1. Polimorfismos
1.1. Distintos alelos de um mesmo gene presentes na população
1.2. Diferentes variações na sequência de um lugar definido do DNA: podem ou não ter efeitos visíveis
1.3. A variação deve aparecer em pelo menos 1% da população
2. Anomalias cromossômicas
2.1. Alterações numéricas - altera o número de cromossomos
2.1.1. Poliploidia
2.1.1.1. O cariótipo pode ter cópias a mais de cromossomos.
2.1.2. Aneuploidia
2.1.2.1. Perda ou ganho de material cromossômico de forma parcial ou completa. As mais frequentes são as trissomias - ocorrem devido a problemas durante a permutação da meiose
2.2. Alterações estruturais - modifica estrutura de algum cromossomo
2.2.1. Deleção
2.2.2. Micro deleção
2.2.3. Inserção
2.2.4. Duplicação
2.2.5. Inversão
2.2.6. transversão
3. Expressões genéticas
3.1. Pleiotropia
3.1.1. Um gene condiciona ou influencia mais de uma característica em um indivíduo
3.2. Interações genicas
3.2.1. Dois ou mais genes interagem entre si para determinar uma única característica
3.2.2. Epistasia - quando um gene “bloqueia” ou “inhibe” a ação de outro
3.2.3. Herança poligênica- fenótipos que apresentam variação contínua. Uma gradação entre um extremo e outro. Ex. Cor de pele
4. Epigenética
4.1. Mudanças hereditárias na função genética que são produzidas sem uma mudança na sequência de ADN.
4.2. Essas mudanças não afetam a sequência do DNA, mas sim a sua função.
5. Mutações
5.1. Qualquer mudança que pode ser herdade na sequência de DNA, geralmente em um só gene, que produz mudanças ou perdas de função normal do produto genético
5.2. Causas
5.2.1. Endógenas
5.2.1.1. Erros na replicação do DNA, instabilidade do material genético
5.2.2. Exógenas
5.2.2.1. Químicos (ac. Nitroso, berílio), físicos (radiação UV, raios X, Gamma)