1. Cacat pada penutupan atau pembukaan kembali neural tube.
1.1. Neural Tube adalah struktur jaringan primitif yang berkembang menjadi struktur tulang, jaringan dan saraf yang dikenal sebagai tulang belakang saat embrio tumbuh.
2. Diagnostic Testing
2.1. Prenatally
2.2. Ultrasound
2.2.1. Ultrasonografi yang dilakukan pada 8-14 minggu dapat mendeteksi spina bifida jika parah
2.2.2. Pemindaian anomali adalah pemindaian untuk mendeteksi masalah fisik. Biasanya dilakukan pada 19-20 minggu
2.3. Peningkatan kadar alfa-fetaprotein dalam cairan ketuban
3. Common Types
3.1. Anencephaly: Tidak adanya kubah tengkorak dan kalvarium sebagian atau seluruhnya, dan tidak adanya sebagian atau seluruh belahan tengkorak.
3.2. Spina Bifida: adalah penonjolan jaringan tulang belakang melalui kolom tulang belakang.
3.3. Ensefalokel: Herniasi berbagai jumlah otak dan meninges melalui cacat pada tengkorak.
4. Pathophysiology
4.1. Terjadi selama bulan pertama trimester pertama
5. Treatments
5.1. Untuk Spina Bifida, pembedahan dapat dilakukan dalam rahim untuk meminimalkan defek. Perawatan yang sedang berlangsung mungkin termasuk operasi berulang, pengobatan, terapi fisik dan perilaku
5.1.1. Spina Bifida Occulta adalah bentuk cacat yang paling ringan dan anak-anak seringkali tidak memerlukan pengobatan
6. Prevalence
6.1. Terjadi pada 0,5-2 dari setiap 1.000 kehamilan
6.2. Prevalensi bervariasi di antara populasi: kehamilan di Cina 6 atau lebih per 1000 kelahiran
7. Genetics
7.1. NTDs muncul dari faktor genetik dan lingkungan.
7.2. Risiko kekambuhan empiris untuk saudara kandung dari orang yang terkena dampak adalah 2% -5%
7.2.1. Risiko ini meningkat dengan bertambahnya saudara kandung yang terkena dampak.
7.3. Beberapa risiko kromosom yang terkait dengan NTD termasuk Trisomi 7, 8, 9, 13,14, 15,18, aneuploidi, triploidi, dan tetraploidi.
7.3.1. Anueploidy: Sel yang tidak mengandung kelipatan 23 kromosom. Triploidi: Zigot yang memiliki 3 salinan untuk setiap kromosom, bukan 2. Tetraploidi: Sel euploid dengan 92 kromosom.
8. Risk Factors
8.1. Diet low in folic acid
8.1.1. Diperkirakan bahwa 50% -70% NTD dapat dihindari dengan suplementasi asam folat makanan
8.1.2. Wanita usia subur dianjurkan mengonsumsi 0,4 mg asam folat setiap hari.