1. ¿QUÉ ES?
1.1. La distrofia muscular de Duchenne es la forma más frecuente de distrofia muscular, un trastorno de origen genético que debilita progresivamente los músculos del cuerpo
2. SÍNTOMAS
2.1. Los signos y síntomas suelen aparecer en niños varones entre los tres y los cinco años y avanzan con rapidez. A los doce años suelen necesitar silla de ruedas. Los primeros síntomas son:
2.1.1. – Caídas frecuentes. – Debilidad en los músculos cercanos al tronco y la pelvis. Dificultad para levantarse desde una posición horizontal o cuando están sentados. – Problemas para correr y saltar. – Andar de pato. – Pantorrillas con músculos grandes por la acumulación de grasa. – Dolor y rigidez muscular. – Dificultad de aprendizaje. – Síntomas que pueden aparecer a medida que avanza la enfermedad. – Dificultad para respirar. – Debilidad del músculo cardiaco. – Fatiga e inflamación de los pies. – Problemas respiratorios por debilidad en los músculos respiratorios. – Problemas de deglución que pueden llevar a neumonía por aspiración. – Escoliosis.
3. CAUSAS
3.1. La distrofia muscular de Duchenne es causada por un defecto en el gen DMD, que se encuentra en el cromosoma X, y que no codifica la distrofina, la proteína más grande del genoma humano que se une a la membrana del músculo para mantener la estructura de las células musculares. Sin esta proteína los músculos no funcionan de forma correcta sufriendo una degeneración rápida y progresiva hasta que mueren. Las células musculares destruidas son reemplazadas por tejido conectivo (fibrótico) que ocasiona contracturas y rigidez muscular. Los casos de distrofia muscular de Duchenne suelen ser hereditarios, normalmente por madres portadoras de la enfermedad, pero también puede presentarse por mutación espontánea en familias sin antecedentes conocidos de la patología.
4. DIAGNÓSTICO
4.1. Los médicos suelen diagnosticar la distrofia muscular basándose en los antecedentes médicos familiares del niño, los síntomas y un examen físico. Las siguientes pruebas sirven para confirmar el diagnóstico y para determinar el tipo de distrofia muscular que padece un niño:
4.1.1. -Concentración de creatina cinasa (CK, por sus siglas en inglés): este análisis de sangre mide la concentración de creatina cinasa, una proteína que normalmente se encuentra dentro de las células musculares. Cuando la distrofia muscular de Duchenne daña las células musculares, éstas liberan una gran cantidad de CK en la sangre. -Biopsia muscular: los médicos toman una biopsia extrayendo un pequeño fragmento de músculo, generalmente del muslo. Esta prueba puede revelar si la distrofia muscular es de tipo Duchenne o de tipo Becker, siendo más leve la segunda. -Pruebas genéticas: permiten identificar la alteración en el gen de la distrofina. Esto ayuda al equipo médico a tomar decisiones sobre cómo tratar el problema y a saber qué esperar de cara al futuro. Si tanto las pruebas genéticas, como la concentración de CK y la exploración física apuntan a un diagnóstico de distrofia muscular de Duchenne, es posible que no sea necesario hacer una biopsia muscular.
5. TRATAMIENTO
5.1. Aunque no hay cura para ningún tipo de distrofia muscular, el tratamiento de algunas formas de la enfermedad puede ayudar a prolongar el tiempo en que una persona con la enfermedad puede mantenerse móvil y ayudar con la fuerza muscular del corazón y los pulmones.
5.1.1. La distrofia muscular de Duchenne todavía no tiene cura. El tratamiento puede incluir: -Enlentecer el desarrollo de la enfermedad con medicamentos. Los corticoesteroides mejoran la función, y la prednisona se lleva usando desde hace muchos años. Hace poco se ha aprobado otro corticoesteroide, llamado deflazacort (Emflaza®) para tratar la distrofia muscular de Duchenne. Su médico le puede informar sobre las diferencias entre estos medicamentos e indicarle cuál es mejor para su hijo. -Un fármaco nuevo llamado eteplirsen (Exondys 51 ™ ). Este medicamento se ha aprobado para tratar a aquellos pacientes que carezcan de un fragmento en el gen de la distrofina. Funciona ignorando el fragmento ausente de ADN y restaurando la cantidad de la proteína distrofina que fabrica el cuerpo. Se administra semanalmente por vía intravenosa (insertada en una vena). Muchos niños concluyen este tratamiento en casa después de haber recibido las dosis iniciales en el hospital. -Tratamiento de las infecciones, los problemas respiratorios, la escoliosis y los problemas cardíacos. -Uso de dispositivos, como aparatos ortopédicos nocturnos para estirar los tendones de Aquiles, y sillas de ruedas, manuales o eléctricas, cuando caminar ciertas distancias se vuelve más difícil.