1. Genexpressie
1.1. Het aan- of uitzetten van uitzetten van een gen noem je genregulatie.
1.1.1. Prokaryoten
1.1.1.1. Lactose brengt de genexpressie opgang. Lactose noemen we de inductor.
1.1.1.1.1. Wanneer er geen lactose aanwezig is, vindt er geen transcriptie plaats van de structuurgenen.
1.1.1.1.2. Wanneer er wel lactose aanwezig is bindt de lactose zich aan de repressor en laat hierdoor los.
1.1.2. Eukaryoten
1.1.2.1. Embryonale Stamcellen die zich in een heel vroeg stadium kunnen ontwikkelen tot elk celtype, zoals de placenta en navelstreng, noemen we omnipotent.
1.1.2.2. De stamcellen die zich kunnen ontwikkelen tot alle celtypen van het organisme maar niet tot cellen van de placenta of navelstreng worden pluripotent genoemd
1.1.2.3. Adulte stamcellen worden vaak multipotent genoemd. Zij kunnen zich ontwikkelen tot een beperkt aantal celtypen.
1.1.2.4. Bij eukaryoten heeft RNA-polymerase de assistentie van transcriptiefactoren nodig om de transcriptie te kunnen beginnen. Er bestaan vele soorten transcriptiefactoren, waaronder activators en repressors.
1.1.2.4.1. Activators binden aan een specifieke sequentie in het DNA. Deze sequentie worden enhancers genoemd
1.1.2.5. Soms is DNA niet meer af te lezen doordat er methylgroepen aan de stikstofbasen zijn gebonden. Dit wordt DNA-methylering genoemd.
1.2. Wanneer een gen aan staat, wordt de informatie van het DNA door transcriptie omgezet in RNA en wordt mRNA door translatie omgezet in een eiwit. Dit noemen we genexpressie.
1.2.1. Micro-RNa is een kort RNA dat de expressie van genen remt door het afbreken of blokkeren van mRNA-moleculen zodat er geen tranlsatie kan plaatsvinden. DIt proces heet RNA-interferentie.
2. Genetische variatie
2.1. Puntmutaties
2.1.1. Substitutie is een vervanging van een nucleotidepaar door een ander nucleotidepaar.
2.1.2. Deletie is wanneer een nucleotide paar uit het DNA wordt verwijderd
2.1.3. Insertie is wanneer een nucleotidepaar wordt toegevoegd.
2.2. Genoommutaties
2.2.1. Genoommutaties is wanneer het aantal chromosomen veranderd.
2.2.1.1. Wanneer beide chromosomen naar dezelfde pool gaan en komen samen in een dochtercel wordt het non-disjunctie genoemd.
2.2.1.2. Wanneer een chromosoom meerder keren voorkomt, bijvoorbeeld wanneer chromosoom 21 drie keer voorkomt, wordt het trisomie-21
2.3. Oorzaken mutaties
2.3.1. Er zijn verschillende oorzaken voor mutaties zoals straling, chemische stoffen of virussen. Deze invloeden worden mutageen genoemd.
2.3.1.1. Mutagene invloeden verhogen de frequentie waarmee mutaties plaatsvinden.
2.4. DNA-repairsysteem
2.4.1. Enzymen verwijderen verkeerd ingebouwde stikstofbasen of nucleotiden uit het DNA. Vervolgens zorgen andere enzymen van het DNA-repairsysteem ervoor dat de juiste stikstofbasen of nucleotiden worden ingebouwd.
2.5. Effecten van mutaties
2.5.1. Mutaties kunnen positieve, neutrale en negatieve effecten hebben.
2.5.1.1. Neutrale mutaties veranderen het genotype maar hebben geen effect op het fenotype.
2.5.1.2. Negatieve mutaties hebben wel invloed op het fenotype.
2.5.1.2.1. Proto-oncogenen coderen voor eiwitten die de celgroei en de celdifferentiatie stimuleren. Door een mutatie kan een proto-oncogen veranderen in een oncogen. De extra genactiviteit van de oncogen kan leiden tot kanker.
2.5.1.3. Positieve mutaties zorgen ervoor dat een individu beter is aangepast aan het milieu.
2.6. Recombinatie
3. Biotechnologie
3.1. Polyploide cellen hebben een veelvoud aan chromosomen. Ze kunnen ontstaan onder invloed van colchicine.
3.2. Klonen
3.2.1. Een groep nakomelingen die door klonen uit een individu ontstaat, heet een kloon.
3.2.2. Dieren kunnen we kunstmatig klonen door embryosplitsing.
3.2.3. Een andere manier van klonen is celkerntransplantatie.
3.3. Recombinant-DNA-techniek
3.3.1. Bij deze techniek wordt de nucleotide volgorde van het DNA in een organisme gewijzigd door DNA in te brengen dat afkomstig is van een ander individu.
3.3.1.1. Het inbrengen van DNA dat afkomstig is van een organisme van dezelfde soort heet cisgenese.
3.3.1.2. Wanneer het DNA afkomstig is van een organisme van een andere soort, wordt dat transgenese genoemd.
4. Nucleinezuur
4.1. Opgebouwd uit 2 nucleotideketens
4.1.1. Opgebouwd uit desoxyribose, een fosfaatgroep en een stikstofbase
4.1.1.1. Er zijn vier verschillende stikstof basen
4.1.1.1.1. Adenine
4.1.1.1.2. Thymine
4.1.1.1.3. Cytosine
4.1.1.1.4. Guanine
4.1.2. Helixstructuur
4.1.2.1. In tegengestelde richting 3' naar 5' en 5' naar 3'
4.1.3. Sequentie is de volgorde waarin nucleotide zijn gerangschikt.
5. DNA-replicatie
5.1. Begint bij een replicatiestartpunt
5.1.1. De h-bruggen worden in 2 richtingen verbroken door het enzym helicase
5.1.1.1. Helixstructuur verdwijnt
5.1.1.2. De twee strengen van het DNA-molecuul gaan uit elkaar hierdoot onstaat een replicatie bel.
5.1.1.2.1. Het enzym DNA-polymerase gaat vervolgens langs de enkelvoudige ketens en bindt dATP, dGTP of cDTP aan de vrijgekomen stikstofbase.
5.2. PCR (Polymerase Chain Reaction)
5.2.1. PCR kan het DNA kopieren tot er genoeg is voor een onderzoek.
5.2.1.1. Voor PCR heb je primers nodig
5.2.1.1.1. Primers zijn korte stukjes DNA van 20 tot 30 nucleotide die in het laboratorium zijn gemaakt.
5.2.2. Een speciale PCR-reactie die wordt gevolgd door gelelektroforese, dit wordt sequensen genoemd.
5.2.2.1. Bij de special PCR reactie wordt ook didesoxynucleotiden toegevoegd.
5.2.2.1.1. Aan de didesoxynucleotiden wordt een bepaalde fluorescerende stof gebonden, dit wordt een label genoemd.
5.2.2.2. Door gelelektroforese kunnen DNA-fragmenten, onder invloed van elektrische spanning, in een gel op lengte worden gescheiden.
5.3. DNA-fingerprinting
5.3.1. Ieder mens heeft naast coderend DNA ook niet-coderend DNA, sterker nog ons DNA bestaat 98,5% uit niet-coderend DNA
5.3.1.1. In het niet-coderend DNA bevinden zich bepaalde loci die bestaan uit herhalingen van korte DNA-sequenties. We noemen dit repetitief DNA
5.3.1.1.1. Het aantal herhalingen in repetitief DNA verschilt van persoon tot persoon.
6. Transcriptie
6.1. RNA
6.1.1. RNA bestaat uit 1 keten van nucleotiden
6.1.1.1. Deze nucleotiden bevat ribose i.p.v. desoxyribose
6.1.1.2. Deze nucleotiden bevat uracil(U) i.p.v. thymine (T).
6.1.2. Typen RNA
6.1.2.1. tRNA
6.1.2.2. rRNA
6.1.2.3. mRNA
6.1.2.4. miRNA
6.2. Transcriptie begint wanneer het enzym RNA-polymerase bindt aan een specifieke volgorde van stikstof base, die plaats heet de promotor.
6.2.1. RNA-polymerase kan alleen aan de promotor binden als er transcriptie factoren aan zijn gebonden.
6.2.2. De keten met de promotor heet de template streng en de andere keten heet de coderende streng.
6.2.3. Transcriptie vindt plaats in de celkern, het RNA-molecuul dat daarbij wordt gesynthetiseerd wordt pre-mRNA genoemd.
6.2.3.1. Het bewerken van pre-mRNA wordt ook wel RMA-processing genoemd.
6.2.3.2. niet-coderend DNA worden introns genoemd en coderend DNA wordt exons genoemd.
6.2.3.2.1. bij transcriptie wordt het hele gen van DNA overgeschreven. HIerdoor ontstaat een pre-mRNA-molecuul met introns en exons. Een spliceosoom knipt de introns eruit, dit heet splicing.
7. Translatie en eiwitsynthese
7.1. Om een aminozuur te coderen, zijn drie opeenvolgende nucleotiden nodig. DIt noem je een codon
7.1.1. De genetische code is de vertaling van de nucleotidevolgorde naar aminozuren
7.1.1.1. De aminozuren worden in een ribosoom aan elkaar gekoppeld tot eiwitten in een volgorde die bepaald wordt door een mRNA-molecuul. Dit noemen we Translatie.
7.1.2. De synthese van een aminozuurketen begint het codon AUG (startcodon).
7.1.3. Drie codons coderen niet voor een aminozuur dit zijn de stopcodons
8. De bouw
8.1. DNA-keten
8.1.1. is gewikkeld om histonen
8.1.1.1. Nucleosoom
8.1.1.2. Tussen twee nucleosomen bevindt zich koppelings-DNA
8.2. Complementaire base
8.2.1. Komt tot stand door H-bruggen
8.2.1.1. C ligt tegenover G
8.2.1.1.1. C = Cytosine
8.2.1.1.2. G = Guanine
8.2.1.2. A ligt tegenover T
8.2.1.2.1. A = Adenine
8.2.1.2.2. T = Thymine