Genômica Pessoal Medicina Personalizada Gabriella Lodi M Santos
1. Riscos genéticos
1.1. Risco de desenvolver doenças a partir de determinada mutação.
2. Testes Genéticos
2.1. Ferramenta importante para diagnóstico e tratamento de doenças
2.1.1. Tipos de testes
2.1.1.1. Direct to Consumer Tests (DTC)
2.1.1.1.1. Investigam risco genético a partir da coleta de células feita pelo próprio consumidor.
2.1.1.1.2. Procura Marcadores associados ao risco aumentado de desenvolver doenças.
2.2. Permite aconselhamento médico que outorga tomada de melhores decisões pelo paciente a fim de proteger sua saúde.
2.3. Mapeamento de predisposição a doença para prevenção.
3. Farmacogenética
3.1. Modo como genes afetam resposta à droga
3.2. Tratamento personalizado com menos efeitos colaterais.
3.3. Pode tornar o tratamento mais rápido.
4. Sequenciamento
4.1. Identificação de variantes de sequência associadas a doenças
4.2. Detecção de mutações e polimorfismo
5. Projeto Genoma Humano
5.1. Identificar todos os genes responsáveis pelas características humanas normais e patológicas.
5.2. Maior Foco no atendimento personalizado
5.3. Medicina do câncer
5.3.1. Usa sequência do genoma celular do tumor para identificar tratamentos,
5.3.2. Identificação de alvos específicos de drogas para os tumores.
5.3.2.1. Etapas envolvidas
5.3.2.1.1. Biópsia do tumor.
5.3.2.1.2. Extração de DNA. PCR genes relacionados ao tipo de tumor.
5.3.2.1.3. Genes sequenciados. Identificação de mutações.
5.3.2.1.4. Identificação de mudanças no genoma. Alteração em cromossomos.
5.3.2.1.5. Mutações associadas com proteínas, p ex receptores em células tumorais.
5.4. Barateou e diminuiu tempo de sequenciamento de um genoma humano.
5.4.1. Sequenciamento de exomas
5.4.1.1. Exame diagnóstico genético para detectar alterações no DNA.
5.4.1.1.1. Avaliação de todos os genes humanos
5.4.1.1.2. Identificação de mutações causadoras de fenótipos
5.4.1.1.3. Análise de alteração no número de cópias
5.4.1.1.4. Confirmação de variantes por método Sanger no paciente e genitores