1. Inversiones
1.1. Características
1.1.1. Se corta un segmento de cromosoma, se gira y se reinserta
1.1.2. Reordenaciones equilibradas
1.1.2.1. Cantidad total de material genético no cambia
1.1.2.1.1. No provoca desequilibrio génico
1.1.3. Dependiendo de dónde ocurre la rotura su efecto
1.1.3.1. Rotura dentro del gen
1.1.3.1.1. Interrupción del gen
1.1.3.2. Rotura en los genes A y B
1.1.3.2.1. Creación de una fusión gnénica
1.1.3.3. Rotura entre genes
1.1.3.3.1. Individuos normales
1.1.4. Provoca disminución en la recombinación de genes (en meiosis) en la región donde se encuentre
1.2. Células heterocigóticas para la inversión
1.2.1. Complemento formado por un cromosoma normal y otro anormal
1.2.2. En meiosis forman un bucle de inversión
1.2.2.1. Cromosoma con inversión se pliega para poder aparearse con su homólogo
1.2.2.2. Visible al microscopio
1.3. ¿Cómo saber si una célula tiene inversión?
1.3.1. Bucles de inversión
1.3.2. Frecuencia reducida de recombinación
1.3.3. Fertilidad disminuida
1.4. Dos clases
1.4.1. Paracéntrica
1.4.1.1. Centrómero se encuentra fuera de la inversión
1.4.1.2. Entrecruzamiento en meiosis, dentro del bucle de inversión, conecta a los centrómeros homólogos, formando
1.4.1.2.1. Puente dicéntrico
1.4.1.2.2. Fragmento acéntrico
1.4.1.3. La frecuencia de recombinación de genes cercanos a la inversión se reduce en proporción al tamaño de la inversión
1.4.1.3.1. Si no hubiese recombinación, el gameto sería viable
1.4.2. Pericéntrica
1.4.2.1. Inversión involucra al centrómero
1.4.2.2. Entrecruzamiento produce cromátidas que contienen una duplicación y una deleción en distintas partes del cromosoma
1.4.2.2.1. Cigoto muere a causa de desequilibrio génico
1.4.2.2.2. Solo cromatidas que no se entrecrucen estarán presentes en la progenie viable
1.4.2.3. Cambia la proporción de los brazos cromosómicos, haciéndolo visible al microscopio
1.5. Cromosoma Balanceador
1.5.1. Contiene múltiples inversiones
1.5.2. Se combina con un cromosoma portador de múltiples alelos
1.5.2.1. No se produce recombinación
1.5.2.1.1. Se mantiene una cepa que porta todos los alelos juntos en un cromosoma
1.5.3. Se marcan con una mutación morfológica dominante para seguir su segregación
2. Translocaciones recíprocas
2.1. Caracteristicas
2.1.1. Formación
2.1.1.1. Dos cromosomas deben intercambiar fragmentos acéntricos generados por dos roturas simultáneas
2.1.2. Semiesterilidad
2.1.2.1. La mitad de los gametos será viable
2.1.2.2. Herramienta para identificar heterocigotos para una translocación
2.2. Meiosis heterocigota para translocación recíproca
2.2.1. Apareamiento en forma de cruz
2.2.2. Segregación
2.2.2.1. Adyacente-1
2.2.2.1.1. Productos
2.2.2.1.2. Cada producto es deficiente para un brazo diferente de la cruz y tiene duplicado el otro brazo
2.2.2.1.3. Viabilidad
2.2.2.1.4. .
2.2.2.2. Alternante
2.2.2.2.1. Productos
2.2.2.2.2. Equilibrados y viables
2.2.3. ¿Como diagnosticar translocación reciproca?
2.2.3.1. Semiesterilidad
2.2.3.2. Pseudoligamiento
2.2.3.2.1. Aparente ligamiento de genes cuyos loci se encuentran en cromosmoas separados
3. Translocación Robertsoniana
3.1. Dos cromosomas distintos acrocéntricos se juntan, formando uno
3.2. Cromosoma con la translocación es llamado cromosoma derivativo
4. Aplicación de las inversiones y translocaciones
4.1. Mapas génicos
4.1.1. Gen de la neurofibromatosis humana
4.1.2. Información esencial viene de personas que no sólo tienen la enfermedad, sino que también llevan translocaciones cromosómicas
4.1.3. Translocaciones parecían tener un punto de rotura en común cercana al centrómero del cromosoma 17
4.1.3.1. Se especulaba entonces que el gen de la neurofibromastosis se hallaba ahí
4.1.3.1.1. Sin embargo el punto de rotura variaba de localización, pero como el gen tenía que estar ahí dentro, se reveló el segmento de cromosoma que contenía el gen.
4.2. Síntesis de duplicacioes o deleciones específicas
4.2.1. Inversiones pericentricas y translocaciones generan productos meioticos que contienen una duplicación y una deleción
4.2.2. Translocaciones insercionales unidireccionales
4.2.2.1. Se extirpa un segmento de un cromosoma y se inserta en otro
4.2.2.2. Se producirá una duplicación si el cromosoma con la inserción segrega junto con la copia normal
4.3. Variegación por efecto de posición
4.3.1. La acción de un gen puede ser bloqueada en la proximidad a una región del cromosoma con heterocromatina
4.3.2. Se observa en moscas que son heterocigotas para la translocacion
4.3.2.1. Se inserta gen w+ de drosophila cerca de centrómero de drosophila con w
4.3.2.1.1. Se espera fenotipo rojo, sin embargo hay una mezcla variegada de facetas rojas y blancas
5. Reordenaciones
5.1. Unión de dos extremos distintos previa rotura del DNA
5.2. Los únicos tipos que sobreviven a la meiosis son aquellos que producen DNA con centrómero y dos telómeros
5.2.1. Cromosoma acéntrico
5.2.1.1. No puede ser arrastrado a ni un polo
5.2.2. Cromosoma dicéntrico
5.2.2.1. Será arrastrado por ambos polos
5.2.2.1.1. Puente anafásico
5.2.3. Sin telomero
5.2.3.1. No puede repicarse apropiadamente
5.3. Otra causa distinta a la reordenación por rotura y reparación
5.3.1. Recombinación homóloga no alélica
5.3.1.1. Entrecruzamiento entre segmentos repetitivos o duplicados de DNA
5.3.1.2. Si las repeticiones que se aparean no están en la misma posición relativa en los hoomólogos
5.3.1.2.1. Cromosomas aberrantes
5.4. Dos tipos generales
5.4.1. Equilibradas
5.4.1.1. Cambian el orden génico pero no eliminan ni duplican
5.4.1.2. Inversión y translocación reciproca
5.4.2. Desequilibradas
5.4.2.1. Cambian la dosis génica
5.4.2.1.1. Pérdida de un segmento o adición de una copia extra
5.4.2.2. Deleciones y duplicaciones
6. Deleciones
6.1. Pérdida de una parte del brazo
6.2. Fragmento delecionado no tiene centrómero
6.2.1. Se pierde
6.3. Deleción intergéncia
6.3.1. Deleción que se produce dentro de un gen
6.3.2. Ocasiona inactividad del mismo
6.3.3. Mismo efecto que tendría una mutación nula
6.4. Deleción multigénicas
6.4.1. Se han perdido muchos genes
6.5. Letalidad de las deleciones heterocigoticas se explica por
6.5.1. Desequilibrio génico
6.5.2. Expresión de alelos recesivos deletéreos
6.6. A menudo viables en combinación con un cromosoma homologo normal
6.7. Bucle de deleción
6.7.1. Creado por ausencia de apareamiento en el cromosoma delecionado con el segmento correspondiente de su homólogo
6.7.2. Visible al microscopio
6.7.3. Visibles en los cromosomas politénios
6.7.3.1. Glandulas salivales y otros tejidos de ciertos insectos
6.7.3.2. Cromosomas homologos se encuentran apareados y se replican muchas veces sin separarse
6.7.3.3. Tiene un patrón de bandas específico, se puede inferir cuál es la banda que ha perdido en el homologo delecionado observando las bandas que aparecen en el bucle de homólogo normal
6.8. Pseudodominancia
6.8.1. Expresión de los alelos recesivos debido a que la deleción eliminó el homologo dominante
6.8.2. Cartografía por deleción
6.8.2.1. Se emparejan mutaciones junto con un grupo definido de deleciones
6.8.2.2. Si calza la deleción con la pseudodominancia es porque el gen se encuentra en esa región
6.8.2.3. Permite encontrar la región donde se ubica un gen
6.8.2.4. pn muestra pseudodominancia con la deleción 264-38
6.8.2.4.1. Esto determina su posición en la región 2D-4 y 3A-2
6.8.2.5. fa muestra pseudodominancia con todas las deleciones excepto 258-11 y 258-14
6.8.2.5.1. Determina su posición en la banda 3c-7
6.9. Síndromes
6.9.1. Maullido de gato
6.9.1.1. deleción en estado heterocigoto de la punta del brazo corto del cromosoma 5
6.9.2. Sindrome de Williams
6.9.2.1. autosómica dominante
6.9.2.2. habilidad para música o canto
6.9.2.3. afecta sistema nervioso
6.9.2.4. Delecion en cromosoma 7
6.9.2.5. Insuficiencia haploide
6.9.2.6. gen PMS
7. Duplicaciones
7.1. En tándem
7.1.1. Regiones duplicadas ubicadas de manera adyacente
7.1.2. Heterocigotos para duplicaciones
7.1.2.1. Muestran bucle que abarca la región desapareada
7.2. Insercional
7.2.1. Copia extra localizada en cualquier otra parte del genoma
7.3. Duplicaciones segmentarias
7.3.1. Unidades duplicadas que son mucho más grandes que simples secuencias repetidas
7.3.2. 10 a 50 kb
7.3.3. Llevan genes + region intergenica
7.3.4. Estan dispersas
7.3.5. Papel de sustrato en la recombinación homóloga no alélica
7.3.5.1. Papel en la evolución
7.3.5.1.1. Puede que sea responsable de las reordenaciones que causan algunas enfermedades humanas
7.3.5.1.2. Poliploides evolucionaron de la udplicacion de un genoma ancestral completo