1. Sviluppo cognitivo
1.1. Influenzato dall'ambiente che circonda il bambino
1.2. Prestazioni di memoria
1.2.1. Richerche relative allo span di memoria verbale, capacità di memorizzare cifre presentate verbalmente o parole
1.2.1.1. Punto di debolezza,lo span verbale dei soggetti con sindrome di Down tende ad essere inferiore rispetto a quello dei bambini di pari età mentale
1.2.2. Ricerche relative allo span di memoria visuospaziale
1.2.2.1. Punto di forza, lo span visuospaziale dei minori con sindrome di Down non differisce da quello dei bambini di pari età mentale
1.2.3. Ulteriori ricerche hanno evidenziato prestazioni inferiori in compiti che richiedono medio-alto o alto controllo sia in prove visuospaziali che verbali
1.2.3.1. Difficoltà nel funzionamento della memoria di lavoro, cruciale sia nei compiti di vita quotidiana che scolastifca
1.3. Sviluppo dell'intelligenza
1.3.1. Ritardo di diversa intensità in quasi tutti gli individui
1.3.2. Studi sull'attività sensomotoria e simbolica nei primi 3 anni di vita
1.3.2.1. I bambini con sindrome di Down risolvono problemi e compiti sensomotori e simbolici ad un età "quasi doppia" rispetto ai bambini normodotati
1.3.3. Studio per valutare il livello di pensiero logico
1.3.3.1. L'età mentale di pensiero logico in un minore con sindrome di Down tra gli 8 e i 12 anni è fra i 4 e i 5 anni
1.4. Profilo tipico della sindrome di Down
1.4.1. Prestazioni visive e spaziali superiori al livello generale, quelle verbali inferiori
1.4.2. Prestazioni nel disegno inferiori all'età mentale
1.4.3. Competenze sociali migliori rispetto a quelle cognitive
1.4.4. QI passa da 63-67 nei primi 3 anni di vita a 32-38 fra i 12 e 18 anni
1.4.4.1. C'è un decrescere del ritmo di sviluppo
2. Sviluppo comunicativo e linguistico
2.1. I primi 3 anni
2.1.1. L'uso della modalità gestuale è prevalente rispetto a quella vocale
2.1.2. La produzione gestuale è maggiore rispetto a bambini di pari età mentale
2.1.3. La produzione di parole è inferiore rispetto a bambini di pari età mentale
2.2. Dai 3 ai 6 anni
2.2.1. Progresso limitato nella produzione di gesti, nella comprensione e produzione di parole rispetto a bambini più piccoli con la stessa sindrome
2.2.2. Particolarmente carente anche lo sviluppo morfologico
2.3. Dai 6 anni alla prima adolescenza
2.3.1. Dalle ricerche risulta che l'area fonologica e morfologica è più compromessa di quella lessicale e sintattica
2.4. Dall'adolescenza all'età anziana
2.4.1. Il profilo linguistico trovato ad età inferiori non cambia, se non intervengono altri fattori,l'età adulta non è caratterizzata da declino linguistico
3. Sviluppo sociale
3.1. I primi 3 anni
3.1.1. Il bambino Down si rivela abbastanza socievole
3.1.2. Difficoltà di tipo attentivo
3.1.3. Carenze nelle richieste di aiuto,gioco condiviso e di oggetti
3.1.4. Scarsa iniziativa ad avviare l'interazione sociale
3.2. Dai 3 ai 6 anni
3.2.1. Buone capacità imitative
3.2.2. Permane una scarsa iniziativa all'avvio di un interazione sociale
3.2.3. "Comportamento iperdipendente" dipendono molto dall'altro nell'interazione sociale
3.3. Dai 6 agli 11 anni
3.3.1. Nonostante a 6 anni il bambino con sindrome di Down abbia comportamenti e abilità tipiche di 2 o 3 anni prima, la grande maggioranza ha almeno un amico
3.4. Dall'adolescenza in poi
3.4.1. Untitled
3.4.1.1. Integrazione scolastica
3.4.1.1.1. Cruciale è il contesto classe e l'atteggiamento dell'insegnante
3.4.1.2. Finita la scuola più l'inserimento si differenzia dalla scuola speciale o dal laboratorio protetto, minori sono i rischi di comportamenti disadattivi e di depressione
3.4.1.2.1. Rischio psicopatologico frequente nella sindrome di Down
3.5. Caratteristiche temperamentali
3.5.1. Rispetto ai coetanei
3.5.1.1. Più positivi nell'umore
3.5.1.2. Più affabili
3.5.1.3. Più distraibili
3.5.1.4. Meno tenaci
3.5.1.5. Più diffidenti nei primi contatti
3.5.1.6. Più dipendenti dagli adulti
3.5.1.7. Meno curiosi
3.5.1.8. Più bisognosi di gratificazioni estrinseche
4. Morbo di Alzheimer molto frequente
5. Cenni storici
5.1. Descritta nel 1866 dal medico H. Langdon Down, dal quale prende il nome
6. Incidenza e prevalenza
6.1. Interessa tutte le etnie,sia maschi che femmine
6.1.1. Vi sono però differenze tra le Nazioni
6.2. Circa 3 casi su 4 si concludono con un aborto spontaneo o la nascita di un bambino/a morto/a
6.3. L'incidenza dipende molto dall'età della madre
6.3.1. Non significa che un bambino con sindrome di Down abbia sempre una madre con più di 35 anni
7. Aspetti genetici
7.1. Causa
7.1.1. presenza di un cromosoma 21 in più
7.2. Varie forme di trisomia
7.2.1. Trisomia piena o libera
7.2.1.1. Il cromosoma in più è in tutte le cellule del corpo e fluttua libero
7.2.2. Trisomia in mosaico
7.2.2.1. Solo alcune cellule hanno il cromosoma 21 in più
7.2.3. Trisomia con traslocazione non bilanciata
7.2.4. Altre forme rare in cui è sempre coinvolto il cromosoma 21
8. Aspetti fisici
8.1. Caratteristiche fisiche
8.1.1. Viso rotondo con sella nasale larga e appiattita
8.1.2. Occhi a mandorla,pieghe epicantali agli angoli interni
8.1.3. Testa più piccola e piatta nella parte posteriore
8.1.4. Bocca e orecchie più piccole
8.1.5. Lingua grossa e sporgente
8.1.6. Mani corte e larghe
8.1.7. Statura media inferiore alla norma
8.2. Caratteristiche muscolari
8.2.1. Tono muscolare caratterizzato da "rilassatezza"
8.2.1.1. ritardo significativo dello sviluppo motorio nei primi anni di vita
8.3. Condizioni di salute
8.3.1. Problemi cardiaci
8.3.2. Problemi della vista
8.3.3. Problemi dell'udito
8.3.4. Problemi dei denti
8.3.5. Problemi della tiroide
8.3.6. Precoce invecchiamento e alto rischio di demenza