1. Formation / Information
1.1. Se former
1.1.1. Education Thérapeutique du Patient
1.1.1.1. Qu'est ce que l'ETP ?
1.1.1.1.1. Référentiel HAS
1.1.1.1.2. Vidéo
1.1.1.2. Pour qui ?
1.1.1.3. Liste des ETP
1.1.1.3.1. Accéder au site "Espace Ressources ETP Grand Est"
1.1.2. Formations pour les professionnels
1.1.2.1. Formations DPC
1.1.3. Formations diplomantes
1.1.3.1. DU Maladies Rares général
1.1.3.1.1. Montpellier
1.1.3.1.2. Lyon
1.1.3.2. DU Maladies Rares par filière
1.1.3.2.1. Site internet filières
1.1.3.3. DU Partenariat en Santé
1.1.3.3.1. Parents experts
1.1.3.3.2. Université des patients
1.2. Trouver de l'information
1.2.1. Information sur la maladie rare
1.2.1.1. PNDS (Protocoles Nationaux de diagnostic et de soins)
1.2.1.2. Filières
1.2.1.3. Orphanet
1.2.1.4. Guide "vivre avec une maladie rare en France"
1.2.1.5. Maladies Rares info Service
1.2.2. Echanges / Forums
1.2.2.1. Rare Connect
1.2.2.2. Forum Maladies Rares Info Service
1.2.3. Témoignages patients
1.2.3.1. Vidéos
1.2.3.1.1. Ewenlife
1.2.3.2. Livres
1.2.3.2.1. Pour les enfants/ados (commande gratuite)
1.2.3.3. Podcasts
1.2.3.3.1. Rare à l'écoute
2. ® 2023 Maladies Rares Occitanie
3. Vie Quotidienne
3.1. Se déplacer
3.1.1. Transport pour soins
3.1.1.1. Pec transports Centre de Référence
3.1.1.2. Prise en charge sécurité sociale
3.1.2. Transport pour vie quotidienne
3.1.2.1. Prise en charge par les EMS pour enfant
3.1.2.2. Prise en charge par les EMS pour adulte
3.2. Soutenir les aidants
3.2.1. Lignes d'écoute dédiées
3.2.1.1. Maladies Rares Info Service
3.2.1.2. Communautés 360
3.2.2. Les droits
3.2.2.1. Allocation Journalière du Proche Aidant
3.2.2.2. Guide France Assos Santé
3.2.3. Solutions de répit
3.2.3.1. Guide solutions répit
3.2.3.2. Annuaire des plateformes de répit en Grand-Est
3.2.3.3. Plateformes d'accompagnement et de repit
3.2.3.4. Répit Aidants Grand Est
3.2.3.5. Communautés 360
3.2.4. Dispositifs nationaux
3.2.4.1. Association française des aidants
3.2.4.2. Association JADE Jeunes Aidants
3.2.4.3. Service d'accompagnement par téléphone
3.2.4.3.1. Coaching des aidants
3.2.4.4. Trouver un dispositif en proximité
3.2.4.4.1. Ma boussole aidants
3.2.5. Dispositifs départementaux
3.2.5.1. 08
3.2.5.2. 10
3.2.5.3. 51
3.2.5.4. 52
3.2.5.5. 54
3.2.5.6. 55
3.2.5.7. 57
3.2.5.8. 67 et 68
3.2.5.9. 88
3.3. Proteger la personne vulnérable
3.3.1. Mesures de protection juridiques
3.4. Acceder à la scolarité
3.4.1. Aides et infos sur les besoins et handicap
3.4.1.1. Site tous à l'école
3.4.2. Mises en place des aménagements
3.4.2.1. Livret parcours inclusif
3.4.2.2. Guide pour la scolarisation des enfants en situation de handicap
3.5. Maintenir une activité Professionnelle
3.5.1. CAP Emploi
3.5.2. AGEFIPH
3.6. Acceder au sport / loisirs
3.6.1. Sport et handicap
3.6.1.1. Ligue sports adaptés
3.6.1.2. L'activité physique adaptée
3.6.2. Vacances et maladie rare
3.6.2.1. Guide partir en vacances
4. Transition Enfant - Adulte - Senior
4.1. Anticiper la transition âge adulte
4.1.1. Accès aux droits
4.1.1.1. Démarches spécifiques transition
4.1.1.1.1. Demander l'ouverture droits
4.1.1.2. Contacter service social du CHU / centre de référence
4.1.2. Soins
4.1.2.1. S'adresser au centre expert pédiatrique
4.1.2.2. Identifier centre expert adulte
4.1.2.3. Identifier les professionnels relai adulte
4.1.2.3.1. Associations de patients
4.1.3. Programmes, outils et dispositifs
4.1.3.1. Guide Aider les adolescent·e·s / jeunes adultes
4.1.3.2. Lien vers le site "Transition Maladies Rares"
4.1.3.3. Accéder au site "Espace Ressources ETP Grand Est"
4.2. Anticiper le vieillissement
4.2.1. Accès aux droits
4.2.1.1. Avant 60 ans
4.2.1.1.1. Incapacité >80%
4.2.1.2. Après 60 ans si handicap apparu avant 60 ans
4.2.1.2.1. Demande de PCH
4.2.1.3. Après 60 ans
4.2.1.3.1. Caisses de retraite
4.2.1.3.2. ASPA
4.2.2. Soins
4.2.2.1. Informer/former Professionnels
4.2.2.1.1. DU personnes Handicapées vieillissantes
4.2.2.2. Consultation Gériatrie
5. Associations de patients
5.1. Trouver une association de patients
5.1.1. Lien Orphanet
5.1.2. Répertoire PEMR Grand Est
5.1.3. Lien Alliance Maladies Rares
5.1.4. AFM (Neuromusculaire)
5.2. Missions
5.2.1. Pour l'expertise sur une maladie rare
5.2.2. Pour rompre l'isolement
5.2.3. Pour Trouver des ressources
5.2.4. Pour trouver des professionnels connaissent la maladie
6. Recherche Diagnostique
6.1. Qu'est-ce qu'une maladie rare ?
6.1.1. Une maladie qui touche moins de une personne sur 2000
6.1.1.1. 1 personne sur 20 concernée
6.1.1.2. 2/3 des maladies sont graves et invalidantes
6.1.1.3. 80% des maladies sont d'origine génétique
6.1.1.4. 50% des personnes concernées sont des enfants
6.1.2. Vidéo "Qu'est ce qu'une maladie rare ? "
6.2. Quand penser à une maladie rare?
6.2.1. Fiche pratique (College médecine générale)
6.2.2. Un symptôme a un âge plus jeune que d’habitude
6.2.3. Une forte densité de maladies génétique responsable du symptôme
6.2.4. Comment savoir si la maladie de mon patient est rare
6.3. Avancer vers un diagnostic de maladie rare
6.3.1. Contacter un centre de Référence / de Compétence avec le Médecin Traitant
6.3.1.1. Liste des Centres Experts Grand Est
6.3.1.2. Orphanet
6.3.2. D'un symptome vers une maladie rare : outils d'aide au diagnostic
6.3.2.1. Les clés du diagnostic
6.3.2.2. Rare Disease Knowledge ® (RDK)
6.3.2.3. OMIM
6.3.3. Acceder au séquençage
6.3.3.1. Eléments légaux
6.3.3.1.1. Regles de bonnes pratiques
6.3.3.2. Le parcours de soin en génétique
6.3.3.3. Document information séquençage haut débit dans les maladies rares
6.3.3.4. Différents types d'examens génétiques
6.3.4. Téléexpertise
6.3.4.1. OMNIDOC - CHRU de Nancy
6.4. Annoncer un diagnostic de maladie rare
6.4.1. Qui annonce le diagnostic de maladie rare ?
6.4.1.1. Le médecin du centre expert
6.4.1.2. Le médecin prescripteur de l’analyse génétique ou de l’examen complémentaire permettant le diagnostic
7. Parcours de soin
7.1. Maintenir le lien avec médecin traitant
7.1.1. Informer des éléments du parcours
7.1.2. Trouver un médecin traitant
7.1.2.1. Communautés Pluriprofessionnelles Territoires Santé (CPTS)
7.1.2.2. Dispositifs d'appui à la coordination (DAC)
7.1.2.3. Associations de patients
7.1.2.4. Ameli
7.1.2.5. Pharmacies
7.1.2.6. Plateformes rdv en ligne
7.2. Assurer un suivi dans un centre expert
7.2.1. Centres maladies rares Grand Est
7.2.1.1. Trouver un centre expert
7.2.2. Hors Grand Est : Filières de Santé
7.2.2.1. Acceder au site des filières
7.3. Assurer l'accès aux soins
7.3.1. Relai du centre expert
7.3.1.1. Soins de Suite et de Réadaptation (SSR), Centre de réhabilitation
7.3.1.1.1. SSR avec unité maladie rare
7.3.1.2. Etablissements sanitaires territoriaux
7.3.1.2.1. Hopitaux
7.3.1.2.2. Cliniques
7.3.2. Ressources dédiées au handicap
7.3.2.1. Repertoire des consultations dédiées handicap
7.3.2.2. Coactis (outils facilitant l'accès aux soins)
7.3.3. Dispositif de maintien à domicile
7.3.3.1. Hôpital A Domicile
7.3.3.2. SSIAD, SAAD, SPASAD, PAERPA,...)
7.3.3.3. Prestataire de Santé
7.3.4. Recherche de professionnels paramédicaux
7.3.4.1. Maison de Santé Pluriprofessionnelles
7.3.4.2. Communautés Pluriprofessionnelles Territoires Santé (CPTS)
7.3.4.3. Ameli
7.3.4.4. Centres de référence maladie rare
7.3.4.4.1. Trouver un centre expert
7.3.4.5. Conseils de l'ordre
7.3.4.6. Plateformes rdv en ligne
7.3.5. Mise en place/suivi traitements
7.3.5.1. Relai auprès pharmaciens de ville
7.3.5.1.1. Médicaments Orphelins
7.3.6. Financement des soins
7.3.6.1. Demander une Affection Longue Durée (ALD)
7.4. Anticiper les situations d'urgence
7.4.1. Cartes de soin et d'urgence
7.4.2. Fiches urgences Orphanet
7.5. Développer le pouvoir d'agir des personnes
7.5.1. Education Thérapeutique du Patient
7.5.1.1. Qu'est ce que l'ETP ?
7.5.1.1.1. Référentiel HAS
7.5.1.1.2. Vidéo
7.5.1.2. Pour qui ?
7.5.1.3. Liste des ETP
7.5.1.3.1. Accéder au site "Espace Ressources ETP Grand Est"
7.6. Assurer un Soutien Psychologique
7.6.1. Psychologue centres experts
7.6.2. Consultations ville
7.6.2.1. LIbéral
7.6.2.1.1. LIste psychologues référencée
7.6.2.2. CMP
7.6.2.2.1. Sur demande du patient
7.6.3. Lignes d'écoute
7.6.4. Psychologues en établissement spécialisé (IME..)
7.6.5. Groupes de parole
7.6.6. Associations d'usagers
7.7. Trouver Solutions numériques
7.7.1. Maintien du suivi médical
7.7.1.1. Télésurveillance
7.7.1.1.1. Catalogue applications référencées Mon Espace Santé
7.7.2. Lien entre professionels
7.7.2.1. Présentation de Parceo
7.7.2.2. Accéder à Parceo
7.7.3. Consulter à distance médecin expert
7.7.3.1. Téléconsultations
7.7.4. Téléexpertise
7.7.4.1. OMNIDOC - CHRU de Nancy
7.8. Se faire aider pour coordonner parcours complexes
7.8.1. Dispositifs d'appui à la coordination
8. Accompagnement social et médico social
8.1. Accéder aux droits en lien avec la maladie rare
8.1.1. Evaluation sociale (enfants)
8.1.2. A qui s'adresser pour soutenir des demandes
8.1.2.1. Secteur Sanitaire
8.1.2.1.1. Médecin généraliste / référent
8.1.2.1.2. Personne hospitalisée
8.1.2.1.3. Personne à domicile
8.1.2.2. Secteur Social
8.1.2.2.1. Personnes sans enfant à charge
8.1.2.2.2. Personnes avec enfant à charge
8.1.2.2.3. Personnes de plus de 60 ans
8.1.2.2.4. Personnes sans domicile fixe
8.1.2.2.5. Personnes en demande d'asile
8.1.2.2.6. Personnes scolarisées
8.1.2.2.7. Personnes en activité
8.1.2.2.8. Personnes en recherche Emploi/Formation
8.1.3. Outils pour remplir un dossier MDPH / MDA
8.1.3.1. Formulaire complémentaire spécifique aux MR
8.1.3.2. Webinaire remplir dossier MDPH
8.1.3.2.1. Support Bien Remplir son dossier MDPH
8.1.3.3. Tutoriel rédiger projet de vie
8.1.3.4. Pour les enfants : Carnet de liaison
8.1.4. Ajouter des information sur la maladie, le handicap associé
8.1.4.1. Fiches Focus Handicap
8.1.4.2. Synthèse à destination du médecin traitant
8.1.4.2.1. PNDS
8.2. Connaître les Etablissements et Services Médico-Sociaux
8.2.1. Guide des établissements existants
8.3. Connaître les prestations
8.3.1. Guide des aides et prestations pour les maladies rares en France
8.3.2. Guide aides CAF
8.3.3. Guide aides MDPH
8.3.4. Simulateur d'aides
8.4. Mobiliser une équipe d'appui
8.4.1. Handicap Rare
8.4.1.1. Equipe Relais Handicaps Rares Nord-Est
8.4.2. Situation complexe
8.4.2.1. DAC Dispositif d'appui à la coordination