1. Sesión 51
1.1. Biología Molecular, Genética y Genómica
1.1.1. Presentación:
1.1.1.1. Yebra
1.1.2. La transmisión de la info y los caracteres de generación en generación
1.1.3. Estudio de
1.1.3.1. (Todas son moléculas acarreadoras de info genética)
1.1.3.2. ADN
1.1.3.2.1. Aquí está la información genética
1.1.3.3. ARN
1.1.3.4. Proteínas
1.1.3.4.1. Determinan la funcionalidad adecuada de la célula a través de las vías de señalización
1.1.4. Genética
1.1.4.1. Ciencia que estudia transmisión de los caracteres hereditarios
1.1.4.2. Bateson en 1901 lo dice por primera vez
1.1.4.3. Johannsen en 1909 crea el término "gen".
1.1.5. Genómica
1.1.5.1. Estudia, pero a todo el genoma en conjunto
1.1.5.1.1. Mide 3X10^9 pares de bases
1.1.5.1.2. 30-40 mil genes
1.1.6. Aspectos históricos
1.1.6.1. Personajes
1.1.6.1.1. Darwin
1.1.6.1.2. Mendel
1.1.6.1.3. Watson y Crick... y Franklin pero nadie la quiere.
1.1.6.2. Épocas
1.1.6.2.1. Genética clásica
1.1.6.2.2. Eugenesia
1.1.6.2.3. Genética moderna
1.1.6.2.4. Genética y biología molecular
1.1.6.2.5. Genómica
1.1.6.2.6. Era post-genómica
1.1.7. Biología
1.1.7.1. Química
1.1.7.2. Bioquímica
1.1.7.2.1. Componentes químicos de los seres vivos
1.1.7.2.2. Especialmente proteínas, lípidos, carbohidratos y ácidos nucleicos
1.1.7.3. Molecular
1.1.7.3.1. Estudia la estructura, función y composición de moléculas biológicamente importantes
1.1.7.3.2. Principalmente el ADN con ARN
1.1.7.4. Celular
1.1.7.4.1. Estudia... las células... de veras.
1.1.7.5. Genética
1.1.7.5.1. Ciencia de la herencia y variación de los seres vivos
1.1.7.5.2. Estudia cómo se transmiten los caracteres hereditarios en seres vivos
1.1.7.6. Genómica
1.1.7.6.1. Estudia genes y funciones de todo el genoma
1.1.7.6.2. 2 % del genoma "sirve"
1.1.7.6.3. 99.9 % del genoma es igual en todos los humanos
1.1.7.6.4. 30-40 mil genes
1.1.8. Herramientas de estudio
1.1.8.1. Si hay daño habrá enfermedades, obvio
1.1.8.2. Detecta aberraciones
1.1.8.2.1. Numéricas
1.1.8.2.2. Estructurales
1.1.8.3. Southern-blot
1.1.8.3.1. ADN
1.1.8.4. Nothern-blot
1.1.8.4.1. ARN
1.1.8.5. Western-blot
1.1.8.5.1. Proteínas
2. Sesión 52
2.1. Estructura y función de ácidos nucleicos
2.1.1. Presentación:
2.1.1.1. La maestra guapa
2.1.2. Ácidos nucleicos
2.1.2.1. Macromoléculas formadas por: nucleotidos (!)
2.1.2.1.1. Grupo fosfato
2.1.2.1.2. Azúcar
2.1.2.1.3. Base nitrogenada
2.1.2.2. Moléculas de información
2.1.3. Diferencia entre ADN y ARN
2.1.3.1. Azúcar
2.1.3.1.1. ADN: desoxirribosa
2.1.3.1.2. ARN: ribosa
2.1.3.2. Bases
2.1.3.2.1. ADN: timina
2.1.3.2.2. ARN: uracilo
2.1.4. ADN
2.1.4.1. Estructura
2.1.4.1.1. Primaria
2.1.4.1.2. Secundaria (!)
2.1.4.1.3. Propuesta de Francis y Crick
2.1.4.2. Característica
2.1.4.2.1. Desnaturalización del ADN
2.1.4.2.2. Efecto hipercrómico del ADN
2.1.4.2.3. Organización
2.1.4.3. Fuentes
2.1.4.3.1. Imagen
2.1.4.3.2. Nucleo
2.1.4.3.3. Mitocondrial
2.1.5. ARN
2.1.5.1. Estructura
2.1.5.1.1. Primaria
2.1.5.1.2. Secundaria
2.1.5.1.3. Terciaria
2.1.5.2. Tipos
2.1.5.2.1. Mensajero (mRNA)
2.1.5.2.2. Transferencia (tRNA)
2.1.5.2.3. Ribosomal (rRNA)
2.1.5.2.4. Micro (miRNA)
2.1.5.2.5. Otros
3. Sesión 53
3.1. Organización del genoma
3.1.1. Presentación:
3.1.1.1. La maestra guapísima.
3.1.2. ¿Qué es un gen?
3.1.2.1. Mendel
3.1.2.1.1. Los genes son elementos discretos que gobiernan aparición de caracterísitcas específicas
3.1.2.1.2. Ej: gen para color de ojos, altura, etc...
3.1.2.2. Morgan, Sturtervant et al:
3.1.2.2.1. Genes tienen una localización específica
3.1.2.2.2. Ej: en crosoma 2 o 3 o 4...
3.1.2.3. Griffith, Avery, Hershey (como el chocolate) y Chase
3.1.2.3.1. Genes formados por ADN
3.1.2.4. Watson y Crick
3.1.2.4.1. Estructura del ADN
3.1.2.5. Al final pues...
3.1.2.5.1. Es una cadena de nt de ADN, tiene una unidad estructural que es unidad funcional, a cargo de traspaso de rasgos hereditarios
3.1.2.5.2. Antes decían: un gen --> una proteína
3.1.2.5.3. Ahora es: un gen --> varios polipéptidos
3.1.2.5.4. (Péptido C, pedazo que se corta de proteína y no es funcional)
3.1.2.5.5. De hecho, no todo ARN genera una proteína, así que un gen es unidad de transpcrición (ADN --> ARN) solamente (!)
3.1.3. Procariotas y eucariotas difieren en número de genes
3.1.3.1. (7, 900 en humanos)
3.1.3.1.1. Según la presentación, según Yebra 30-40 mil
3.1.3.2. Hay regiones codificantes (exones) y no codificantes (intrones)
3.1.3.3. Si solo tiene exones: ADN maduro
3.1.4. Estructura del gen
3.1.4.1. Hay una región promotor y una de terminación
3.1.5. Clasificación
3.1.5.1. Estructurales y reguladores
3.1.5.1.1. Los reguladores impiden o ayudan a que los estructurales se expresen.
3.1.5.1.2. Los estructurales son los que sí generan algo (proteína)
3.1.5.1.3. Sistema operón: si no se necesita no se transcribe
3.1.5.2. Mantenimiento (constitutivos) y genes tejido específicos
3.1.5.2.1. Todos los tejidos tienen la misma info genética, pero no todos se expresan
3.1.5.2.2. Los tejido específicos son... específicos para cada tejido (en serio)
3.1.5.2.3. Los de mantenimiento, mantienen cosas comunes para todas las células (como la membrana)
3.1.5.3. Únicos y redundantes
3.1.5.3.1. Redundantes: Dos o más genes distintos que hacen lo mismo
3.1.5.3.2. Únicos... pues así
3.1.5.4. Dominantes, recesivos y ligados al sexo
3.1.6. Regiones hiperconservadas
3.1.6.1. Regiones iguales o smiliares
3.1.6.2. En ADN o el ARN, proteínas, secuencias de proteínas o carbohidratos
3.1.6.3. Si son a través de especies: ortologas
3.1.6.4. Si son a través del mismo individuo: parálogas
3.1.6.5. Si hay mutación en la RHC (región hiperconvervada), la célula no es viable
3.1.6.6. Ejemplo: en el receptor acoplado a PG (proteínas G)
4. Sesión 54
4.1. Síntesis de ADN
4.1.1. Presentación:
4.1.1.1. La colaboradora de la maestra guapa
4.1.2. La síntesis
4.1.2.1. Obvio se necesita reproducir
4.1.2.2. El ADN se duplica
4.1.2.3. Moléculas de ADN --> material genético
4.1.2.4. Tiene la información para su propia duplicación
4.1.3. El ciclo celular (CC)
4.1.3.1. Para crecer y dividirse (de veras)
4.1.3.1.1. Base de la reproducción del organismo
4.1.3.2. Dura 24 hrs
4.1.3.3. Periodos
4.1.3.3.1. Interfase
4.1.3.3.2. División (M - mitosis)
4.1.3.4. Células proliferantes o no
4.1.3.4.1. Si proliferantes: CC = G1 --> M
4.1.3.4.2. Si no proliferantes (quiscentes): G0
4.1.3.5. Control
4.1.3.5.1. Ciclinas
4.1.3.5.2. Quinasas dependientes de ciclinas
4.1.4. Replicación
4.1.4.1. Función
4.1.4.1.1. Aseguran la continuación de la información, herencia y reparación
4.1.4.2. Hipótesis
4.1.4.2.1. Conservativa
4.1.4.2.2. Semiconservativa (!)
4.1.4.2.3. Dispersiva
4.1.4.3. "Actores"
4.1.4.3.1. Brad Pitt, Angelina Jolie, Robert Downey Jr
4.1.4.3.2. ADN polimerasa
4.1.4.3.3. ADN girasa (topoisomerasa)
4.1.4.3.4. Helicasa
4.1.4.3.5. Proteínas enlazadoras de cadena sencilla
4.1.4.4. ¿Cómo se duplica?
4.1.4.4.1. Además de ser semiconservativa es semidiscontinua (!)
4.1.4.4.2. Abre una horquilla de replicación
4.1.5. Duplicación en células bacterianas
4.1.5.1. Los cromosomas son circulares como ya sabemos
4.1.5.2. Se abre el círculo en un punto de origen
4.1.5.3. Se hace una tipo tetha θ
4.1.5.3.1. Imagen
4.1.5.3.2. 3 ADN
4.1.5.4. Es bidireccional
4.1.5.5. Y hay bifurcación en la duplicación
4.1.6. Duplicación en eucariotas y procariontes
4.1.6.1. Cosas iguales
4.1.6.1.1. Los mecanismos y proteínas parecidas
4.1.6.1.2. Va de 5'--> 3'
4.1.6.1.3. No inicia sin el iniciador (en serio)
4.1.6.1.4. Las ADNpol tienen actividad exonucleasa 3'-->5'
4.1.6.2. Cosas diferentes
4.1.6.2.1. En las procariontes hay ADNpol alpha, beta, gamma, delta y epsilon
4.1.6.2.2. En eucariotes hay varios puntos de duplicación al mismo tiempo (para que sea más rápido)
4.1.7. Notas (!)
4.1.7.1. Toda la maquinaria está en sitio: "loci"
4.1.7.2. Se hace en Fase S y sólo una vez por un mecanismo de restricción que falla en el cáncer
4.1.7.3. En el núcleo
4.1.8. Regulación
4.1.8.1. Conformación y estructura
4.1.8.1.1. Eucromatina
4.1.8.1.2. Heterocromatina
4.1.8.2. Modificaciones covalentes
4.1.8.2.1. Acetilación de histonas
4.1.8.2.2. Metilación
4.1.8.2.3. Si hipometilación e hiperacetilación: activa
4.1.8.2.4. Si hipermitlación e hipoacetilación: inactiva
4.1.8.2.5. Fosforilación
4.1.9. Herramientas y técnicas para el estudio del ADN
4.1.9.1. Tecnología de ingeniera genética
4.1.9.1.1. Usa enzimas de restricción que cortan al ADN
4.1.9.1.2. Entonces se generan "fragmentos de restricción"
4.1.9.1.3. Esos fragmentos se pegan con nuevos, o se sustituyen y así modifican el genoma
4.1.9.1.4. Ej: somatostatina (Anti Gh)
4.1.9.2. PCR
4.1.9.2.1. (Rxr cadena de la polimerasa)
4.1.9.2.2. Usa la ADNpol para crear muchas copias del ADN
4.1.9.2.3. Usos
4.1.9.3. Huella de ADN
4.1.9.3.1. Enzimas de restricción, cortan los fragmentos, se pasa a electroforesis, que los ordena por tamaño
4.1.9.3.2. Así se crea una huella característica de cada organismo
4.1.9.3.3. Pruebas de paternidad, identificación de criminales, etc
4.1.9.4. Secuenciación del ADN
4.1.9.4.1. Pues la secuencia
4.1.9.4.2. Ya está la de
4.1.9.4.3. Y la del humano, 2001, P. Genoma Humano y Celera Genomics (privada)
4.1.9.5. Técnica de extensión de oligonucleotidos
4.1.9.5.1. (primer extensión)
4.1.9.5.2. Se replica el ADN y se hace fluorescente una base
5. Sesión 55
5.1. Transcripción
5.1.1. Presentación
5.1.1.1. Martha Fajardo Escobedo
5.1.2. Es el proceso de síntesis de ARN a partir de ADN
5.1.3. Diferencias entre eucariotas y procariotas
5.1.3.1. Ambios tienen región regulatorias y de terminación
5.1.3.2. Las procariotas no tienen intrones
5.1.3.3. En procariotas la transcripción y traducción son simultáneas
5.1.4. Carácter monocistrónico o policistrónico del ADN
5.1.4.1. Eucariotas, monocistrónico: un ARN --> un polipéptido
5.1.4.2. Procariotas, policistrónico: un ARN --> varios polipéptidos
5.1.4.3. ARN, cadena codificadora.
5.1.4.4. ADN, cadena templado
5.1.5. ¿Cuál cadena se copia?
5.1.5.1. Se determina por el promotor de cada gen.
5.1.5.2. De 5' a 3'
5.1.6. ARN polimerasa
5.1.6.1. Características
5.1.6.1.1. Sintetiza el ARN (todos los tipos)
5.1.6.1.2. Reconoce la región promotor
5.1.6.1.3. Separa la doble cadena de ADN
5.1.6.1.4. ARNprimasa
5.1.6.1.5. Polimerización del ARN
5.1.6.1.6. Reconoce secuencias de terminación
5.1.6.2. Unidades
5.1.6.2.1. 2 alpha
5.1.6.2.2. 2 beta
5.1.6.2.3. 1 sigma
5.1.7. Pasos de transcripción
5.1.7.1. 1.- Iniciación
5.1.7.1.1. En secuencias promotoras
5.1.7.1.2. Reconocimiento de las secuencias por el inicio de transcripción
5.1.7.1.3. Unidad de transcripción va desde el inicio hasta la terminación (en serio)
5.1.7.1.4. El promotor, secuencia blanco para la unión de ARN polimerasa
5.1.7.2. 2- Elongación
5.1.7.2.1. RNApolimerasa
5.1.7.2.2. Se mueve el ARNpol
5.1.7.2.3. Es un proceso termodinámicamente favorable
5.1.7.3. 3.- Terminación
5.1.7.3.1. Ro dependiente o no
5.1.7.3.2. In vitro --> sitios terminadores intrínsecos (ro independientes)
5.1.7.3.3. Factor de transcripción ro
5.1.8. Terminador intrínseco
5.1.8.1. En donde hay más C-G la ARNpol se alentiza porque la cadena es más fuerte
5.1.8.2. En las regiones palidrómicas se hace aún más lento
5.1.8.3. Obvio donde hay más T-A es más rápido
5.1.9. Transcripción en célula eucarióticas
5.1.9.1. ARN Polimerasas
5.1.9.1.1. RNA polimerasa I
5.1.9.1.2. RNA polimerasa II
5.1.9.1.3. RNA polimerasa III
5.1.9.2. 1- Iniciación
5.1.9.2.1. Los nucleosomas reprimen la transcripción de todos los genes
5.1.9.2.2. Activación de genes para transcripción
5.1.9.3. 2.- Elongación y 3.- terminación
5.1.9.3.1. La transcripción en eucariotas suele empezar por A o G (igual en procariotas)
5.1.9.3.2. Aunque la terminación casi no se conoce en eucariotas
5.1.9.3.3. En algunos transcritos hay estructura de horquilla seguida de la secuencia de residuos de uracilo
5.1.9.3.4. La mayoría de los ARNm de eucariotas tienen procesos de maduración
5.1.10. Procesamiento del RNAm
5.1.10.1. Síntesis: en núcleo
5.1.10.2. Proceso: transcripción del ADN
5.1.10.3. Etapas
5.1.10.3.1. Transcrito primario (pre-ARNm, inactivo)
5.1.10.3.2. Procesamiento o maduración del RNA
5.1.10.3.3. Adición
5.1.10.3.4. Poliadenilación
5.1.10.3.5. Eliminación de secuencias no codificantes
5.1.10.4. Luego ocurre
5.1.10.4.1. Traslado hacia el citoplasma
5.1.10.4.2. Acoplamiento a los ribosomas
5.1.10.4.3. Degradación por ribonucleasas
5.1.11. Inhibidores
5.1.11.1. Rifamicina B
5.1.11.1.1. Antibiótico, desactiva RNA polimerasa procariota, no eucariota
5.1.11.2. a-Amantina
5.1.11.2.1. Toxina de la seta Amanita phalloides, inhibe RNA polimerasa II
5.1.11.3. Cordicepina
5.1.11.3.1. Antibiotico, antitumoral
5.1.11.4. Actinomicina
5.1.11.4.1. Se une al DNA muy fuertemente, así que inhibe copia y replicación. También usado vs el cáncer
6. Sesión 56
6.1. Traducción
6.1.1. Reyes Escogido Lourdes
6.1.2. Intro
6.1.2.1. El ARNm tiene la info para que se unan los aminoácidos (aa) en orden
6.1.3. Código genético
6.1.3.1. General
6.1.3.1.1. Imagen
6.1.3.1.2. 3 nucleotidos --> 1 aa
6.1.3.1.3. 20 aminoácidos
6.1.3.1.4. Relación entre secuencia de nt en ADN a ARN y secuencia de a-L-aminoácidos
6.1.3.1.5. Son las instrucciones en un gen que dice como hacer una proteína
6.1.3.2. Características
6.1.3.2.1. No ambiguo, pero sí degenerado
6.1.4. Intervienen
6.1.4.1. ARNm
6.1.4.1.1. Cadena larga y sencilla
6.1.4.1.2. Trae la info para síntesis de proteínas
6.1.4.1.3. Usa la cadena 3'-->5' como molde
6.1.4.2. ARNr
6.1.4.2.1. Más abundante, parte de los ribosomas
6.1.4.2.2. (Ribosomas)
6.1.4.3. ARNt
6.1.4.3.1. Zonas plegadas apareadas y no plegadas
6.1.4.3.2. Zona de unión de aa y zona de reconocimiento de los codones de RNAm
6.1.4.3.3. Es como un trebol
6.1.5. Fases
6.1.5.1. 1. Activación
6.1.5.1.1. El aa se une con el ARNt y forma:
6.1.5.1.2. ATP + aa = aminoacil adenilato
6.1.5.1.3. aa + RNAt = aminoacil ARNt, activado
6.1.5.2. 2. Traducción
6.1.5.2.1. 1. Inicio
6.1.5.2.2. 2. Elongación
6.1.5.2.3. 3. Terminación
6.1.6. Tráfico o destino de proteínas
6.1.6.1. Hay "peptidoseñales" en el péptido para saber hacia donde se irá
6.1.6.1.1. Tipo batman señal
6.1.6.2. Luego las enzimas quitan estas señales (en los "motivos") y dejan al péptido final
6.1.6.3. Modificaciones postraduccionales
6.1.6.3.1. Unión de moléculas pequeñas
6.1.6.3.2. Enlaces disulfuro
6.1.6.3.3. Unión de otras proteínas
6.1.6.4. Plegamiento de proteínas
6.1.6.4.1. Proteínas de choque térmico (o chaperonas)
6.1.6.4.2. Usan ATP
6.1.6.4.3. Ejemplo:
6.1.6.4.4. Mal plegamiento
6.1.6.5. Degradación de proteínas
6.1.6.5.1. Lisosómica (catepsinas - proteasas)
6.1.6.5.2. Citosólica
7. Sesión 57
7.1. Daño y reparación del ADN
7.1.1. Lourdes Escogido
7.1.2. Factores que producen cambios en la secuencia
7.1.2.1. Errores en la replicación
7.1.2.2. Modificaciones espontáneas
7.1.2.3. Agentes ambientales
7.1.2.3.1. Mutágenos químicos
7.1.2.3.2. Mutágenos físicos (radiaciones)
7.1.3. Daños no reparados
7.1.3.1. Las células en proliferación o quiscientes acumulan tantas modificaciones que mueren
7.1.3.2. En las germinales pueden encontrarse mutaciones y estas se expresarán en la progenie
7.1.4. Agentes químicos o físicos que provocan daño
7.1.4.1. Químico
7.1.4.1.1. Análogos de bases
7.1.4.1.2. Agentes alquilantes
7.1.4.1.3. Agentes intercalantes (se meten en el ADN)
7.1.4.2. Físicos
7.1.4.2.1. Radiación UV
7.1.4.2.2. Radiación ionizante
7.1.4.2.3. Calor
7.1.5. Causas de lesiones
7.1.5.1. Lesión
7.1.5.1.1. Causa
7.1.5.2. Base faltante
7.1.5.2.1. Remoción de purinas por ácido y calor
7.1.5.3. Base alterada
7.1.5.3.1. Radiaciones, agente alquilante
7.1.5.4. Base incorrecta
7.1.5.4.1. Mutaciones que afecta la corrección 3'-5' por la exonucleasa de bases incorporadas erróneamente
7.1.5.5. Deleciones o inserciones de nt
7.1.5.5.1. Agentes intercalantes (acridinas) que causa adiciones o pérdidas
7.1.5.6. Pirimidinas unidas
7.1.5.6.1. Dímeros (normalmente de timina) resultantes por radiación UV
7.1.5.7. Rompimiento de hebra sencilla o doble
7.1.5.7.1. Rompimiento de enlaces fosfodiester por radiación o agentes químicos
7.1.6. Sitios suceptibles al daño
7.1.6.1. Daño oxidativo
7.1.6.1.1. Desoxirribosa, C y dobles enlaces de los anillos de bases púricas
7.1.6.2. Ataque hidrolítico
7.1.6.2.1. Grupos amino exonucleicos, enlaces fosfodiester y glucosídicos
7.1.6.3. Metilación
7.1.6.3.1. N endocíclicos
7.1.7. Lesiones de ADN
7.1.7.1. Mismatch (mal apareamiento)
7.1.7.2. Desaminación
7.1.7.2.1. A, G y C tienen amina
7.1.7.2.2. Si la C pierde NH3 genera un uracilo o timina
7.1.7.3. Pérdida de bases
7.1.7.3.1. Depurinación: pérdida espontánea
7.1.7.4. Unión covalente entre bases de la misma cadena
7.1.7.5. Unión de grupos alquilo
7.1.7.6. Rúptura de cadena simple (nick)
7.1.7.7. Ruptura de cadena doble
7.1.7.8. Otros
7.1.7.8.1. Daño oxidativo
7.1.7.8.2. UV
7.1.8. Mecanismos de reparación
7.1.8.1. Directos
7.1.8.1.1. Fotoliasas
7.1.8.1.2. Alquiltransferasas
7.1.8.2. Indirectos
7.1.8.2.1. Reparación por ecisión de base (BER)
7.1.8.2.2. Reparación por ecisión de nt (NER)
7.1.8.2.3. Reparación de base mal apareada (MMR)
7.1.8.2.4. Sistema UVrABC de BER
7.1.8.2.5. Reparación de ruptura de doble cadena
7.1.9. Enfermedad
7.1.9.1. Xerodermia pigmentada
7.1.9.1.1. Poco frecuente, la célula no repara daño por UV (la BER no funciona)
7.1.9.1.2. Quemaduras, ampollas, costras, queratosis, alteraciones neurológicas, retardo en crecimiento y maduración sexual
7.1.9.1.3. Alta mortalidad por neoplasia cutánea
8. Sesión 70
8.1. Cromatina sexual
8.1.1. Lo que ya sabemos
8.1.1.1. 23 cromosomas de la madre + 23 del padre = 46 pares de cromosomas
8.1.1.1.1. 22 son autosomas y 1 cromosoma sexual
8.1.1.1.2. Mujer XX y hombre XY
8.1.2. ¿Cómo supieron que eran 46?
8.1.2.1. En metafase están duplicados
8.1.2.2. Pusieron colchicina que detenía la metafase
8.1.2.3. Y así con una solución hipotónica los disperasaron y contaron
8.1.3. 1949, Baar
8.1.3.1. Por el corspúculo de Baar en cromatina X sabía si era hombre o no
8.1.3.2. Los hombres no tienen ese corpúsculo
8.1.3.3. Porque ese corpúsculo es el que inactiva genéticamente al cromosoma, entonces el hombre no puede inactivar su único cromosoma X
8.1.4. Mary Lyon, postulados (!)
8.1.4.1. 1.- Uno de los cromosomas X en la mujer es genéticamente inactivo.
8.1.4.2. 2.- La inactivación del cromosoma ocurre en la etapa embrionaria
8.1.4.3. 3.- El cromosoma X lleva su inactivación al azar, o sea en unas células está activo un X y en otras, otro X
8.1.4.4. 4.- La inactivación del cromosoma X se lleva a cabo a partir del 16avo día de vida intrauterina (mórula). Antes funcionan los dos.
8.1.5. Por lo tanto... (!)
8.1.5.1. La mujer normal es un "mosaico genético (!)", con respecto a los genes de su cromosoma X
8.1.5.2. Ya que como dijimos, algunas células tendrán funcionando el cromosoma X materno y en otras el paterno
8.1.5.3. ¿Qué es un mosaico?
8.1.5.3.1. Imagen
8.1.5.3.2. Es cuando en un mismo sujeto existe más de una línea celular
8.1.5.3.3. Mosaico cromosómico: se refiere a cuando en un mismo sujeto existe más de una línea celular, pero diferente a la línea celular normal de la especie humana (46 cromosomas). O sea tienen de más o de menos, no se compliquen.
8.1.6. Notas
8.1.6.1. 1970, conferencia de Paris, ahí emparejaron los cromosomas
8.1.6.2. 47XYY/altos, malhumorados
8.1.6.2.1. Cualquier parecido con la realidad es mera coincidencia.
9. Sesión 71
9.1. Malformaciones Congénitas
9.1.1. Presentación:
9.1.1.1. Fernando Villalón
9.1.2. Define
9.1.2.1. Errores de la morfogénesis o:
9.1.2.1.1. Defectos al nacimiento
9.1.2.1.2. Dismorfías fetales
9.1.2.1.3. Defectos congénitos
9.1.2.1.4. Anomalías congénitas
9.1.2.1.5. Malforaciones
9.1.2.2. Es
9.1.2.2.1. Cualquier alteración morfológica o funcional presente al momento del nacimiento
9.1.2.3. Definición (de nuevo)
9.1.2.3.1. Alteraciones estructurales presentes durante la etapa prenatal que pueden ser apreciadas mediante métodos clínicos prenatales o al momento d ela liberación del feto del claustro materno, o ser detectadas hasta tiempo del nacimiento
9.1.2.3.2. Na, mejor la otra
9.1.2.4. Defecto congénito es diferente a defecto hereditario
9.1.3. Porcentajes
9.1.3.1. 3-5 % de los recién nacidos
9.1.3.2. 8 % a los 5 años (detectadas)
9.1.3.3. 10 % en los Recién nacidos muertos
9.1.3.3.1. Nacidos muertos, qué raro
9.1.3.4. 40 % en abortos espontáneos
9.1.4. Clasificación
9.1.4.1. Por patogenia:
9.1.4.1.1. Malformación
9.1.4.1.2. Disrupción
9.1.4.1.3. Displasia
9.1.4.1.4. Deformación
9.1.4.2. Por disfuncionalidad y extensión
9.1.4.2.1. Mayores
9.1.4.2.2. Menores
9.1.5. Términos de dismorfología y teratología
9.1.5.1. Hipoplasia/hiperplasia
9.1.5.1.1. Aumento o decremento de número de células
9.1.5.2. HIpotrofia
9.1.5.2.1. Decremento del tamaño
9.1.5.3. Agenesia
9.1.5.3.1. Subdesarrollo de un órgano
9.1.5.4. Aplasia
9.1.5.4.1. Ausencia congénita de un órgano
9.1.5.5. Atrofia
9.1.5.5.1. Disminución del tamaño de un órgano por pérdida de masa
9.1.5.6. Simplasia
9.1.5.6.1. Ni existe, dice
9.1.5.7. Esquizoplasia
9.1.5.7.1. Generación de células en otro lado
9.1.5.8. Ectopia
9.1.5.8.1. Desplazamiento de un órgano
9.1.5.9. Disgenesia
9.1.5.9.1. Formación defectuosa de un órgano
9.1.5.10. Metaplasia
9.1.5.10.1. Transforamción de tejido a otro
9.1.5.11. Atavismo
9.1.5.11.1. Regresión
9.1.5.12. Atresia
9.1.5.12.1. Falta de perforación de un conducto
9.1.5.13. Estenosis
9.1.5.13.1. Un orificio se hace pequeño
9.1.5.14. Hernia
9.1.5.14.1. Protrusión del peritoneo parietal
9.1.5.15. Fístula
9.1.5.15.1. Unión abdominal con un tejido
9.1.5.16. Quiste
9.1.5.16.1. Bolsa anormal cerrada
9.1.5.17. Divertículo
9.1.5.17.1. Del latin divertido, como estudiar esto. En serio.
9.1.5.17.2. Evaginación de la pared intestinal
9.1.6. Etiología
9.1.6.1. Idiopática 50-60 %
9.1.6.1.1. O sea, no se sabe
9.1.6.2. Cromosómico 6-7 %
9.1.6.3. Genético 7-8 %
9.1.6.3.1. Mutación de un alelo
9.1.6.3.2. Nocivas o letales
9.1.6.3.3. Dominante o recesiva
9.1.6.3.4. Ligada al X (Sexo)
9.1.6.3.5. 5000 fenotipos
9.1.6.3.6. Por agentes ambientales, radiaciones, agentes químicos, etc
9.1.6.4. Teratogénico 7-10 %
9.1.6.4.1. Agentes que pueden causar defectos de nacimiento cuando interfieren con el desarrollo de embrión o feto: teratógenos
9.1.6.4.2. Principios
9.1.6.4.3. Físicos
9.1.6.4.4. Químicos
9.1.6.4.5. Ambientales
9.1.6.5. Multifactorial 20-25 %
9.1.7. Notas
9.1.7.1. Rubeola (!)
10. Sesión 72
10.1. Bases moleculares y genéticas del desarrollo
10.1.1. Presentación:
10.1.1.1. Fernando Villalón
10.1.2. Biología del desarrollo
10.1.2.1. De una sola célula a un organismo multicelular
10.1.2.2. Actúan los genes que interactúan con las características de la célula y el ambiente
10.1.2.3. El genoma especifica al conjunto de proteínas, y así la proliferación, migración, diferenciación y apoptosis
10.1.2.4. El proceso implica la forma y estructura que generan las células, tejidos y órganos
10.1.2.5. En las células las moléculas intrínsecas intermedian las acciones de los genes
10.1.2.5.1. Es decir, no se expresan porque sí
10.1.3. Embriogénesis
10.1.3.1. Fecundación
10.1.3.1.1. Cuando se completa el material genético
10.1.3.1.2. Parece que vivimos engañados
10.1.3.2. Segmentación
10.1.3.2.1. Blastocisto: +64 células
10.1.3.2.2. Mórula: 32 células, 3 día
10.1.3.3. Masa celular interna y corión
10.1.3.3.1. Corión: bolsa externa que recubre el embrión y forma la placenta
10.1.3.3.2. Corión: bolsa externa que recupre el feto
10.1.3.4. Hipoblasto
10.1.3.4.1. Tipo de tejido formado por la masa celular interna, de la que deriva el endodermo
10.1.3.5. Epiblasto
10.1.3.5.1. Dan origen a las 3 capas: endo, ecto y mesodermo
10.1.3.6. Implantación, 7-12 días --> Gastrulación --> capas germinales
10.1.3.7. Organogénesis (diferenciación) semanas 4-8
10.1.3.8. Fase fetal, a partir de la semana 9-40 (maduración y diferenciación relativa)
10.1.4. Células germinales y progenitoras
10.1.4.1. Gametogénesis, por meiosis
10.1.4.1.1. Imprinting o importado genético: cuando ciertos genes se expresan de un modo específico dependiendo del progenitor
10.1.4.1.2. Es decir en la gametogénesis se metila un gen y en la formación del embrión se desmetila y expresa
10.1.4.2. Células indiferenciadas hacen que la regeneración celular sea posible
10.1.4.3. Desarrollo regulativo: las células son funcionalmente equivalentes y se diferencian
10.1.4.4. En mosaico: eliminación de una parte de un embrión, puede ser compensada por células parecidas
10.1.4.5. Gemelaridad (gemelos monocigóticos). La masa celular interna se divide en dos para dar dos fetos (regulativo)
10.1.4.5.1. Dicoriónicos
10.1.4.5.2. Monocoriónicos
10.1.4.5.3. Monoamnióticos
10.1.4.6. La formación de los órganos se caracteriza porque 2 o más tejidos se unen en esquemas específicos para cada órgano
10.1.4.7. En la etapa de blastocisto se forma la masa celular interna y las 3 capas germinativas
10.1.4.7.1. Epitelial: de las 3 capas
10.1.4.7.2. Conectivo: mesodermo
10.1.4.7.3. Muscular: mesodermo
10.1.4.7.4. Nervioso: ectodermo
10.1.5. Diferenciación celular
10.1.5.1. Proceso por el cual se producen células diferenciales (de veras) estables
10.1.5.2. Ocurre en toda la vida, pero predomina en el período embrionario
10.1.5.3. Potencia de una célula: capacidad de diferenciarse en distintos tipos celulares
10.1.5.4. Actualmente se investiga la manera de hacer el proceso contrario: regresar la célula a un estado indiferenciado
10.1.5.5. Ejemplo: cigoto, tiene posibilidades de ser cualquier tipo de célula: totipotente
10.1.5.6. Bases
10.1.5.6.1. Variación en la actividad del material genético
10.1.5.6.2. Interacción entre células y diferenciación
10.1.5.7. Stem cells (células madre)
10.1.5.7.1. Se puede modificar un óvulo, inyectarle los genes que quieras y ponerlo en un ratón para que de hijos con ciertas características
10.1.5.8. Genes HOX
10.1.5.8.1. Ejes del cuerpo
10.1.5.8.2. Sistema de genes HOX (homeosecuencia, homeobox)
10.1.5.8.3. Codifican proteínas que son FT (factores de transcripción) y se pegan a un dominio (heomeodomain) --> homeosecuencia
10.1.5.8.4. Es decir, generan proteínas que se pegan a lugares específicos para activar la transcripción
10.1.6. Mecanismos del desarrollo
10.1.6.1. Regulación génica por FT
10.1.6.2. Señales intracelulares mediante morfógenos
10.1.6.2.1. Morfógeno: agente que controla dónde se colocalarán las células
10.1.6.2.2. Por ejemplo, la proteína sonic hedgehog que libera la notocorda para que se cierre el tubo neural
10.1.6.3. Inducción de la configuración y polaridad celular
10.1.6.4. Movimiento celular
10.1.6.5. Apoptosis
10.1.7. Notas:
10.1.7.1. Fecundación: cuando se completa el material genético
10.1.7.2. Potencia celular: capacidad de diferenciación
10.1.7.3. Totipotencial: puede ser todo
11. Sesión 75
11.1. La era del genoma en la medicina
11.1.1. Presentación (parte I)
11.1.1.1. Yebra
11.1.2. Evolución
11.1.2.1. Genética clásica y biología celular
11.1.2.1.1. 1900 - Mendel
11.1.2.2. Genética molecular y biología molecular
11.1.2.2.1. 1950 - Watson y Crick
11.1.2.3. Genómica
11.1.2.3.1. 2001 Proyecto genoma humano, NIH, Celera (Venter)
11.1.2.3.2. Science y Natura publican los resultados del genoma humano en feb 2001
11.1.2.3.3. A partir de eso, empiezan las ciencias genómicas
11.1.3. Genómica
11.1.3.1. Define
11.1.3.1.1. Conjunto de ciencias y ténicas, que estudian el contenido evolución y origen de los genomas
11.1.3.2. Usa ciencias como
11.1.3.2.1. Biología molecular, bioquímica, informática, estadística, matemáticas
11.1.3.2.2. Se requiere interdisciplinaridad, debido al número de datos generados
11.1.3.3. Areas
11.1.3.3.1. Genoma: del ADN
11.1.3.3.2. Transcriptoma: del ARN
11.1.3.3.3. Proteoma: proteínas
11.1.3.3.4. Metaboloma: metabolismo
11.1.3.3.5. Su avance gracias a la tecnología induce producción de nuevas proteínas y comparación de genomas de especímenes.
11.1.3.4. Proyectos para secuenciar el genoma
11.1.3.4.1. El Proyecto del Genoma Humano es el más conocido
11.1.3.4.2. El NCBI permite acceder a la secuencia completa del genoma de muchos organismos
11.1.3.5. Medicina genómica
11.1.3.5.1. Alcances
11.1.3.5.2. Áreas y tecnología
11.1.4. Nota
11.1.4.1. Cáncer de mama: ER; PR, Her2/neu, p53
12. Sesión 74
12.1. Genética de poblaciones herencia multifactorial cálculo de riesgo de las enfermedades hereditarias
12.1.1. Esperando que mande diapositivas
13. Sesión 76
13.1. Células madre
13.1.1. Presentación
13.1.1.1. Yebra
13.1.2. Artículos
13.1.3. Tipos
13.1.3.1. Según diferenciación
13.1.3.1.1. Totipotenciales
13.1.3.1.2. Pluripotentes
13.1.3.1.3. Multipotentes
13.1.3.1.4. Unipotenciales
13.1.3.1.5. Diferenciadas
13.1.3.2. Según origen
13.1.3.2.1. Embrionarias
13.1.3.2.2. Somáticas o de adulto
13.1.4. Características
13.1.4.1. 1.- Autorenovación
13.1.4.2. 2.- Diferenciación
13.1.4.3. 3.- Proliferación
13.1.5. Eventos moleculares
13.1.5.1. Influyen (en que se renueven, o proliferen o se diferencien)
13.1.5.1.1. Tipo de tejido
13.1.5.1.2. Entorno
13.1.5.1.3. Microambiente
13.1.5.1.4. Nicho
13.1.5.1.5. Genes y proteínas
13.1.5.1.6. Moléculas (!)
13.1.5.1.7. Factores
13.1.5.2. Proliferación: RAS, MAPK
13.1.6. Transdiferenciación o plasticidad
13.1.6.1. Se refiere a que la célula pueda dar grupos celulares distintos a los de su origen
13.1.6.2. Como las células hepáticas puedan dar adipocitos
13.1.6.3. Si se les cambia de ambiente, cambia su diferencación, así que son pluripotentes
13.1.6.4. Antes se creía que esto no era posible
13.1.6.5. Se relaciona con la señales internas y externas que recibe la célula en el nuevo ambiente (nicho)
13.1.6.6. Estos factores son: proteínas promotoras o no del CC, factores de otras células, interacciones celulares, etc
13.1.6.7. Plasticidad (de nuevo): capacidad de las células, que bajo condiciones microambientales, se diferencian en células distintos a su linaje.
13.1.6.8. Destacan con esta capacidad las células hematopoyéticas y neuronales
13.1.6.9. Mecanismo para explicarlo
13.1.6.9.1. Heterogeneidad de las células madre presentes en una población celular
13.1.6.9.2. Fusión de células madre
13.1.6.9.3. Consumación de desdiferenciación y rediferenciación
13.1.6.9.4. Persistencia de células madre adultas multi o pluripotentes
13.1.7. Aplicaciones
13.1.7.1. En regeneración cardiaca
13.1.7.1.1. Se sacan del músculo, se les ponen factores y se inyectan en el corazón
13.1.7.2. Intentos de regeneración de células de la médula espinal para pacientes paralíticos por accidentes
13.1.7.2.1. Se intentó inyectar células del SN derivadas de cél madre (CM) embrionarias
13.1.7.2.2. Para que así produjeran mielina y las neuronas volvieran a activarse
13.1.7.3. CMH (Célula Madre Hematopoyética)
13.1.7.3.1. Marcadores que distingue: CD90+, CD38-, CD34+
13.1.7.3.2. Elige entre renovarse o proliferar
13.1.7.3.3. Se tienen que renovar toda la vida porque de ahí surge la sangre y de muchas otros componentes
13.1.7.3.4. Pequeña célula que no se distingue en el microscopio.
13.1.7.3.5. Pocas en sangre periférica, más en médula ósea
13.1.7.3.6. Proteína característica: CD34
13.1.7.4. Célula Progenitora Leucémica (CPL)
13.1.7.4.1. Se sabe que la leucemia está conectada a una célula madre
13.1.7.4.2. La célula madre normal (CPN) se muta y se genera CPL (leucémica) y así cáncer
13.1.7.4.3. Características de la CPL
13.1.7.5. Biología de las CMH y CPL
13.1.7.5.1. Exprensan moléculas de superficie como IL-3, CD33 en LCS de AML
13.1.7.5.2. Hay rutas específicas en la LSC
13.1.8. Estudios para la caracterización y aislamiento
13.1.8.1. Primero in vitro: cultivo en agar
13.1.8.1.1. Se ha desmostado que algunas poblaciones pueden formar colonias en agar
13.1.8.2. Luego in vivo: transplante a ratones
13.1.8.2.1. Se ha desmotrado que pueden formar tumores
13.1.8.2.2. <Inserte aquí una imagen triste acerca de un ratón inmóvil con cáncer>
13.1.8.2.3. Ratones con sistema inmune comprometido (atímicos) para que creen tumores (nude mouse)
13.1.8.3. Luego se separan las células madre
13.1.8.3.1. Con FACS (Fluorescente Activated Cell Storing) se identifican y aíslan las células madre
13.1.8.3.2. Con citómetros especiales, de varios colores pues se necesitan muchos puntos de marcaje (citocromos), no hay ni en Guanajuat
13.1.8.4. Luego se caracterizan
13.1.8.5. Así pueden estudiar fármacos y terapias contra las CML
13.1.8.5.1. Como las CML con resistentes a quimioterpia se está experimentando para encontrar más blancos y diseñar fármacos
13.1.8.6. Morfología
13.1.8.6.1. Son células más grandes, con núcleos enormes
14. Sesión 77
14.1. Polimorfismos y farmacogenética
14.1.1. Presentación (parte II)
14.1.1.1. Yebra
14.1.2. Artículo
14.1.3. Genómica y farmacología
14.1.3.1. Existe una variabilidad individual que genera problemas en respuesta a medicamentos
14.1.4. Polimorfismos
14.1.4.1. Define
14.1.4.1.1. Variaciones en el genoma, heredados mendalianamente, con frecuencia mayor a 1 %
14.1.4.2. Algunos pueden eliminar o crear sitios de reconocimientos para endonucleasas (promotores)
14.1.4.3. Para identificarlos
14.1.4.3.1. Se corta el ADN con enzimas de restricción, se generan RFLPS (fragmentos de restricción de longitud polimórfica) y se identifican en electroforesis
14.1.4.4. Sirven como marcadores genéticos
14.1.4.4.1. Para identificar sospechosos (medicina forense)
14.1.4.4.2. Pruebas de paternidad
14.1.4.5. Afectan el metabolismo de los fármacos
14.1.4.5.1. Metabolizadores
14.1.4.6. SNPs
14.1.4.6.1. Simple Nucleotid Polimorphism
14.1.4.6.2. Pueden generar o no un cambio en la función de la proteían al cambiar un aa
14.1.4.6.3. SNP Consortium and International HapMap Project: Ocurren cada mil nucleotidos
14.1.4.6.4. Relación con APOE y Alzheimer, HLA y transplanates
14.1.4.7. Loci polimórfico
14.1.4.7.1. Región cromosómica suceptible a presentar polimorfismos
14.1.4.8. Variantes raras
14.1.4.8.1. Polimorfismos con baja frecuencia en la población
14.1.5. Hap Map
14.1.5.1. Haplotipo (haploos: simple)
14.1.5.1.1. Combinación de alelos ligados a mutiples loci que se transmiten juntos
14.1.5.1.2. O sea... genes que se transmiten en bloques
14.1.5.1.3. Un sólo locus, varios locus, o un cromosoma entero
14.1.5.1.4. O bien puede ser un conjunto de polimorfismos SNPs en una cromátida, asociados
14.1.5.1.5. Se recopilan en el Proyecto Internacional HapMap
14.1.5.2. Artículo
14.1.5.2.1. Relación entre SNP y enfermedad coronaria e IAM en: 1p13.1, 2q336.3, 9p21 (!) y 10q11.21
14.1.6. Farmacogenómica vs genética
14.1.6.1. Farmacogenómica
14.1.6.1.1. Su objetivo es la creación de fármacos a la medida de cada paciente y adaptado a sus condiciones genéticas
14.1.6.1.2. Estudia como el genoma de una persona afecta la respuesta del organismo a un fármaco
14.1.6.2. Farmacogenética
14.1.6.2.1. Detección de SNPs de genes individuales en respuesta a fármacos
14.1.7. Nutrigenómica
14.1.7.1. Diseña dietas a la medida para cada paciente adaptadas a su condición genética
15. Sesión 78
15.1. Bioética
15.1.1. Arriaga
15.1.2. Historia de la genética
15.1.2.1. Parte 1
15.1.2.1.1. 1865, Mendel --> 1900 Hugo de Vries lo redescubre
15.1.2.1.2. 1906, Bateson dice "genética"
15.1.2.1.3. 1909, Johansen dice "gen"
15.1.2.1.4. 1941, Beade y Tatum, ¿quién se encarga de la herencia?
15.1.2.1.5. 1944, Avery, nombra al ADN
15.1.2.1.6. 1953, Wilkins Crick y Watson (Nobels), doble hélice
15.1.2.1.7. 1971, Arbers, Nothans y Smith, enzimas de restricción
15.1.2.1.8. 1973, Conferencia de Gordon, California
15.1.2.2. Parte 2
15.1.2.2.1. 1974, Carta a Pre. de Science y Nature para que reflexionen éticamente
15.1.2.2.2. 1985, Conf. en Asilomar Pacific Groove, California
15.1.2.2.3. 1990, proyecto HUGO empieza. French Anderson INH, 1er ensayo de ing. genética en humanos
15.1.2.2.4. 1999, Jese Gelsinger muere. Niña Da Silva con inmunodeficiencia muere
15.1.2.2.5. 2001, completo HUGO. Dr. Cohen hace primeros bebés seleccionados genéticamente
15.1.2.2.6. 2003, detienen ensayos de ing genética en niños con leucemia
15.1.3. Eugenesia
15.1.3.1. Calton, 1893, el padre (!)
15.1.3.2. Esterilización en USA como ley
15.1.3.3. Ley de restricción de migración de Europa del este a USA
15.1.3.4. Alemania Nazi 1938-1945
15.1.3.4.1. ¡Heil!
15.1.3.5. Antiguedad:
15.1.3.5.1. Licurga
15.1.3.5.2. Platón
15.1.3.5.3. Tradición Judio-Cristiana
15.1.3.5.4. Ley alemana de limpieza racial
15.1.3.6. Elección de sexo en algunos países
15.1.3.7. Algunos puntos de discusión
15.1.3.7.1. Confidencialidad, información, discriminación...
15.1.4. Diagnóstico genético
15.1.4.1. Tamizaje
15.1.4.1.1. Preconcepcional
15.1.4.1.2. Prenatal
15.1.4.1.3. Neonatal
15.1.4.1.4. Portadores
15.1.4.1.5. Abierto
15.1.5. Herencia vs Crianza
15.1.5.1. Einsten, genéticamente idiota, criado como genio
16. Sesión 80
16.1. Aplicación de la Biología Molecular y genómica en la Medicina
16.1.1. Lo de las presentaciones que dimos
16.1.2. Y regulación génica:
17. Sesión 81
17.1. Patrones de herencia
17.1.1. Presentación
17.1.1.1. Villalón
17.1.2. General
17.1.2.1. Herencia mendeliana
17.1.2.1.1. Monogénicas
17.1.2.1.2. Mendel
17.1.2.2. Herencia ligada al sexo
17.1.2.2.1. Dominante
17.1.2.2.2. Recesiva
17.1.2.3. Enfermedades poligénicas
17.1.2.3.1. Heterogeneidad génica
17.1.2.4. Interacción génica
17.1.2.5. Fenocopias
17.1.3. Tipos de herencia
17.1.3.1. Genotipo + ambiente = fenotipo (y posible enfermedad)
17.1.3.2. Monogénicas
17.1.3.2.1. Con herencia mendeliana más o menos regular
17.1.3.2.2. Hemofilia, acondroplasia
17.1.3.2.3. Datos
17.1.3.3. De herencia multifactorial
17.1.3.3.1. Poligénicas
17.1.3.3.2. Monogénicas con mucho componente ambiental
17.1.3.4. Cromosomopatías
17.1.3.4.1. Se detectan al ver el cariotipo
17.1.3.4.2. Se originan en meiosis
17.1.3.4.3. No heredables o herencia irregular
17.1.3.4.4. Son graves y muy notorias
17.1.4. Genealogía
17.1.4.1. Obtener la historia familiar de una enf. genética
17.1.4.2. Útil para enf. monogénicas: AD, AR, XR y XD
17.1.4.3. Simbología (!)
17.1.4.3.1. a
17.1.4.3.2. b
17.1.4.3.3. c
17.1.4.3.4. d
17.1.5. Penetrancia y expresividad
17.1.5.1. Penetrancia
17.1.5.1.1. Porcentaje de individuos con un genotipo que exhiben el fenotipo
17.1.5.1.2. Es decir, qué tan frecuente se muestra aunque la tengas
17.1.5.1.3. Se dice que es incompleta si hay individuos que tienen el gen pero no la enfermedad
17.1.5.2. Expresividad
17.1.5.2.1. Se refiere a qué tan intenso se presenta una enfermedad
17.1.5.2.2. Total: si expresa todos los fenotipos del alelo mutado
17.1.5.2.3. Parcial: si expresa algunos fenotipos
17.1.6. Enfermedades
17.1.6.1. AD
17.1.6.1.1. Acondroplasia
17.1.6.1.2. Neurofibriomatosis
17.1.6.1.3. Huntington
17.1.6.2. AR
17.1.6.2.1. Fibrosis quística
17.1.6.2.2. Albinismo oculocutáneo
17.1.6.2.3. Fenilcetonuria
17.1.6.3. XD
17.1.6.3.1. Raquitismo hipofosfatémico
17.1.6.3.2. Incontinencia Pigmenti
17.1.6.4. XR
17.1.6.4.1. Hemofilia
17.1.6.4.2. Daltonismo
17.1.6.4.3. Disftrofia muscular de Duchenne
17.1.6.5. Poligénicas
17.1.6.5.1. Cuadro variable porque interfieren muchos genes
17.1.6.5.2. Sordera
17.1.6.5.3. Retinitis pigmentaria
17.1.6.5.4. Xerodermia pigmentosa
17.1.7. Los ejercicios (!)
17.1.7.1. Dominante
17.1.7.1.1. Porque es vertical, a ambos sexos y con antecedentes.
17.1.7.2. Ligada al X
17.1.7.2.1. Porque sólo se presenta en hombres.
17.1.7.3. Recesiva
17.1.7.3.1. Porque se presenta en hermanos sin antecedentes y en ambos sexos
18. Sesión 42
18.1. Metabolismo de aminoácidos y proteínas
18.1.1. Presentación
18.1.1.1. Villalón
18.1.2. Nitrógeno
18.1.2.1. Elemento esencial de las proteínas
18.1.2.2. La fijación del nitrógeno (convertirlo a N2) lo hacen las bacterias y plantas, pero no humanos
18.1.2.3. Obtención
18.1.2.3.1. Los animales sólo sintetizan la mitad de los aa que necesitan
18.1.2.3.2. aa esenciales
18.1.2.3.3. aa no esenciales (ANE)
18.1.2.3.4. Con la desaminación (elimnar el grupo a-amino) de las proteínas
18.1.3. Aminoácidos (aa)
18.1.3.1. El hígado es el principal lugar de síntesis
18.1.3.2. Para sintetizarse: se debe agregar el a-amino al nitrógeno, y a los esqueletos de carbono
18.1.3.3. Para oxidarse: se convierte el N a urea
18.1.3.4. Vimos que los aa son ácidos carboxílicos con un grupo amino en posición alfa
18.1.3.5. a-aminoácidos
18.1.3.5.1. Unidades monoméricas de proteínas
18.1.3.5.2. Metabolitos energéticos
18.1.3.5.3. Precursores de compuestos biológicos como:
18.1.3.6. Síntesis
18.1.3.6.1. Cada aa se sintetiza en su propia vía
18.1.3.6.2. Pero todos tienen en común el esqueleto carbonado obvio
18.1.3.6.3. Los ANE vienen de la glucólisis, ciclo de Krebs, vía de pentosas
18.1.3.6.4. Familias
18.1.3.6.5. Inicio
18.1.3.7. Catabolismo
18.1.3.7.1. Si consumes cantidades normales se desecha por transaminación, desaminación y urea
18.1.3.7.2. Los esqueletos de carbono se conservan como HC o grasa y usan en ayuno (dan CO2 y H2O)
18.1.3.7.3. Tipos (!)
18.1.3.7.4. Aprendan esto: (!)
18.1.3.7.5. Pasos:
18.1.3.7.6. Síntesis de urea
18.1.4. (!)
18.1.4.1. Lo de dónde entra cada aa
18.1.4.2. Las carbohidratos dan metabolitos que luego pueden dar aa
19. Sesión 64
19.1. Virus, oncogenes y transformación
19.1.1. Presentación:
19.1.2. Presentación 2:
19.1.3. No haré mapa de esto, ya saben. Mandará eso que no sabemos que mandará. Pienso que demos la clase de nuevo.
20. Sesión 65
20.1. Apoptosis
20.1.1. Presentación
20.1.1.1. Villalón
20.1.2. Define
20.1.2.1. Proceso biológico de eliminación de células para mantener homeostasis del organismo bajo condiciones fisiológicas
20.1.2.1.1. Desarrollo
20.1.2.1.2. Crecimieinto
20.1.2.1.3. Patologías
20.1.2.2. Es un mecanismo normal
20.1.2.3. Mantiene los tejidos en adultos y parte del desarrollo embrionario
20.1.2.4. Mecanismo de defensa
20.1.2.4.1. De células infectadas por células, lesiones en ADN, células potencialmente cancerígenas
20.1.2.5. Regulación de las asociación celular de tejidos
20.1.3. Acerca de
20.1.3.1. En los 90s se acepta que MCP (muerte celular programada) es un componente normal de vías de desarrollo
20.1.3.2. Es ordenado y no deja residuos
20.1.3.3. La necrosis sí deja, hay una lisis celular porque es accidental
20.1.3.3.1. Todo de la célula sale, y lo de los lisosomas es peligros
20.1.3.3.2. Por eso hay inflamación
20.1.3.4. También ocurre en invertebrados, en células del sistema inmune, SN y C. elegans
20.1.4. Morfología de células apoptóticas
20.1.4.1. Se fragmenta al ADN, la cromatina se condensa
20.1.4.2. Se forman protuberancias en la célula
20.1.4.3. Los nucleos se condensan
20.1.4.4. Luego el núcleo se fragmenta
20.1.4.5. Se fragmenta la célula yt se crean cuerpos apoptóticos
20.1.4.6. Estos se fagocitan por otras células (macrófagos o células similares)
20.1.5. Regulación
20.1.5.1. En C. Elegans (un nemátodo)
20.1.5.1.1. De 1,000 células se eliminan 13
20.1.5.1.2. Genes
20.1.5.2. En el humano
20.1.5.2.1. No es ced-3 sino Caspasas
20.1.5.2.2. No es ced-4 sino Apaf-1
20.1.5.2.3. No es ced-9 sino Bcl-2
20.1.5.2.4. IAPS
20.1.5.2.5. Activación (!)
20.1.6. Receptores
20.1.6.1. Polipéptidos secretados, que interactúan con la célula que hará apoptosis
20.1.6.1.1. Como el beso de Judas
20.1.6.2. Uno de ellos: Factor de Necrosis Tumoral (TNF)
20.1.6.2.1. Su receptor activa las caspasas
20.1.6.2.2. En células cancerosas, infectadas por virus, exceso de linfocitos
20.1.7. Supervivencia celular
20.1.7.1. Control: por factores de crecimiento, interacciones célula-célula
20.1.7.2. Uno de ellos: Factor de Crecimiento Nervioso (NGF)
20.1.7.2.1. Supervivencia neuronal, y permite la diferenciación por un receptor tirosin cinasa
20.1.7.2.2. Puede activar PI3-cinasa
20.1.7.2.3. O a Ras/Raf/FRK
21. Sesión 66
21.1. Cáncer
21.1.1. Parte I
21.1.1.1. Presentación:
21.1.1.1.1. Yebra
21.1.1.2. ¿Qué es?
21.1.1.2.1. También "neoplasia o tumor"
21.1.1.2.2. Enfermedad genética
21.1.1.2.3. Crecimiento desordenado (tumor) y colonización celular (metástasis)
21.1.1.2.4. Puede originarse en células germinales (hereditario) o cualquier tejido (esporádico)
21.1.1.3. Características de la célula cancerosa
21.1.1.3.1. Tiene una mayor proliferación (su CC no está regulado)
21.1.1.3.2. Se acumulan y crean así un tumor
21.1.1.3.3. No están especializadas, se "desdiferencían"
21.1.1.3.4. Si migran hacen metástasis
21.1.1.3.5. La apoptosis está alterada
21.1.1.4. Factores genéticos y ambientales
21.1.1.4.1. Se necesita cooperación de factores ambientales + genéticos
21.1.1.4.2. Agente cancerígeno: mutación inicial + mutaciones sucesivas
21.1.1.4.3. Dijo que más de 8 mutaciones son necesarias, no sólo 1
21.1.1.4.4. Causas ambientales
21.1.1.4.5. Factor genético
21.1.1.4.6. Bases moleculares
21.1.1.5. Etapas de la carcinogénesis
21.1.1.5.1. O sea, creación tumoral
21.1.1.5.2. a) inicio: cambio genético irreversible
21.1.1.5.3. b) Promoción: incremento de la proliferación
21.1.1.5.4. c) Progreso: acumulación de más alteraciones genéticas
21.1.1.6. Factores que afectan la malignidad
21.1.1.6.1. Cambios genéticos
21.1.1.6.2. Cambios epigenéticos
21.1.1.7. Características de las células tumorales
21.1.1.7.1. In vivo
21.1.1.7.2. In vitro
21.1.1.8. Genes cancerosos
21.1.1.8.1. Se han descrito como 300
21.1.1.8.2. Un gen puede causar diferentes cánceres
21.1.1.8.3. Un cáncer puede ser provocado por varios genes
21.1.2. Parte II
21.1.2.1. Presentación
21.1.2.1.1. Yebra
21.1.2.2. Cánceres más comunes
21.1.2.2.1. En hombre
21.1.2.2.2. Mujer
21.1.2.2.3. Ambos
22. Sesión 69
22.1. Análisis cromosómico y citogenética molecular
22.1.1. Presentación
22.1.1.1. Cobo
22.1.2. Genética
22.1.2.1. Rama de la medicina que estudia los genes y herencia
22.1.3. Citogenética
22.1.3.1. Rama de genética que estudia la función y comportamiento de cromosomas
22.1.3.2. Comprende:
22.1.3.2.1. Técnicas de banda
22.1.3.2.2. Técnicas de hibridación por fluoresencia in situ (FISH)
22.1.3.2.3. Técnica de hibridación genómica comparativa (CGH)
22.1.4. Genética molecular
22.1.4.1. Aplicación de las técnicas de biología molecular al estudio de las estructuras y función de los genes individuales
22.1.5. Genética clínica
22.1.5.1. Aplicación de las nuevas ténicas para diagnóstico y cuidado del enfermo.
22.1.5.2. Nota: aprendese los cromosomas A-G
22.1.6. Defectos genéticos
22.1.6.1. Acondroplasia
22.1.6.1.1. Enanos
22.1.6.1.2. Autosómica dominante
22.1.6.1.3. 80 % en mutación de novo
22.1.6.1.4. 1:100,000
22.1.6.2. Osteogénesis imperfecta
22.1.6.2.1. "Huesos de cristal"
22.1.6.3. Polidactilia y sindactilia
22.1.6.3.1. Falta o sobra de dedos
22.1.6.4. Focomelia
22.1.6.4.1. Sin brazos o piernas, normalmente por talidomida
22.1.7. Amniocentesis
22.1.7.1. Extraer líquido amniótico
22.1.7.2. 20 ml
23. Sesión 67
23.1. Cromosomas
23.1.1. Presentación:
23.1.1.1. Cobo
23.1.2. Repaso de lo de Corpúsculos
23.1.2.1. (46, XY) (-)
23.1.2.2. (45, X) (-)
23.1.2.3. (46, XX) (+) 1 corpúsculo
23.1.2.4. (47, XYY) (-)
23.1.2.5. (47, XXY) (+) 1
23.1.2.6. (49, XXXXX) (+) 4
23.1.2.7. (47, XXX) (+) 2
23.1.2.8. O sea tienen, el # de cromosomas menos 1
23.1.2.9. 65 % de los genes del cromosoma X se desactivan, 20 % funcionan parcialmente y 15 % sí funcionan
23.1.3. Clasificación por centrómeros
23.1.3.1. En el centro: metacéntrico
23.1.3.2. Más arriba: submetacéntrico
23.1.3.2.1. Brazo largo: q
23.1.3.2.2. Brazo corto: p (de petit)
23.1.3.3. Si más arriba: acrocéntricos
23.1.3.3.1. Brazos cortos muy muy cortos, tipo T-Rex: satélites
23.1.4. Notas
23.1.4.1. Se tiñen por banda G (giemsa)
23.1.4.2. Tjis y Levan en 1956, supieron cuántos cromosomas tenemos
23.1.4.3. 1960, Denver, se dice que hay 23 pares, 7 grupos de A-G
23.1.4.3.1. Imagen
23.1.4.3.2. Por orden de tamaño
23.1.4.3.3. A: 1-2 (metacéntricos)
23.1.4.3.4. B: 4-5
23.1.4.3.5. C: 6-12 (submetacéntricos más grandes)
23.1.4.3.6. D: 13-15 (acrocéntricos)
23.1.4.3.7. E: 16-18 (metacéntricos pequeños y un submetacéntrico)
23.1.4.3.8. F: 19-20 (metacéntricos más pequeños)
23.1.4.3.9. G: 21-22 (acrocéntricos pequeñísimos)
23.1.4.3.10. El X se parece al 6
23.1.4.3.11. El Y se parece al 21 y 22
23.1.4.4. 1.86 % de los recién nacidos tiene malformaciones
23.1.4.5. 0.056 % (1/200) de recién nacidos tiene alteración cromosómica
23.1.5. Cariotipo
23.1.5.1. Es el arreglo sistemático de un surtido de cromosomas de una célula
23.1.6. Alteraciones cromosómicas
23.1.6.1. Herencia mendeliana
23.1.6.2. Herencia multifactorial
23.1.6.3. Alteraciones cromosómicas
23.1.6.3.1. Aneuploidia
23.1.6.3.2. Poliploidia
24. Sesión 68
24.1. Alteraciones cromosómicas
24.1.1. Uso el pizarrón. Lo sé, lo sé, no sabía que podías escribir y borrar en uno de esos.
24.1.1.1. Cobo
24.1.2. Sigue poliploidia
24.1.2.1. Múltiplos del número haploide diferente del número normal
24.1.2.2. Células con 69 cromosomas (3n) o 94 (4n)
24.1.2.3. Se presenta en mosaico cromosómico porque sino el sujeto muere
24.1.2.3.1. Cuando en un mismo sujeto existe más de una línea celular
24.1.2.4. La magnitud del problema depende del porcentaje de células normales vs células con poliploidia
24.1.3. Causas (!)
24.1.3.1. De la aneuploidia: no disyunción en meiosis
24.1.3.2. Del mosaico cromosómico: no disyunción en mitosis
24.1.3.3. De las alteraciones cromosómicas
24.1.3.3.1. 1.- Edad de los padres
24.1.3.3.2. 2.- Genes que predisponen a la no disyunción
24.1.3.3.3. 3.- Radiación
24.1.3.3.4. 4.- Drogas y medicamentos
24.1.3.4. De las alteraciones estructurales
24.1.3.4.1. (No hay alteración del número de cromosomas, pero sí de su morfología)
24.1.3.4.2. Recordar que si el cromosoma está entero nada se le puede pegar
24.1.3.4.3. 1.- Deleción o pérdida
24.1.3.4.4. 2.- Traslocación
24.1.3.4.5. 3.- Duplicación
24.1.3.4.6. 4.- Inversión
24.1.3.4.7. 5.- Isocromosoma
24.1.3.4.8. 6.- Cromosomas dicéntricos
24.1.3.4.9. 7.- Cromosomas en anillo
24.1.3.4.10. 8.- Brechas y rompimiento
24.1.3.4.11. 9.- Fragmento acéntrico
24.1.4. Notas
24.1.4.1. El hombre es hemicogoto por tener XY
24.1.4.2. Teratógeno: causa malformaciones en feto
24.1.4.3. Clestógeno: rompe cromosomas
24.1.4.4. Córdoba Villalobos fue quien dijo que se pidiera receta para los antibiótico
24.1.4.5. Síndrome Cri-Du-Chat, 5p-, lloran como gatos
25. Sesión 58
25.1. Flujo de información genética
25.1.1. Presentación
25.1.1.1. Yebra
25.1.2. Antes era el dogma de la biología molecular
25.1.2.1. de ADN --> ARN --> proteína
25.1.3. Como que lo dio todo en la sesión 51
26. Sesión 59
26.1. Niveles de regulación de la expresión genética
26.1.1. Presentación:
26.1.1.1. La doctora con acento extranjero (es para acordarme mejor)
26.1.2. Tipos de control (!)
26.1.2.1. Control espacial
26.1.2.1.1. No todos los genes son necesarios en todos los tejidos
26.1.2.2. Control temporal
26.1.2.2.1. Diferentes genes son expresados en diferentes tiempos
26.1.2.2.2. La especificidad temporal se obsreva durante el desarrollo de un huevo fertilizado
26.1.3. Vías (localización) y niveles
26.1.3.1. DNA --transcripción(1)--> ARN --procesamiento(2)---> mARN(3) --traducción(4)--> polipéptido --postraducción(5)--> proteína funcional
26.1.3.2. 1.- Transcripción
26.1.3.3. 2.- Procesamiento (del ARN)
26.1.3.3.1. Cambia los intrones y así quedan proteínas diferentes
26.1.3.3.2. O se pueden usar promotores diferentes dependiendo del gen que se necesite y así se crea una proteína diferente
26.1.3.4. 3.- Estabilidad del ARN
26.1.3.4.1. Factores que influyen:
26.1.3.4.2. La longitud de la cola de poli A
26.1.3.4.3. Secuencia 3' no traducida
26.1.3.4.4. Tasa metabólica de la célula
26.1.3.5. 4.- Traducción
26.1.3.6. 5.- Postraducción
26.1.4. Factores de inducción
26.1.4.1. Ambiental
26.1.4.1.1. Temperatura
26.1.4.2. Biológicos
26.1.4.2.1. Por moléculas de señalización
26.1.5. Remodelamiento de la cromatina
26.1.5.1. El ADN está en forma de cromatina, empaquetado en nucleosomas
26.1.5.1.1. Así está inactivo
26.1.5.2. Las 4 histonas están presentes y pesan 262 kD
26.1.5.2.1. 2 de la H2A
26.1.5.2.2. 2 de la H2B
26.1.5.2.3. 2 de la H3
26.1.5.2.4. 2 de la H4
26.1.5.2.5. 1 de la H1 que está al final uniendo a todas
26.1.5.3. CRC
26.1.5.3.1. (Complejos Remodeladores de Cromatina)
26.1.5.3.2. Resumidamente: desenrrolla la parte que quiere transcribir para exponerlo. A esa parte se le une el complejo de transcripción
26.1.5.3.3. Son
26.1.5.3.4. Mecanismos moleculares
26.1.5.3.5. En levaduras SWI-SNF
26.1.5.3.6. En la drosofilia
26.1.6. Acetilación y desacetilación
26.1.6.1. La acetilación la hace lazxa y así activa
26.1.6.2. Ya lo habíamos visto
26.1.7. Factores (proteínas) de transcripción (TF)
26.1.7.1. 2 dominios
26.1.7.1.1. Uno de activación de transcripción
26.1.7.1.2. Otro de unión al ADN (con motivos específicos)
26.1.7.2. Los receptores de hormonas esteroideas son TF
26.1.7.2.1. Pero además tienen un dominio para unirse a la hormona
26.1.8. Complejo de transcripción
26.1.8.1. Intensificadores
26.1.8.1.1. Son proteínas activadoras de la transcripción
26.1.8.1.2. Están antes del gen
26.1.8.1.3. Son componentes esenciales porque habilitan a los genes para transcribirse cuando sean necesarios
26.1.8.1.4. Controlan a los genes para ser expresados específicamente en cada tejido
26.1.8.1.5. Muchos actúan curvando el ADN
26.1.8.2. Secuencias silenciadoras
26.1.8.2.1. También regulan los genes por "silenciadores transcripcionales"
26.1.8.2.2. Son secuencias cortas que son blancos de proteínas
26.1.8.2.3. Se pegan y evitan que se peguen las proteínas transcripcionales
26.1.8.2.4. Por ejemplo, las proteínas del grupo Polycomb
26.1.9. Resumen (!)
26.1.9.1. La expresión del gen debe estar controlada
26.1.9.1.1. Control espacial y temporal
26.1.9.2. El organismo recibe señales del medio ambiente que infliyen
26.1.9.3. Factores hormonales también afectan la expresión génica
26.1.9.3.1. El receptor de h. esteroideas está en el citoplasma que se va al núcleo y luego a secuencias especiales
26.1.9.3.2. El receptor de h. peptídicas está en la membrana
26.1.9.4. La CRC
26.1.9.4.1. Son diferentes en los organismos
26.1.9.4.2. Mueven los nucleosomas para que se transcriba, reordenan o degradan
26.1.9.4.3. Si está laxa (acetilada) la cromatina está activa
26.1.9.5. La maquinaria de transcripción
26.1.9.5.1. Caja TATA
26.1.9.5.2. Proteínas activadoras de transcripción
26.1.9.5.3. TF
26.1.9.6. La transcripción se da (obvio) en el núcleo
26.1.9.6.1. Luego se procesa ese pre-ARNm (se le quitan los intrones)
26.1.9.6.2. Sale el RNAm maduro que hace al polipéptido
27. Sesión 61
27.1. Ciclo celular
27.1.1. Presentación:
27.1.1.1. Yebra
27.1.2. Más (y mejor) información en mapa Módulo 1, parte 1, sesión 17
27.1.3. También llamada proliferación
27.1.4. Duplicación celular
27.1.4.1. Interfase
27.1.4.1.1. Periodo entre dos mitosis
27.1.4.1.2. 16-24 horas
27.1.4.1.3. G1
27.1.4.1.4. S
27.1.4.1.5. G2
27.1.4.2. Mitosis (células somáticas)
27.1.4.2.1. Dura de 30-60 minutos
27.1.4.3. O meiosis (germinales)
27.1.5. Regulación
27.1.5.1. 1.- Intracelular
27.1.5.1.1. 1) Complejos cdk-ciclina
27.1.5.1.2. 2) Inhibidores del 1) las CIP y las INK 4
27.1.5.2. 2.- Puntos de control y restricción
27.1.5.2.1. Punto G
27.1.5.2.2. Punto G1
27.1.5.2.3. Punto G2
27.1.5.2.4. Punto M
27.1.5.3. 3.- Control extracelular
27.1.5.3.1. Mitógenos: factores solubles proteícos que activan el ciclo
27.1.5.3.2. Mitógenos controlan la fase G1 y permiten el paso a S
27.1.5.3.3. Se unen a receptores de membrana con actividad tirosina-cinasa que a su vez activan la proteína G Ras...
27.1.5.3.4. Luego actúan las proteínas MAPK (cinasas activadas por mitógenos)
27.1.5.3.5. Y esas MAPK transmiten estímulo a factores de transcripción
28. Sesión 60
28.1. Tecnología de ADN recombinante y clonación
28.1.1. Presentación
28.1.1.1. Villalón
28.1.2. Panorama
28.1.2.1. Experimentación de biología molecular y expresión génica
28.1.2.2. Modelos de organismos simples primero, y de rápida replicación
28.1.2.3. El problema fue cuando se querían usar eucariotas
28.1.2.4. Con el ADN recombinante es posible: aislar, secuenciar y manipular genes individuales de cualquier tipo celular
28.1.3. Enzimas de restricción
28.1.3.1. Endonucleasas (dentro del núcleo): cortan el ADN en lugares específicos
28.1.4. Clonación molecular
28.1.4.1. Inserta un fragmento de ADN de interés en una molécula llamada "vector", que se puede replicar en una célula huesped
28.1.4.2. Molécula recombinante o clon molecular (secuencias del ADN insertado + el vector)
28.1.5. Limitaciones
28.1.5.1. Si hay limitaciones en los sitios de corte de las enzimas de restricción se hacen links o adaptadores:
28.1.5.1.1. Son secuencias sintéticas que contienen sitios de corte de endonucleasas de restricción
28.1.6. ¿Se puede clonar el ARN?
28.1.6.1. DNAc, se usa una transcriptasa inversa
28.1.6.2. El DNAc se liga al vector con la ventaja de que ya no tiene intrones por el splicing del ADN
28.1.6.3. O sea va de ARN --> ADN --> ARN
28.1.7. Plásmidos
28.1.7.1. Son vectores que permiten una manipulación más sencilla de las secuencias de ADN clonado
28.1.7.2. Pequeñas moléculas de DNA circular que se replican en el interior de las bacterias de forma independiente (no se requiere asociarse a DNA cromosómico)
28.1.7.3. Necesitan un origen de replicación (inicio)
28.1.7.4. Plásmidos contienen entre 2 y 4 kb de DNA
28.1.7.5. Fagos contienen de 30 a 40 kb DNA
28.1.8. Secuencias del ADN
28.1.8.1. Método Sanger
28.1.8.1.1. Sirve
28.1.8.1.2. Inclusión de didesoxirribonucleotidos (no tienen el OH en 3')
28.1.8.1.3. Y para continuarla se usa un iniciador o cebador, marcado en 5' con un isotopo. Así identifican el tipo de secuencia
28.1.8.2. PCR
28.1.8.2.1. Kary Rullis, 1988
28.1.8.2.2. Permite obtener muchas copias de fragmentos de ADN, se amplifica en cada parte de replicación
28.1.8.2.3. Uso de cebadores en primers (inician)
28.1.8.2.4. Oligonucleotidos de 15-20 pb
28.1.8.3. Microarrays
28.1.8.3.1. Se mezclan células y se meten en un tipo tupper de hielos (jaja) y un software da patrones de recombinación
28.1.9. Usos del ADN recombinante
28.1.9.1. Pruebas de paternidad
28.1.9.2. Prueba de culpables en crimen
28.1.9.3. Errores innatos del metabolismo
28.1.9.4. Enfermedades hereditarias
28.1.9.5. Mutaciones
28.1.9.6. Aberraciones cromosómicas
28.1.9.7. Polimorfismos de genes
28.1.9.8. Producción de hormonas
28.1.9.9. Transgénicos animales y vegetales
28.1.9.9.1. Gatos transparentes
28.1.9.9.2. Gatos voladores
28.1.9.9.3. Gatos de 3 patas
28.1.9.9.4. Gatos del tamaño de tigres
28.1.9.10. Detección de virus
28.1.9.11. Construcción de bibliotecas genómicas
29. Sesión 62
29.1. Mitosis
29.1.1. Presentación
29.1.1.1. Yebra
29.1.2. Define
29.1.2.1. En todas las células somáticas (todas menos las germinales)
29.1.2.2. 1X10^14 células tiene un individuo
29.1.2.3. Las células hijas tienen el mismo material genético (mismo número de cromosomas)
29.1.3. Fases
29.1.3.1. Antes hay interfase
29.1.3.1.1. Es el período entre dos mitosis sucesivas
29.1.3.1.2. Dura 16-24 horas
29.1.3.1.3. Fases
29.1.3.2. Mnemotecnia: ProMeto Ana Telefonearte
29.1.3.3. Profase
29.1.3.3.1. Los cromosomas se condensan
29.1.3.3.2. Se forma el huso mitótico
29.1.3.3.3. Prometafase
29.1.3.4. Metafase
29.1.3.4.1. Cromosomas alineados y unidos por el centriolo al microtúbulo
29.1.3.4.2. Máximo grado de compactación cromosómica
29.1.3.5. Anafase
29.1.3.5.1. Se separan las cromátides hermanas
29.1.3.6. Telofase
29.1.3.6.1. las cromátides ahora son sencillos (no duplicados)
29.1.3.6.2. Totalmente separados ya
29.1.3.6.3. Se vuelven a crear las membranas (nuclear y plasmática)
29.1.3.6.4. Citocinesis
30. Sesión 63
30.1. Meioisis y recombinación
30.1.1. Presentación
30.1.1.1. Yebra
30.1.1.2. Nota mental: Creo que sería bueno revisar los objetivos de clase, tal vez tome preguntas de acuerdo a eso.
30.1.2. Define
30.1.2.1. En las células germinales (gametos)
30.1.2.2. Objetivos
30.1.2.2.1. Reducción del número de cromosomas
30.1.2.2.2. Diversidad genética por entrecruzamiento
30.1.3. Fases
30.1.3.1. Meiosis I
30.1.3.1.1. Profase I
30.1.3.1.2. Metafase
30.1.3.1.3. Anafase
30.1.3.1.4. Telofase
30.1.3.2. Meiosis II
30.1.3.2.1. Es como una mitosis
30.1.3.2.2. En cada cromosoma duplicado se separan las cromátides y forma un óvulo o espermatozoide
30.1.3.2.3. Profase, Metafase, Anafase y Telofase
30.1.3.2.4. Genera cuatro células haploides con cromosomas recombinados
30.1.4. Diferencias entre mitosis y meiosis
30.1.4.1. El nombre.
30.1.4.1.1. Putum tsss
30.1.4.2. Que en mitosis la célula recibe 23 pares de cromosomas, en meioisis sólo 23 cromosomas (haploides)
30.1.4.3. La mitosis sólo se da en células somáticas. La meiosis en la fase final de maduración de gametos
30.1.4.4. La mitosis es una. Meiosis son como dos, meiosis I y II.
30.1.5. Gametogénesis
30.1.5.1. Ver mapa módulo 1, parte 2, sesión 37
30.1.5.2. Participan los genes DAZ
30.1.5.3. Define
30.1.5.3.1. Proceso para formar gametos (en serio)
30.1.5.3.2. Espermatogénesis: de espermatogonia a espermatozoide
30.1.5.3.3. Ovogénesis: de ovogonia a óvulo maduro
30.1.5.4. Por qué no todos nuestros hijos son iguales
30.1.5.4.1. Por la recombinación
30.1.5.4.2. Hay 1/8millones de que sean iguales
30.1.5.4.3. Habrá mezcla de genes maternos y paternos
30.1.6. Notas
30.1.6.1. En la meiosis II se forman los gametos (!)