Síndrome de Coffin-Lowry

1. A variação intelectual vai de normal a retardo profundo em mulheres heterozigotas

1.1. As mulheres têm cromossomos XX

2. A SCL é causada por mutações no gene RPS6KA3, que codifica a RSK2, uma proteína quinase regulada por fator de crescimento

3. É clinicamente caracterizada por atraso psicomotor e de crescimento, dimorfismo facial, anomalias dos dedos e alterações esqueléticas progressivas.

4. A criança deverá ser avaliada tendo em vista o seu desenvolvimento

5. Ela é geralmente caracterizada por retardo mental severo a profundo em homens.

5.1. Os homens têm cromossomos XY

6. É uma rara causa de deficiência intelectual associada a uma herança genética ligada ao cromossomo X.

7. Essa síndrome pode afetar cognitivamente em diferentes graus, cada caso é um caso