Enfermedades congénitas, cáncer, enfermedades metabólicas y mitocondriales

1. Enfermedades congénitas

1.1. Toda aquella anormalidad de estructura visible al examen clínico del recién nacido

1.1.1. Puede ser genético o ambiental

1.1.1.1. Tipos

1.1.1.1.1. Mayores

1.1.1.1.2. Menores

1.2. El diagnóstico se basa en

1.2.1. Interrogatorio

1.2.2. Exámen físico

1.2.3. Historia clínica

1.2.4. Exámenes complementarios

1.2.5. Revisión de literatura actualizada

1.2.6. Consultas con otras especialidades

1.3. Técnicas de diagnóstico

1.3.1. Amniocentesis

1.3.1.1. Extracción de líquido amniótico por vía transabdominal

1.3.2. Biopsia de vellosidades coriónicas

1.3.2.1. Análisis de tejido placentario con contenido de tejido trofoblástico fetal

1.3.3. Cordoncentesis

1.3.3.1. Obtención de la sangre umbilical del feto en desarrollo

2. Cáncer

2.1. Relacionado con una combinación de mutágenos ambientales, mutación somática y predisposición hereditaria

2.1.1. Desarrollo se da por dos clases principales de genes que predisponen a la malignidad

2.1.1.1. Oncogenes

2.1.1.1.1. Causan la transformación maligna de las células normales

2.1.1.2. Genes supresores de tumores

2.1.1.2.1. Inhiben la proliferación celular deteniendo la división celular

3. Enfermedades metabólicas

3.1. Trastornos bioquímicos en la estructura y función de las proteínas

3.1.1. Originado de forma genética, por mutaciones a nivel del ADN

3.1.1.1. Se manifiesta en RN o en la 1° infancia

3.1.1.1.1. En ocasiones no se hace presente hasta la edad adulta

3.2. Consecuencias

3.2.1. Muertes prematuras

3.2.2. Severos trastornos neurológicos

3.2.2.1. retraso mental

3.2.3. Mala calidad de vida para el paciente y sus familias

3.3. Diagnóstico

3.3.1. Pruebas deben ser sensibles y específicas

3.3.2. Pruebas deben ser seguras, simples y económicas

3.3.3. Deben conferir beneficios a los sujetos individuales, sociedad y evitar el estigma

4. Enfermedades mitocondriales

4.1. ADN transmitido exclusivamente por las madres

4.1.1. Son enfermedades secundarias a un defecto de la síntesis de ATP

4.2. 90% de la energía utilizada proviene de las mitocondrias

4.3. ADNmit tiene 16,569 pares de bases

4.3.1. ADN de doble cadena

4.3.1.1. circular

4.4. Mutaciones mitocondriales suelen ser

4.4.1. Heteroplasmia

4.4.1.1. una sola célula contendrá una mezcla de ADN mitocondrial mutante y de tipo salvaje

4.4.2. Homoplasmia

4.4.2.1. Dominio total de ADN mutante o normal