1. Gregor Mendel
1.1. Demostró que las características heredables se heredan por separado, las denominó “unidades discretas” (genes).
1.2. Entre 1856 y 1863, realizó sus trabajos, que en 1900 fueron redescubiertos
1.3. Detalles de su trabajo
1.3.1. Escogió arvejas para trabajar
1.3.1.1. Porque son diploides (2n)
1.3.1.2. Gran facilidad en la distinción de los caracteres y facilidad para su cultivo y manipulación.
1.3.1.3. Trabajó con 7 caracteres
1.3.1.4. En concreto, estudió la planta del guisante Pisum sativum
1.3.1.4.1. Antera, parte terminal del estambre, produce el polen (gametos masculinos)
1.3.1.4.2. Estigma, recibe el polen y lo conduce hacia los gametos femeninos
1.3.2. Trabajó con líneas puras
1.3.3. Estableció un sistema controlado de experimentación
1.3.3.1. Polinización cruzada
1.3.3.1.1. Se cortan las anteras para evitar autopolinización y se poliniza con el polen de otra planta
2. Primera Ley de Mendel: Principio de la segregación
2.1. Principio de la segregación: Los factores (genes alelos) para cada carácter segregan o se separan (anafase I) en iguales proporciones en el momento de la formación de gametos y terminan por lo tanto en distinta descendencia
2.2. Cruces
2.2.1. En la F1 (Homocigoto dominante x Homocigoto recesivo)
2.2.1.1. 100% manifestación gen dominante
2.2.2. En la F2 (autocruzamieto de F1)
2.2.2.1. Aparición en un 25% del carácter oculto en la F1
2.2.2.2. Relación fenotípica 3:1
2.2.2.3. Relación genotípica 1:2:1
2.2.3. Heterocigoto x recesivo
2.2.3.1. Proporción fenotípica y genotípica 1:1
2.2.4. Homocigoto x recesivo
2.2.4.1. 100% descendientes que expresan el caracter dominante
2.3. Resultados y conclusiones
2.3.1. El carácter que se manifiesta en la F1 se denomina DOMINANTE y el que permanece oculto RECESIVO.
2.3.2. Los genes, se separan equitativamente en los gametos, es decir SEGREGAN independientemente.
2.3.2.1. Cada gameto porta sólo un miembro del par génico
2.3.3. No hay mezcla de los caracteres
2.3.3.1. Ya que el recesivo se manifiesta en todo su potencial en la F2, como ocurre en el parental.
2.4. Cruzamiento de prueba
2.4.1. Permite probar que los alelos están en pares y se separan en la formación de los gametos.
2.4.2. Implica estudiar un cruzamiento donde hay un homocigoto recesivo y en caso de que se estudien dos genes, un doble homocigoto recesivo
3. Herencia Intermedia o Dominancia Incompleta
3.1. El cruzamiento de dos individuos homocigotos genera una F1 con un genotipo y un fenotipo híbrido (intermedio) entre ambos.
3.2. Ningún gen domina sobre otro
3.3. Cruces
3.3.1. F1: 100% hibrido
3.3.2. F2
3.3.2.1. Fenotipo 1:2:1
3.3.2.2. Genotipo 1:2:1
4. Codominancia
4.1. Los caracteres de cada progenitor se expresan en la siguiente generación
4.2. Grupo sanguíneo en humanos
4.2.1. Las personas con sangre del tipo AB expresan a la vez los antígenos A y B (ambos alelos se están expresando en el heterocigoto).
4.2.2. El carácter del grupo sanguíneo está determinado por: I-A, I-B, i
4.2.3. Se van a expresar las transferasas A y B
4.2.3.1. Son enzimas que mueven azúcares hacia proteínas y lípidos de membrana
4.2.3.2. Formaran antígenos A y B
4.2.3.2.1. Anticuerpos anti-B y anti-A
4.2.3.2.2. Se localizan en todas las células
4.2.4. El tipo O tiene una transferasa no funcional
4.2.4.1. No tiene antígeno A ni B
4.2.5. Antígeno Rh
4.2.5.1. Proteína integral de membrana que tiene presente el antígeno D en individuos Rh+ y no en Rh-
4.2.5.2. Rh- poseen anticuerpos que reaccionan contra los glóbulos rojos Rh+
4.2.5.3. En eritrocitos
5. Segunda Ley de Mendel: Transmisión independiente de genes
5.1. "Los caracteres se transmiten independientemente unos de otros"
5.1.1. Valido sólo para genes no ligados: que estén en distintos cromosomas o lo suficientemente separados en el mismo cromosoma
5.2. Cruce Dihíbrido
5.2.1. AAbb x aaBB o AABB x aabb
5.2.2. F1: AaBb
5.2.2.1. 100% manifestación del gen dominante
5.2.3. F2 (autocruzamiento de F1)
5.2.3.1. 9:3:3:1
5.2.3.1.1. Cuadro de Punnett
5.2.3.1.2. Indica que: Cada para de caracteres segrega independiente de otro par en la formación de los gametos
5.2.3.2. 4 fenotipos pero varios genotipos más:
5.2.3.2.1. Dobles homocigotos (como los parentales)
5.2.3.2.2. Homocigotos para un carácter y heterocigotos para el otro
6. Terminología
6.1. Alelos
6.1.1. Cada una de las versiones de un gen y que manifiestan diferente fenotipo
6.1.2. Ocupan la misma posición (locus) en el cromosoma
6.1.2.1. Varios locus son un loci
6.2. Alelos múltiples
6.2.1. Cuando existen más de dos alelos para una característica
6.3. Alelo letal
6.3.1. Alelo que causa la muerte prematura del individuo que lo porta en homocigosis, puede ser dominante o recesivo
6.3.2. Proporciones cambian
6.3.3. Ejemplos
6.3.3.1. Gatos Manx
6.3.3.2. Acondroplasia en humanos
6.4. Locus
6.4.1. Posicion dentro del cromosoma (singular)
6.4.2. Loci es el plural