de edad prematura
7.4. Displasia diastrófica
7.5. Síndrome de Marfan
7.6. Osteogenesis imperfecta
7.7. Distrofia miotónica
7.8. Arteriopatía cerebral autosómica dominante con infartos subcorticales y leucoencefalopatía
7.9. Osteocondromatosis
8. Enfermedades específicas en mujeres
8.1. Cáncer de mama
8.1.1. Proliferación maligna de las células epiteliales que revisten los conductos o lobulillos mamarios.
8.2. Cáncer de ovario
8.3. Síndrome de Rett
8.4. Síndrome de Turner
9. Cáncer
9.1. Cáncer de próstata
9.2. Cáncer de mama
9.3. Cáncer de ovario
9.4. Linfoma de Burkitt
9.5. Cáncer colorrectal
9.6. Leucemia mieloide crónica
9.7. Cáncer de pulmón de células pequeñas
9.8. Melanoma maligno
9.8.1. es una grave variedad de cáncer de piel, causante de la mayoría de las muertes relacionadas con el cáncer de piel
9.9. Neoplasia endocrina múltiple
9.10. Neurofibromatosis
9.10.1. Son trastornos genéticos del sistema nervioso que afectan principalmente al desarrollo y crecimiento de los tejidos de las células neurales (nerviosas).
9.11. Tumor supresor de proteína p53
9.12. Cáncer de páncreas
9.13. Enfermedad poliquística renal
9.14. Retinoblastoma
9.15. Esclerosis tuberosa
9.16. Sindrome De Salim
10. Causas
10.1. Mutación
10.2. Trisomía de los cromosomas
10.3. • Deleción de una región de un cromosoma,
10.4. Uno o más genes heredados de los padres.
11. Neurológicas
11.1. Síndrome de Down
11.1.1. trastorno genético causado por la presencia de una copia extra del cromosoma 21.
11.2. Síndrome de Tourette
11.2.1. es un trastorno neuropsiquiátrico heredado con inicio en la infancia, caracterizado por múltiples tics físicos (motores) y vocales (fónicos).
11.3. Síndrome de Patau
11.4. Síndrome de West
11.5. • Síndrome de Crouzon
12. Síndromes Autoinflamatorios
12.1. Fiebre mediterránea familiar
12.1.1. es una enfermedad genética por mutación del gen MEFV, que consiste en episodios repetitivos de fiebre e inflamación que con frecuencia afecta el revestimiento del abdomen, el tórax o las articulaciones.
12.2. PFAPA
12.3. TRAPS
12.4. Urticaria Familiar Fría (CINCA)
12.5. Síndrome de Muskle-Wells
12.6. Síndrome de Hiper-IgD
12.7. DIRA
12.8. Síndrome de Blau
13. Sangre y tejido linfático
13.1. Anemia de células falciformes
13.1.1. Alteración en la sangre del ser humano que hace que el glóbulo rojo se deforme y adquiera apariencia de hoz, lo que entorpece la circulación sanguínea y causa en el enfermo microinfartos, hemólisis y anemia.
13.2. Linfoma de Burkitt
13.3. Enfermedad de Gaucher
13.4. Hemofilia A
13.4.1. enfermedad hereditaria causada por una reducción en la cantidad o en la actividad del factor VIII de coagulación.
13.5. Leucemia linfoide crónica
13.6. Enfermedad de Niemann-Pick
13.7. Hemoglobinuria nocturna paroxística
13.8. Talasemia
14. Enfermedades específicas en hombre
14.1. Síndrome de Alport
14.1.1. Enfermedad genética , en la que una alteración en la síntesis del colágeno tipo IV afecta los riñones, oídos y ojos causando hipoacusia neurosensorial progresiva
14.2. Cáncer de próstata
14.2.1. El cáncer se produce cuando algunas células prostáticas mutan y comienzan a multiplicarse descontroladamente en la pròstata.
14.3. Síndrome de Klinefelter
15. Enfermedades del sistema inmunitario
15.1. Asma
15.2. Ataxia telangiectasia
15.3. Síndrome poliglandular autoinmune
15.4. Linfoma de Burkitt
15.4.1. ò leucemia de células de Burkitt es una rara forma de cáncer del sistema linfático
15.5. Diabetes tipo 1
15.6. Síndrome de DiGeorge
15.7. Inmunodeficiencia con hiper-IgM
15.8. Leucemia mieloide crónica
15.8.1. Enfermedad clasificada dentro del síndrome mieloproliferativo crónico (conjunto de enfermedades que afectan a la sangre) caracterizado por una proliferación de los glóbulos blancos de la serie granulocítica hasta las últimas fases madurativas de su diferenciación.