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Cromosomas, DNA y Genes. por Mind Map: Cromosomas, DNA y Genes.

1. GENES

1.1. secuencia de aminoácidos que codifica para una o más proteínas. (10 a 100 mil pb). Se encuentran separados por exones.

1.2. Se locazilan a lo largo del DNA, c/gen reside en un cromosoma particular en una posición específica. Frecuencia repetitiva: secuencias únicas son las que están una sola vez en el genoma entero.

1.3. Secuencias medianamente repetitivas= de 100 a 1000 veces; secuencias altamente repetitivas= de 10 000 a 300 000 veces.

1.4. La secuencia de bases determina la secuencia de aminoácidos en las proteínas sintetizadas por la célula.

1.5. Aproximadamente 100 000 genes en el genoma, no todos expresándose simultáneamente (sólo aprox. 10 000).

1.6. Estructuras sobresalientes: Inductor y promotor, región que reconoce la RNApolimeraza para iniciar transcripción. Región de corte y empalme (intrones, exones). Sitios de iniciación terminación y poliadenilación. Importantes para transcripción.

2. Constituido por nucleótidos: par de bases (purinas a y g; pirimidinas t, c, u) unidas por puentes de H (enlaces fosfodiéster), más azúcar más grupo fosfato (que se unen a gps. hidroxilo).

3. Estructura:

3.1. doble hebra con giro helicoidal hacia la derecha. 20 angstroms de diámetro, estructura abierta, con dos surcos, uno mayor y uno menor, en donde se acoplan las enzimas que leen la secuencia. 10 pb en cada giro de 360°. Bases separadas por 3.4 Angstroms, es decir, 34 Ä por giro de la hélice. Polaridad 5' 3' y viceversa.

3.2. La doble hélice se puede autorreplicar, se desenrolla y separa para que una nueva hebra se copie de la original, resultando dos hélices hijas idénticas.

4. Avery et al. Estudiaron el neumococo en ratones con la cepa original tipo s (colonias lisas, patógena) y una mutante tipo R (colonias rugosas, no patógena. Extrageron células S tratadas con calor, las mezclaron con células R e inocularon al ratón, presentando neumonía letal. La cepa aislada de estos era patógena y crecía en colonias lisas, el componente activo en el estracto se denonimó principio transformador.

5. Mendel 1870, características heredables. 3 leyes.

5.1. 1ra. Ley de la Uniformidad

5.1.1. Las razas puras tienen un gen dominante o un gen recesivo, al cruzar dos variedades de una especie de raza pura (AA) (aa), el genotipo dominante será entonces el que determine la's característica's principales de la primera generación (filial 1) del cruce, cada uno de los híbridos(Aa) serán fenotípicamente similares entre sí.

5.1.1.1. chícharos de semillas amarillas como alelo dominante A y otras de semillas verder como alelo recesivo a. El producto del cruce eran plantas que producían semillas amarillas.

5.2. 2da. Ley de la Segregación

5.2.1. Durante la formación de los gametos, cada alelo de un par se separa del otro miembro para determinar la constitución genética del gameto filial. Resultando la generación (f2). Aa x Aa= AA, Aa, Aa, aa. Comprobó que la proporción era 3:1 (3 color amarillos) (1 verde)

5.3. 3ra. Ley de la Asociación Independiente.

5.3.1. diferentes rasgos son heredados independientemente unos de otros, pasa con genes no ligados, por lo tanto el patrón de herencia de un rasgo no afectará al patrón de herencia de otro. Quiere decir que están en diferentes cromosomas o en regiones muy separadas del mismo cromosoma. En este caso la descendencia sigue las proporciones 9:3:3:1.

5.3.1.1. Representando a padres con dos características AALL y aall por entrecruzamiento de razas puras (1ra. Ley), aplicada a dos rasgos, resultarían los siguientes gametos: AL + al = AL, Al, aL, al. Al intercambiar entre estos cuatro gametos, se obtiene la proporción AALL, AALl, AAlL, AAll, AaLL, AaLl, AalL, Aall, aALL, aALl, aAlL, aAll, aaLL, aaLl, aalL, aall. 9 con "A" y "L" dominantes, 3 con "a" y "L", 3 con "A" y "l" y 1 con genes recesivos "aall".

6. Conceptos básicos

6.1. Genotipo: conjunto de los genes que existen en el núcleo celular de cada individuo.

6.2. Alelo: forma alterna del gen; Cada una de las maneras en que puede manifestarse un carácter o un gen.

6.3. Fenotipo: las propiedades observables de un organismo.

6.4. Cuadro de Punnett es un diagrama diseñado por Reginald Punnett y es usado para determinar la probabilidad de que un producto tenga un genotipo particular.

6.5. Gameto: células sexuales haploides de los organismos pluricelulares originadas por meiosis a partir de las células germinales (óvulo 50% y espermatozoide 50%).

6.6. Gen: unidad de información en un locus de un cromosoma, que determina la aparición de los caracteres hereditarios en los seres vivos.

6.7. Locus: Un locus (en latín, lugar; el plural es loci, pronunciado loki)​ es una posición fija en un cromosoma.

6.8. Transfección: incoporar material genético exógeno en cromosomas propios de un ser.

7. ADN

7.1. 1 Apego a reglas de la ploidía. cels. somáticas: diploides. Cels. germs. haploides.

7.2. 2 Estabilidad física. info almacenada para formar estructuras hísticas renovables: cabello, hg, etc. se retiene durante el desarrollo de la vida y por generaciones.

7.3. 3 Duplicación completa. si las células se dividen en el desarrollo el material químico también debe autoduplicarse.

7.4. 4 Aún con la estabilidad, se presentan mutaciones, éstas se producen en el material genético pasando a la progenie.

7.5. 5 Especificar las características de las células por medio de un mecanismo para expresar la información contenida en los genes.

7.6. 2 Estabilidad física. info almacenada para formar estructuras hísticas renovables: cabello, hg, etc. se retiene durante el desarrollo de la vida y por generaciones.

8. CROMOSOMAS

8.1. Estructura de proteínas y DNA. Cada cromosoma tiene una doble hélice de ADN de gran tamaño pero empaquetado.

8.2. DNA condensado asociado con proteínas llamadas histonas que forman la cromatina, H2A, H2B, H3 y H4. Al ensamblarse 2 de cada tipo de estas proteínas se forma un nucleosoma, que asociado a otros y al ADN (que se envuelve dos veces al rededor de c/nucleosoma antes de pasar al siguiente) forman un collar de cuentas, que después forman asas que se unen entre sí para construir cada cromosoma.

8.3. El arreglo no es uniforme sino variado, lo que permite identificar patrones de coloración intensos o ligeros a lo largo del cromosoma, dichos patrones son específicos de c/cromosoma, utilizados para el diagnóstico de deleciones o duplicaciones... y son motivo de estudio para la citogenética.