DEFECTOS AL NACIMIENTO

1. CLASIFICACIÓN

1.1. Según la severidad

1.1.1. Defecto mayor

1.1.1.1. Comprometen la vida o la función

1.1.2. Defecto menor

1.1.2.1. No compromete la vida de la persona

1.1.3. Variante anatómica

1.1.3.1. Afecta a más del 1% de las personas sanas y no compromete el funcionamiento del paciente.

1.2. Según el número

1.2.1. Única o aislada

1.2.2. Múltiple

2. ENFERMEDADES GENÉTICAS

2.1. GENÉTICA: Producida por alteraciones del DNA o del genoma, sin ser necesariamente hereditaria

2.2. HEREDITARIA: Se transmiten de generación en generación

2.2.1. Monogénicas

2.2.2. Cromosómicas

2.2.3. Mitocondriales

3. ANOMALÍAS CONGÉNITAS

3.1. También llamadas defectos de nacimiento o trastornos congénitos. Se definen como anomalías estructurales o funcionales, como los trastornos metabólicos, que ocurren durante la vida intrauterina y se detectan durante el embarazo, en el parto o en un momento posterior de la vida.

3.2. Innatos del metabolismo

3.3. Defectos congénitas

4. EPIDEMIOLOGÍA

4.1. 30% de los nacimientos

4.2. Alrededor del 2.7% de los bebés nacidos tienen algún error morfológico

4.3. NO todas son anomalías aisladas

4.4. Causa más frecuente de mortalidad neonata

4.5. Factores de riesgo: 1) Embarazos multiples; 2) Edad de la madre; 3) Mayor tendencia en genero masculino.