1. S.PATAU
1.1. Es producida por la trisomìa de todo o de una gran parte del cromosoma 13.
1.1.1. Caracterìsticas
1.1.1.1. -Retraso del crecimento pre-postnatal.
1.1.1.2. -Retraso psicomotor/mental profundo.
1.1.1.3. -Microcefalia.
1.1.1.4. -Frente aplanada.
1.1.1.5. -Anomalìas oculares.
1.1.1.6. -Hipotelorismo ocular.
1.1.1.7. -Pabellones auriculares malformados.
1.1.1.8. -Defectos en cuero cabelludo.
1.1.1.9. -Labio leporino + fisura palatina.
1.1.1.10. -Cuello corto.
1.1.1.11. -Comunicaciòn interauricular.
1.1.1.12. -Criptorquidia ( varones).
1.1.1.13. -Ùtero bicorne(mujeres).
1.1.1.14. -Polidactilia.
1.1.1.15. -Mamilas hipoplàsicas.
2. S.TURNER
2.1. Es producida por una monosomìa parcial o total del cromosoma X.
2.1.1. Caracterìsticas
2.1.1.1. -Talla corta .
2.1.1.2. -Proporciòn anormal de segmento superior/inferior.
2.1.1.3. -Cubitus valgus.
2.1.1.4. -Escoliosis.
2.1.1.5. -Mamilas hipoplàsicas y muy separadas.
2.1.1.6. -Implantaciòn baja de cabello.
2.1.1.7. -Edema de manos y pies.
2.1.1.8. -Fallo gonadal.
2.1.1.9. -Infertilidad.
2.1.1.10. -Cardiovasculares.
2.1.1.11. -Nevus pigmentados.
2.1.1.12. -Defectos de audiciòn.
2.1.1.13. -Tiroiditis de Hashimoto.
2.1.1.14. -Intolerancia a hidratos de carbono.
3. S.KLINEFELTER
3.1. Es producida por la presencia de un cromosoma X extra.
3.1.1. Caracterìsticas
3.1.1.1. -Cara redondeada .
3.1.1.2. -Barba escasa o nula.
3.1.1.3. -Ausencia de vello masculino.
3.1.1.4. -Pubis femenino.
3.1.1.5. -Ginecomastia.
3.1.1.6. -Hipoplasia testicular.
3.1.1.7. -Osteoporosis.
3.1.1.8. -Son individuos altos y delgados con piernas relativamente largas .
3.1.1.9. - En los adultos la característica mas común es la esterilidad.
3.1.1.10. -Presentan déficit intelectual.
4. S.DOWN
4.1. Es producida por una trisomìa del cromosoma 21.
4.1.1. Características
4.1.1.1. -Presentan una gran hipotonìa
4.1.1.2. -Leve microcefalia y occipital aplanado
4.1.1.3. -Sus ojos son almendrados, y si su iris es azul suele observarse pigmentación moteada y estas son las manchas de brushide.
4.1.1.4. -Su nariz es pequeña con la raíz nasal aplanada.
4.1.1.5. -La boca es pequeña y la presencia de protusión lingual.
4.1.1.6. -Sus orejas son pequeñas con un helix muy plegado y habitualmente con ausencia de lóbulo.
4.1.1.7. -Manos pequeñas y cuadradas con metacarpianos y falanges cortas. Su surco palmar es único.
4.1.1.8. -Presentan una hendidura entre el primer y segundo dedo del pie con un aumento de distancia entre los mismos.
4.1.1.9. -Presentan criptorquìdia (pene pequeño y volumen testicular menor)
4.1.1.10. -Su piel es redundante en la región cervical sobre todo en el periodo fetal y neonatal.
4.1.1.11. -Presentan retraso mental es constante en mayor o menor grado.
5. S.EDWARDS
5.1. Es producida por toda o gran parte del cromosoma 18.
5.1.1. Características
5.1.1.1. -Presentan fuerte retraso mental.
5.1.1.2. - Microcefalia
5.1.1.3. -Fontanelas amplias
5.1.1.4. -Defectos oculares
5.1.1.5. -Retraso de crecimiento pre y postnatal.
5.1.1.6. -Hipotonìa inicial que evoluciona a hipertonìa.
5.1.1.7. -Occipucio prominente.
5.1.1.8. -Orejas displàsicas, de implantaciòn baja, micrognatia.
5.1.1.9. -Mano trisòmica, uñas de manos y pies hipoplàsicas.
5.1.1.10. -Limitaciòn a la extensiòn de las caderas.
5.1.1.11. -Talòn prominente.
5.1.1.12. -Mamilas hipoplàsicas
5.1.1.13. -Malformaciones uterinas ,escroto bìfido.
5.1.1.14. -Riñon en herradura.
5.1.1.15. -Cardiopatìa congènita.
5.1.1.16. -Pàncreas ectòpico, divertìculo de Meckel, fijaciòn incompleta del colon.
5.1.1.17. Hipoplasia del cuerpo calloso.
5.1.1.18. -Esternòn corto.