Distrofia muscular de Duchenne (DMD)
Zoe Carolina Bahamón Diazにより
1. Causas
1.1. Mutación en el gen de la distrofina localizado en el cromosoma x
1.1.1. Esta mutación es por el desplazamiento del marco de lectura en el gen de la proteína distrofina
1.1.1.1. Lo que provocan la ausencia completa de dicha proteína
1.1.1.1.1. Sin la distrofina se altera la unión entre el sarcómero y el sarcolema
2. Síntomas
2.1. Hay degradación muscular progresiva que comienza en la infancia
2.2. Los niños entre 2 y 5 años tienen retraso en el desarrollo motor. Dificultad para correr, caidas frecuentes
2.3. Marcha de pato
2.4. Hay pseudohipertrofia
2.5. Presentan el signo de Gowers
2.6. A los 12 años la mayoría de pacientes ya no pueden caminar
2.7. A los 20 años la mayoría de los pacientes desarrollan contracturas, articulares y cifoescoliosis
2.8. Hay un alto riesgo de descompensación cardiaca y respiratoria
3. Diagnóstico
3.1. El diagnóstico clínico se da por lo general a los 5 años, aunque los síntomas suelen presentarse antes
3.1.1. Algunos países tiene programas de cribado neonatal, con que se detecta a los niños afectados por la creatina cinosa
3.1.1.1. Los individuos afectados tienen un nivel sérico muy elevado
3.1.1.1.1. La confirmación del diagnóstico requiere del análisis del gen de la distrofina en el ADN
4. Tratamiento
4.1. Se requiere un abordaje con un equipo multidisciplinario
4.1.1. Con fisioterapia para prevenir las contracturas
4.1.2. Aportar a tiempo los dispositivos y sillas de ruedas apropiados.