1. Mutaciones génicas
1.1. Ocurren en regiones codificantes
1.1.1. Mutaciones no silenciosas
1.1.1.1. Vamos a ver un efecto
1.1.1.1.1. Mutaciones con cambio de sentido o missense
1.1.1.1.2. Se cambia el aminoácido
1.1.1.2. Mutaciones sin sentido
1.1.1.2.1. Se cambiara el aminoacido por una señal de termino
1.1.1.2.2. Proteina truncada
1.1.1.3. Mutaciones de inserción
1.1.1.3.1. Mutaciones donde lo que ocurre no es una sustitución nucleotido a sino una inserción o una delecion de un nucleotido
1.1.2. Mutaciones silenciosas
1.1.2.1. Lo podría encontrar en cualquier par del gen
1.1.2.2. Por sustitución y cambia sólo un triplete sin cambiar la codificación
1.1.2.3. Si no hay ninguna otra mutación, no va a afectar la síntesis de la proteína
1.2. Fenotipo patológico se debe a mutaciones que yo voy a observar su efecto
1.2.1. Cambio en el aminoacido
2. Consideraciones
2.1. Patologías dominantes
2.1.1. Presencia del alelo dominante en heterocigosis, en homocigocis no es viable
2.1.2. Entrada a la familia de alguien externo es considerado homocigoto recesivo
2.2. Patología recesiva
2.2.1. Si hay alelos recesivos en la familia, se considera la probabilidad de que consultante tenga el alelo
2.2.2. Si alguien externo entra a la familia, se considera que no porta el alelo recesivo y es homocigoto dominante
2.2.2.1. Excepto si la persona entrante es perteneciente a comunidades que normalmente presentan cierta enfermedad
2.3. PCR puede reemplazar análisis genealógico
3. Trastornos multifactoriales o de Herencia Poligénica
3.1. Explica aquellos casos que no se rigen por la herencia Mendeliana
3.2. Características
3.2.1. Patologías genéticas que la respuesta a ellas está en muchos genes distintos
3.2.1.1. Varios genes involucrados
3.2.2. Intervienen varios genes localizados en diferentes locus y diferentes cromosomas, generalmente de acción aditiva.
3.2.3. Se añade la marcada influencia de los factores externos ejemplo: factores ambientales como el tipo de alimentación
3.2.3.1. Personas que teniendo la predisposición genética, no manifiestan la patología
3.2.4. El fenotipo abarca un amplio rango.
3.2.5. Mucho más probable que en la consulta médica se reciban pacientes con trastornos multifactoriales y no monogénicas
3.3. Ejemplos
3.3.1. Trastornos
3.3.1.1. Diabetes mellitus insulinodependiente
3.3.1.2. Hipertensión arterial Color de la piel
3.3.1.3. Esquizofrenia
3.3.1.4. Cardiopatías
3.3.1.5. Labio leporino
3.3.1.5.1. Hay fenotipos bastante variable. Podría ser tan severo como dañar el paladar o menos severos que solo dañan el labio
3.3.1.6. Infarto de miocardio hombres
3.3.1.7. Infarto de miocardio mujeres
3.3.2. Rasgos
3.3.2.1. Estatura
3.3.2.2. Color de piel
3.4. Actualmente se estudian los genes de suceptibilidad para patología multifactoriales en la población
3.4.1. Diferencias entre los genes de distintos individuos
3.5. Asesoramiento genético
3.5.1. No se puede hacer de manera precisa según sus antecedentes familiar
3.5.2. Pero se puede calcular riesgo de recurrencia empírico
3.5.2.1. Probabilidad de que una patología se presente en un familiar dado que existe otro familiar afectado
3.5.2.1.1. Riesgo alto en familiares en primer grado de afectados. Disminuye en familiares en segundo grado
3.5.2.1.2. El riesgo aumenta cuando existen más individuos afectados en la familia
3.5.2.1.3. El riesgo es mayor cuando en los familiares la enfermedad se presenta de manera más severa y/o edad de inicio más temprana
3.5.2.1.4. Si hay una incidencia diferencial en ambos sexos, el riesgo es mayor cuando el sexo del probando corresponde al sexo menos afectado en la población general
4. Enfermedades complejas
4.1. Alzheimer
4.1.1. Formas clínicas que tienen herencia mendeliana
4.1.1.1. Alzheimer a edad temprana
4.1.2. Formas clínicas donde actúan genes de predisposición y que no corresponde a herencia mendeliana
4.1.2.1. Mutaciones en genes que al portarlos, te predispone a la patología.
4.1.2.1.1. Diferente al albinismo por ejemplo, que si portas la mutación lo tienes si o si
4.1.2.2. Alzheimer en adulto mayor