Tipo de enfermedades genéticas

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Tipo de enfermedades genéticas por Mind Map: Tipo de enfermedades genéticas

1. Causas

1.1. Mutación

1.2. Trisomía de los cromosomas

1.3. • Deleción de una región de un cromosoma,

1.4. Uno o más genes heredados de los padres.

2. Neurológicas

2.1. Síndrome de Down

2.1.1. trastorno genético causado por la presencia de una copia extra del cromosoma 21.

2.2. Síndrome de Tourette

2.2.1. es un trastorno neuropsiquiátrico heredado con inicio en la infancia, caracterizado por múltiples tics físicos (motores) y vocales (fónicos).

2.3. Síndrome de Patau

2.4. Síndrome de West

2.5. • Síndrome de Crouzon

3. Endocrinología y metabolismo

4. Enfermedades respiratorias

5. Endocrinología y metabolismo

5.1. Síndrome de Prader-Willi

5.2. Hipotiroidismo

5.2.1. strastorno endocrino producido por un déficit de hormonas tiroideas, en la mayor parte de los casos debido a una alteración de la glándula tiroides

5.3. Hiperplasia Suprarenal

5.3.1. e produce por un trastorno del funcionamiento de las glándulas suprarrenales. Algunas hormonas se producen de forma insuficiente mientras que otras lo hacen en exceso.

5.4. Hiperfenilalaninemias

5.5. Hemoglobinopatías

6. Enfermedades respiratorias

6.1. Enfermedad vascular cerebral

6.2. Asma

6.2.1. es una enfermedad del sistema respiratorio caracterizada por una inflamación crónica de la vía aérea, cuyas manifestaciones clínicas son heterogéneas y variables en el tiempo y consisten en sibilancias, dificultad respiratoria, opresión torácica y tos.

6.3. Fibrosis quística

6.3.1. Es una enfermedad genética de herencia autosómica recesiva que afecta principalmente a los pulmones, y en menor medida al páncreas, hígado e intestino, provocando la acumulación de moco espeso y pegajoso en estas zonas. Es uno de los tipos de enfermedad pulmonar crónica más común en niños y adultos jóvenes, y es un trastorno potencialmente mortal; los pacientes suelen fallecer por infecciones pulmonares debido a Pseudomonas o Staphylococcus.

6.4. Cáncer de pulmón de células pequeñas

6.5. Síndrome de Zellweger

7. Enfermedades del sistema inmunitario

8. Síndromes Autoinflamatorios

8.1. Fiebre mediterránea familiar

8.1.1. es una enfermedad genética por mutación del gen MEFV, que consiste en episodios repetitivos de fiebre e inflamación que con frecuencia afecta el revestimiento del abdomen, el tórax o las articulaciones.

8.2. PFAPA

8.3. TRAPS

8.4. Urticaria Familiar Fría (CINCA)

8.5. Síndrome de Muskle-Wells

8.6. Síndrome de Hiper-IgD

8.7. DIRA

8.8. Síndrome de Blau

9. Aparato digestivo

9.1. Cáncer colorrectal

9.2. Enfermedad de Crohn

9.3. Fibrosis quística

9.4. Diabetes Tipo 1

9.4.1. es un conjunto de trastornos metabólicos, cuya característica común principal es la presencia de concentraciones elevadas de glucosa en la sangre de manera persistente o crónica, debido ya sea a un defecto en la producción de insulina.

9.5. Cáncer de páncreas

9.6. Enfermedad de Wilson

9.6.1. Su hecho principal es la acumulación de cobre en los tejidos, manifestada por síntomas neurológicos (difícultad de coordinación, temblores), también catarata y enfermedades hepáticas, cirrosis, insuficiencias hepáticas )

9.7. Síndrome de Zellweger

10. Músculo y hueso

10.1. Acondroplasia

10.1.1. es una causa común de enanismo, se relaciona en el 75% de los casos con mutaciones genéticas

10.2. Esclerosis Lateral Amiotrófica

10.3. Síndrome de Cockayne

10.3.1. es una enfermedad hereditaria rara, con un patrón de herencia autosómico recesivo, es decir con 25% de probabilidad de expresarse en la descendencia cuando ambos progenitores son heterocigotos, asumiendo penetrancia completa. Las personas afectadas tienen una sensibilidad a la luz solar, baja estatura, y apariencia de edad prematura

10.4. Displasia diastrófica

10.5. Síndrome de Marfan

10.6. Osteogenesis imperfecta

10.7. Distrofia miotónica

10.8. Arteriopatía cerebral autosómica dominante con infartos subcorticales y leucoencefalopatía

10.9. Osteocondromatosis

11. Sangre y tejido linfático

11.1. Anemia de células falciformes

11.1.1. Alteración en la sangre del ser humano que hace que el glóbulo rojo se deforme y adquiera apariencia de hoz, lo que entorpece la circulación sanguínea y causa en el enfermo microinfartos, hemólisis y anemia.

11.2. Linfoma de Burkitt

11.3. Enfermedad de Gaucher

11.4. Hemofilia A

11.4.1. enfermedad hereditaria causada por una reducción en la cantidad o en la actividad del factor VIII de coagulación.

11.5. Leucemia linfoide crónica

11.6. Enfermedad de Niemann-Pick

11.7. Hemoglobinuria nocturna paroxística

11.8. Talasemia

12. Enfermedades específicas en mujeres

12.1. Cáncer de mama

12.1.1. Proliferación maligna de las células epiteliales que revisten los conductos o lobulillos mamarios.

12.2. Cáncer de ovario

12.3. Síndrome de Rett

12.4. Síndrome de Turner

13. Enfermedades específicas en hombre

13.1. Síndrome de Alport

13.1.1. Enfermedad genética , en la que una alteración en la síntesis del colágeno tipo IV afecta los riñones, oídos y ojos causando hipoacusia neurosensorial progresiva

13.2. Cáncer de próstata

13.2.1. El cáncer se produce cuando algunas células prostáticas mutan y comienzan a multiplicarse descontroladamente en la pròstata.

13.3. Síndrome de Klinefelter

14. Cáncer

14.1. Cáncer de próstata

14.2. Cáncer de mama

14.3. Cáncer de ovario

14.4. Linfoma de Burkitt

14.5. Cáncer colorrectal

14.6. Leucemia mieloide crónica

14.7. Cáncer de pulmón de células pequeñas

14.8. Melanoma maligno

14.8.1. es una grave variedad de cáncer de piel, causante de la mayoría de las muertes relacionadas con el cáncer de piel

14.9. Neoplasia endocrina múltiple

14.10. Neurofibromatosis

14.10.1. Son trastornos genéticos del sistema nervioso que afectan principalmente al desarrollo y crecimiento de los tejidos de las células neurales (nerviosas).

14.11. Tumor supresor de proteína p53

14.12. Cáncer de páncreas

14.13. Enfermedad poliquística renal

14.14. Retinoblastoma

14.15. Esclerosis tuberosa

14.16. Sindrome De Salim

15. Enfermedades del sistema inmunitario

15.1. Asma

15.2. Ataxia telangiectasia

15.3. Síndrome poliglandular autoinmune

15.4. Linfoma de Burkitt

15.4.1. ò leucemia de células de Burkitt es una rara forma de cáncer del sistema linfático

15.5. Diabetes tipo 1

15.6. Síndrome de DiGeorge

15.7. Inmunodeficiencia con hiper-IgM

15.8. Leucemia mieloide crónica

15.8.1. Enfermedad clasificada dentro del síndrome mieloproliferativo crónico (conjunto de enfermedades que afectan a la sangre) caracterizado por una proliferación de los glóbulos blancos de la serie granulocítica hasta las últimas fases madurativas de su diferenciación.

15.9. Inmunodeficiencia combinada grave (SCID)