SÍNDROME DE PATAU

1. Teste / Período para identificar

1.1. Período Gestaconal ( 13° semana)

1.2. Triagem neonatal (teste do pezinho)

2. Sinais e Sintomas

2.1. Orelhas deformadas

2.2. Fenda labial e palato fendido

2.3. Audição e locomoção

2.4. Retardo mental / problemas na fala

2.5. Pescoço curto

2.6. Punho cerrados

2.7. Mão com 6° dedo

3. Tratamento

3.1. Crises Convulsivas

3.2. Não existe tratamento

3.3. Há relatos de crianças que sobreviveram até a terceira semana de vida; No máximo dez anos ou que falecem ainda na incubadora

3.4. Síndrome incompatível com a vida , na maioria dos casos ocorre o aberto espontâneo

3.5. Ocorre mais nas meninas do que nos meninos , mas não é uma doença exclusiva do sexo

4. Cromossômopatia

4.1. Cromossomos autossômicos (1-22)

5. Alteração

5.1. Trissomia no cromossomo 13

6. Motivos das alterações

6.1. A mulher engravidar entre os 32 - 35 anos, considerado como idade de risco (os óvulos sofrem alterações)

6.2. Hereditário (não há comprovação, mas se os pais forem assintomáticos pode haver chances)

6.3. Mossaicismo da trissomia 13

6.4. Translocação

6.5. Alterações na meiose I e II

7. Complicações

7.1. Surdez

7.2. Deficiência mental

7.3. Problemas cardíacos

7.3.1. Dextrocardia (coração no lado direito do tórax)

7.4. Alteração na hemoglobina F