1. ¿Que es?
1.1. Una mutación es un cambio en la secuencia de nucleótidos o en la organización del ADN de un ser vivo. Las mutaciones pueden tener un efecto perjudicial, un efecto favorable o ningún efecto. Las mutaciones que ocurren en las células que dan origen a los óvulos o los espermatozoides se heredan, las mutaciones que ocurren en otros tipos de células no se heredan. Son el pilar de la evolución de todos los seres vivos. Si no hubiera estos errores en la replicación del ADN, no hubieran aparecido tantas especies distintas. Las mutaciones acumuladas a lo largo de millones de años han permitido la diversidad de seres vivos.
2. ¿Cómo se producen?
2.1. Pueden producirse por factores ambientales llamados mutágenos que pueden ser exposiciones a ciertos compuestos químicos, radiaciones, o infecciones de virus. También pueden ser espontáneas en la naturaleza. Las células tienen mecanismos para reparar el ADN dañado o alterado, pero no queda perfecto. A raíz de esto se producen errores en la duplicación del ADN, es decir las ADN polimerasas colocan una a base nitrogenada donde iría otra. Estas enzimas se equivocan con 1 de cada 10.000 millones de nucleótidos alterando así la secuencia de estos y cambiando el gen.
3. TIPOS:
3.1. MUTACIONES GENÉTICAS: se desarrollan por alteraciones puntuales en un solo nucleótido o en un número muy reducido de ellos. Cromosoma y genoma intactos pero gen distinto
3.1.1. MUTACIONES SILENCIOSAS: Son los cambios en la secuencia de nucleótidos que dan lugar a la misma proteína que el gen “original”. Esto ocurre porque hay muchos codones que codifican el mismo aminoácido y si la mutación que haya habido, ha formado un codón que tenga asociado el mismo aa, la proteína será la misma.
3.1.2. MUTACIÓN CON CAMBIO DE SENTIDO: Son las mutaciones en las que sí se modifican aminoácidos y por tanto la proteína resultante es diferente.
3.1.3. MUTACIÓN SIN SENTIDO: Son las alteraciones en la secuencia de ADN que forman un codón de terminación y que por tanto detiene la síntesis de proteínas
3.1.4. POLIMORFISMO: Es una mutación en la que el aminoácido cambia pero la proteína es la misma
3.1.5. INSERCIÓN:Es una mutación en la que se coloca un nucleótido en medio de otro dos, gracias a esto todos los codones cambian completamente y por tanto la secuencia de aa y la proteína.
3.1.6. DELECIÓN: Se quita un nucleótido de la cadena y el resultado es el mismo que en una mutación de inserción: cambian los codones, los aa y la proteína.
3.1.7. DUPLICACIÓN: Es una mutación en la que un fragmento de ADN está duplicado, es decir, hay dos trozos idénticos uno detrás del otro. Esto cambia también la proteína.
3.2. MUTACIÓN CORMOSÓMICA: Son las mutaciones en las que se daña la estructura del cromosoma, por tanto los cromosomas pueden sufrir pérdidas de genes, duplicaciones o cambios de lugar en los genes. Normalmente dan lugar a organismos que no son viables.
3.3. MUTACIÓN GENÓMICA: Son las mutaciones en las que se daña todo el genoma, es decir, todo el conjunto de genes de nuestro organismo.
3.3.1. POLIPLOIDÍA: Es una mutación con un aumento en el número de cromosomas que se agrupan, es decir, tener 23 tripletes de cromosomas en vez de 23 pares, en el caso de los humanos. Son más habituales en plantas
3.3.2. HAPLOIDÍA: En una mutación con una disminución del número de cromosomas que se agrupan, por ejemplo en un humano, tener en vez de 23 pares de cromosomas, 23 cromosomas.
3.3.3. ANEUPOLIDÍA: Es una mutación en la que un cromosoma concreto está duplicado o ha desaparecido, por tanto, no afecta al conjunto entero de cromosomas. Pueden ser monosomías, que en un par de cromosomas concreto solo está uno de ellos; tetrasomías o trisomías, este es el caso del síndrome de Down, que en el grupo 21 de cromosomas, contiene un cromosoma extra.