1. Comparación entre mitosis y meiosis
1.1. .
1.2. Puntos comparables:
1.2.1. Meiosis II se parece mucho a la mitosis porque en la Meiosis II vamos a estar hablando de separar cromátidas hermanas
1.2.2. Primera división meiotica separa cromosomas que son homólogos
1.2.3. Ambos van a partir con una replicación de DNA
1.2.4. Como en la meisois hay 2 divisiones, hay una interfase que es bastante breve en la cual no vuelve a haber replicación de DNA
2. Etapas
2.1. 1. Profase I Temprana
2.1.1. Características
2.1.1.1. Es la que tiene más duración
2.1.1.2. Los cromosomas homólogos duplicados se aparean, se va a intercambiar material genético, formando los bivalentes
2.1.1.2.1. Cromosoma numero 1 materno, al iniciar la meiosis va a estar duplicado y va a reconocer al cromosoma numero 1 paterno
2.1.1.2.2. Bivalente: cromátidas que han reconocido a las cromátidas homólogas (no hermanas)
2.1.2. Sinapsis y desinapsis de los cromosomas homólogos durante los diferentes estadios de la Profase Meiótica I.
2.1.2.1. Sinapsis se refiere a que los homólogos se van a encontrar e interactuar
2.1.2.2. Distintas Etapas
2.1.2.2.1. Interfase
2.1.2.2.2. Leptoteno
2.1.2.2.3. Zigoteno
2.1.2.2.4. Paquiteno
2.1.2.2.5. DIploteno
2.1.2.2.6. Diacinesis
2.1.2.3. .
2.1.3. Mecanismos principales que explican la distribución del material genético en los gametos durante la Meiosis
2.1.3.1. Tanto la recombinación como la segregación al azar explican la variabilidad genética en los gametos
2.1.3.2. 2^n gametos haploides para un organismo con n cromosomas
2.1.4. Para cromosomas sexuales en varones
2.1.4.1. Cromosoma Y establece sinapsis incompleta
2.1.4.1.1. A través de las zonas seudoautosómicas en los extremos de los cromosomas X e Y
3. Ovogénesis y espermatogénesis
3.1. Etapas de la ovogénesis
3.1.1. 1. Oogonias se forman a partir de las células germinales primordiales que han migrado a la gónada en desarrollo
3.1.2. 2. Oogonias proliferan por divisiones mitóticas dentro del ovario
3.1.3. 3. Oogonias empiezan la división meiótica I, recibiendo el nombre de oocitos primarios
3.1.3.1. Estos oocitos se forman entre los 3 y 8 meses de gestación del embrión y no va a poder generar más a lo largo de su vida
3.1.4. 4. Los oocitos primarios quedan detenidos en el diploteno de la profase I hasta la mujer alcanza la maduración sexual
3.1.5. 5. Al alcanzar la maduración sexual, periódicamente un oocitos completa la meiosis I, convirtiéndose en oocitos secundarios
3.1.5.1. Se libera el primer corpúsculo polar
3.1.6. 6. El oocito secundario es liberado del ovario detenido en metafase II y si es fecundado, completa la meiosis II y se transforma en un óvulo
3.1.6.1. Se libera el segundo corpúsculo polar
3.2. Etapas de la espermatogénesis
3.2.1. 1. Espermatogonias se forman a partir de las células germinales primordiales, que migran a las gónadas en desarrollo
3.2.2. 2. Al llegar la madurez sexual, las espermatogonias proliferan por mitosis
3.2.2.1. Algunas espermatogonias se dividen de forma indefinida
3.2.2.2. Otras espermatogonias experimentan un número limitado de ciclos mitóticos, amtes de comenzar la meiosis
3.2.3. 3. Al entrar a la meiosis I se transforman en espermatocitos primarios
3.2.4. 4. Al terminar la meiosis I se forman dos espermatocitos secundarios
3.2.5. 5. Cada espermatocito secundario atraviesa meiosis II, formándose 4 espermátidas
3.2.6. 6. Las espermátidas pasan por un proceso de diferenciación celular y se transforman en 4 espermatozoides maduros
3.2.6.1. DNA se condensa muchísimo con proteínas protaminas
3.2.6.2. Formación de un flagelo
3.2.6.3. Se pierde citoplasma
3.2.6.4. Formación de un acrosoma, que es un lisosoma especializado
3.2.6.5. Espermios además de llevar el material genético, transportan otras moléculas necesarias para la fecundación
4. Ligamiento y Recombinación
4.1. Ligamiento: Genes que se ubican en el mismo cromosoma permanecen juntos y se heredan de la misma manera.
4.1.1. La recombinación en la meiosis podría interrumpir este hecho
4.1.1.1. No se van a observar gametos recombinantes si es que los genes se encuentran muy cerca, solo gametos parentales
4.1.1.2. Recombinantes van a estar en menor proporción que parentales
4.2. Nomenclatura: AB/ab (el /)
4.3. Configuraciones
4.3.1. Configuración en acoplamiento o cis: AB/ab
4.3.2. Configuración en repulsión o trans: Ab/aB
4.4. ¿Cómo saber si los genes están ligados?
4.4.1. Proporción distinta a 1:1:1:1 en cruzamiento prueba de dihíbrido
4.4.2. Si la nomenclatura es AaBb, no hay información de ligamiento.
4.5. Crossing Over
4.5.1. Hace posible que en ciertos casos se rompa el ligamiento entre dos genes.
4.5.2. Se permite así la aparición de nuevas combinaciones (gametos recombinantes).
4.6. Ligamiento completo
4.6.1. Los genes siempre se transmiten juntos
4.7. Ligamiento incompleto
4.7.1. Los genes situados en el mismo cromosoma no se transmiten siempre juntos
4.7.2. Debido al entreruzamiento y recombinación
5. Frecuencia de recombinación
5.1. A mayor distancia mayor probabilidad de entrecruzamientos
5.2. La frecuencia de entrecruzamientos nos da una estimación de la distancia entre dos loci
5.3. Se usa la FR como medida de la "distancia" genética
5.4. Frecuencia de recombinación
5.4.1. Cruzamiento de Prueba
5.4.1.1. Se realiza entre un individuo cuyo genotipo se quiere conocer (para ver si es heterocigoto u homocigoto dominante) y un homocigoto recesivo.
5.4.1.2. Cruzar con un organismo RECESIVO para todos los genes en estudio.
5.4.1.3. Permite ignorar la contribución del progenitor recesivo y concentrarse en una meiosis, la del padre dihíbrido
5.4.1.4. Todos los genotipos de la progiene pueden ser inferidos de los fenotipos
5.4.1.5. Ejemplo
5.4.1.5.1. .
5.4.1.5.2. .
5.4.1.5.3. .
5.4.1.5.4. .
5.4.1.5.5. .
5.5. Estudio del ligamento en un árbol genealógico
5.5.1. Síndrome uña-rótula
5.5.1.1. Gravedad de fenotipo clínico: variable
5.5.1.2. Rótulas hipoplásicas o ausentes.
5.5.1.3. Uñas hipoplásicas o ausentes.
5.5.1.4. Nefropatías.
5.5.1.5. Daños oculares (glaucoma)
5.5.1.6. La persona I2 padece del síndrome uña-rótula (trastorno hereditario del tejido conectivo donde se afectan riñones, huesos, articulaciones y uñas de las maños). Locus ubicado en el cromosoma 9.
6. Cartografía genética
6.1. Unidad Mapa
6.1.1. Distancia entre dos genes para la que uno de cada 100 productos de la meiosis resulta ser recombinante.
6.1.1.1. Un 1% de frecuencia de recombinación equivale a una unidad mapa
6.2. Asigna el lugar cromosómico de un gen (o locus) y su relación de distancia con otros genes (o loci) en un cromosoma dado
6.3. A. Sturtevant (1913): La distribución y el orden lineal de los genes se pueden establecer experimentalmente mediante el análisis genético.
6.3.1. Solo genes que se podían visualizar (como sintomatología)
6.4. Importancia de los Mapas Genéticos:
6.4.1. Describir tasas de recombinación a lo largo del genoma
6.4.2. Mapa de referencia de genes asociados a enfermedades
6.4.3. Predecir la transmisión genéticas de un gameto
6.4.4. Estudiar la herencia ligada al cromosoma x