1. Línea de tiempo
1.1. .
2. Secuenciación del Genoma Humano
2.1. Hechos relevantes
2.1.1. Declaración Universal sobre el Genoma Humano
2.1.1.1. 11 de Noviembre de 1997
2.1.1.2. Respeto a la dignidad del individuo cualesquiera sean sus características genéticas.
2.1.1.3. Rechazo al determinismo genético.
2.1.1.3.1. No somos esclavos de nuestros genes, no depenedmos de nuestros genes para nuestra conducta humana
2.1.1.3.2. Predisposición a algo, probabilidad de
2.1.1.4. El Genoma Humano es patrimonio de la humanidad.
2.1.2. Uno de los primeros objetivos del Proyecto Genoma Humano
2.1.2.1. Obtener un mapa físico
2.1.2.1.1. Localizo donde está ese gen
2.1.2.1.2. Marcadores a lo largo de todos los cromosomas humanos
2.1.3. Publicación de los dos primeros borradores
2.1.3.1. Consorcio Público
2.1.3.1.1. Dirigido por Francis Collins (Gobierno U.S.A)
2.1.3.1.2. 15 Febrero 2001
2.1.3.1.3. Estrategia de Secuenciación
2.1.3.1.4. Costó cada nucleótido un dólar
2.1.3.2. Grupo Privado
2.1.3.2.1. Liderado por Craig Venter (Celera Genomics)
2.1.3.2.2. 16 Febrero 2001
2.1.3.2.3. Estrategia de Secuenciación
2.1.4. Publicación del Genoma Humano en 2003
3. Genoma Humano
3.1. Totalidad del contenido del DNA de un individuo
3.2. Genoma Nuclear
3.2.1. 3000 MB
3.2.2. 22287 genes
3.3. Genoma Mitocondrial
3.3.1. 16.6 KB
3.3.2. 37 genes
3.3.2.1. 2 genes rRNA
3.3.2.2. 22 genes tRNA
3.3.2.3. 13 genes codifican para proteínas
3.4. Genes
3.4.1. Genes codificantes de Proteínas
3.4.1.1. Amplia variabilidad en tamaño y en número de exones
3.4.1.1.1. El porcentaje significa cuántos exones hay en relación a la longitud del gen
3.4.1.1.2. La distrofina tiene 0,6% de exones
3.4.1.1.3. En algunos genes, los intrones aportan con promotores alternativos
3.4.2. Genes de RNA
3.4.2.1. .
3.4.2.2. No traducibles
3.4.2.3. Al rededor de 5.000 identificados que van a generar RNA funcionales
3.4.2.4. microRNA
3.4.2.4.1. Bloqueo o interferencia de la traducción
3.4.2.4.2. Se está viendo que aumentan en tamaño, está subestimado
3.5. Región del Genoma que no codifica para genes (Aprox. 45% de genoma de mamíferos)
3.5.1. ADN repetitivo
3.5.1.1. Repetido en Tándem (agrupado)
3.5.1.1.1. gen que codifica para rRNA
3.5.1.1.2. Voy a tener repeticiones que son exacta/casi exacta
3.5.1.1.3. DNA satélite
3.5.1.2. Repetido disperso
3.5.1.2.1. Elementos móviles o transponibles del genoma.
3.5.1.2.2. Se divide en
3.6. Proyecciones y aplicaciones
3.6.1. Proyecto 1000 genomas: estudio de la variabilidad genética humana
3.6.2. Poblaciones cuyos genomas fueron secuenciados
3.6.3. Medicina Genómica, Medicina de Precisión o Medicina Personalizada
3.6.3.1. Ejemplos
3.6.3.1.1. Angelina Jolie
3.6.3.1.2. Eric Dishman
3.6.3.2. En Chile
3.6.3.2.1. Pfizer
3.6.3.2.2. Permite a los médicos prescribir el tratamiento correcto, desde una etapa temprana de la atención
3.6.3.2.3. Minimiza el riesgo de que el paciente reaccione de manera adversa al medicamento
3.6.3.2.4. Aumenta la efectividad y disminuye los riesgos
3.6.3.2.5. Aumenta la eficiencia general de la asistencia sanitaria
4. Genoma en eucariotas
4.1. .
4.1.1. Genes predichos son aquellos que se van a convertir en proteína
4.1.2. ¿Por qué 200.000 productos génicos distintos?
4.1.2.1. Splicing alternativo, por ejemplo
4.2. Densidad génica muy variable
4.3. En vertebrados aumenta el DNA no codificante
4.3.1. En humanos, aproximadamente el 45%
4.4. Se observa que si uno ve vertebrados, el tamaño del genoma es más grande que en nemátodos
4.4.1. Razones de la diferencia de tamaño
4.4.1.1. DNA no-codificante
4.5. No siempre a mayor complejidad mayor genoma
5. Microbioma humano
5.1. Considerado el segundo genoma
5.1.1. Conjunto de genomas de microorganismos que están presentes en nuestro cuerpo.
5.2. Los microbiomas son particulares para cada individuo y, por lo tanto, no se repiten, por lo que se pueden usar como huella genética.
5.3. Boca, Faringe, Sistema respiratorio
5.3.1. Streptococcus viridans
5.3.2. Neisseria sicca
5.3.3. Candida albicans
5.3.4. Streptococus salvianius
5.4. Estómago e intestino
5.4.1. Helicobacter pylori
5.4.2. Bacteroides fragilis
5.4.3. Streptococcus thermophilus
5.4.4. Lactobacilus reuteri
5.4.5. Lactobacillus Casei
5.4.6. Lactobaccilus gasseri
5.4.7. Escherichia coli
5.4.8. Bacteroides thetaiotaomicron
5.5. Tracto urogenital
5.5.1. Ureaplasma parvum
5.5.2. Corynebacterium aurimucosum
5.6. Piel
5.6.1. Pityrosporum ovale
5.6.2. Staphylococcus epiderims
5.6.3. Trichosporon
5.6.4. Coryjnebacterium jeikeium
5.6.5. Staphylococcus haemolyticus