1. Historia
1.1. Inició con el descubrimiento de cromosomas salivales en bandas de Drosophila.
1.2. En 1888 se añade el termino "cromosoma"donde Cromos=color y Soma=cuerpo.
1.3. En 1909 se acuñó el termino "gen"
1.4. En 1950 aparecen nuevas técnicas para la preparación de cromosomas: Colcemid y tratamiento Hipotónico.
1.4.1. Condujo al descubrimiento del total de 46 cromosomas diploides en el hombre.
1.4.1.1. Se asociaron las anomalías cromosómicas con los defectos genéricos congénitos específicos.
1.4.1.2. Fue posible organizar cromosomas en diferentes grupos según su tamaño y ubicación del centrómero.
1.4.1.2.1. Detección de aberraciones cromosómicas numéricas: Trisomía 21 en el síndrome de Down, Síndrome de Turner, Cromosoma Filadelfia (9 y 22), Síndrome de Klinefelter, Trisomía 13 y trisomía 18.
1.4.1.3. Se clasificaron los cromosomas de la metafase en 7 grupos, según clasificación Denver.
1.4.1.4. Se emplea amniocentesis para determinar anomalías cromosómicas en las células fetales en el líquido amniótico.
1.4.1.5. Desarrollo de protocolos de tinción
1.4.1.5.1. Técnicas de banda: bandas G, R, C y NOR
1.4.1.5.2. Identificación de cromosomas, detección de deleciones, inversiones, inserciones, translocaciones, sitios frágiles y reordenamientos
2. Citogenética
2.1. Cromosomas y complemento cromosómico normal
2.1.1. En la división celular la cromatina se condensa en hilos más cortos y gruesos (cromosomas), que llevan los genes e info hereditaria.
2.1.2. En célula diploide, hay 46 cromosomas (23 pares de cromosomas): uno de cada par del padre y el otro de la madre.
2.1.2.1. •Cromosomas no sexuales: Primeros 22 pares
2.1.2.2. •Cromosomas sexuales: Par 23
2.1.2.2.1. XY
2.1.2.2.2. XX
2.2. Análisis citogenético de cromosomas
2.2.1. Hemocultivo
2.2.1.1. Cultura a corto plazo (Sangre periférica)
2.2.1.1.1. Materiales y reactivos para el cultivo
2.2.1.1.2. Procedimiento
2.2.1.2. Cultivo de médula ósea
2.2.1.2.1. Empleado para identificar anomalías cromosómicas en células hematopoyéticas
2.2.1.2.2. Procedimiento
2.2.2. Técnicas de anillado (Reordenamientos estructurales)
2.2.2.1. Banda Q
2.2.2.1.1. Análisis a través de microscopio fluorescente y aparecen a lo largo de cara cromosoma
2.2.2.2. Bandas G
2.2.2.2.1. Análisis con tinción Giemsa
2.2.2.3. Bandas R
2.2.2.3.1. Análisis a través de varios métodos
2.2.2.4. Bandas C
2.2.2.4.1. Análisis con tinción Giemsa
2.2.2.4.2. Localizan las regiones heterocromáticas
2.2.2.4.3. Utilidad en embarazos molares diploides, distinción de células donantes y receptoras en M.O
2.2.2.5. Bandas en T
2.2.2.5.1. Análisis mediante tinción de telomeros
2.2.2.6. Bandas CT
2.2.2.6.1. Análisis de heterocromatina centromérica y telómeros empleando hidróxido de bario o incubando los portaobjetos en la solución salina equilibrada de Hank
2.2.2.7. Bandas de la región organizadora nucleolar (NOR)
2.2.2.7.1. Ubicadas en los tallos de satélite de cromosomas acrocéntricos y genes para ARN ribosómico
2.2.2.7.2. Análisis mediante tinción con nitrato de plata
2.2.2.7.3. Utilidad en cromosomas polimorficos
2.2.2.8. Bandas de alta resolución
2.2.2.8.1. Proporciona precisión en la delimitación de los puntos de ruptura cromosómicos y la asignación de locus de genes
2.2.2.9. Análisis de cromatina sexual
2.2.2.9.1. A través de frotis bucal en portaobjetos fijado con etanol e hidrolizado en ácido clorhídrico con tinción final de Cristal violeta
2.2.2.9.2. Cuerpo de Barr: cromatina positiva
2.3. Estudio de la estructura y propiedades de los cromosomas, comportamiento durante la división celular, desarrollo, reproducción, influencia en el fenotipo y los factores que provocan cambios
3. Técnicas especializadas para visualizar cromosomas
3.1. Intercambio de cromátidas hermanas (SCE)
3.1.1. Bromodesoxiuridina (BrdU) en células que se replican durante 2 ciclos celulares.
3.1.2. Los cromosomas tienen una cromátida con BrdU en una hebra de ADN y la otra cromátida BrdU en ambas cadenas de ADN.
3.1.3. Los intercambios aparecen entre cromátidas hermanas de segmentos fluorescentes brillantes y apagados.
3.2. Sitios frágiles y rotura de cromosomas
3.2.1. Los sitios frágiles son inducidos por la modificación de los medios de cultivo interviniendo con la síntesis de ADN.
3.2.2. Porciones no condensadas de ADN en la estructura cromosómica.
3.2.3. Síndromes: Síndrome de X frágil
3.2.3.1. Síntomas: Retraso mental, patrones de habla alterados, entre otros.