Варианты различных нарушений у детей

1. Лейкоэнцефалопатия, болезнь Краббе

1.1. с младенческого возр. быстрое развитие глубокой псих. отсталости. Реб. постоянно плачет, отказывается от пищи, затем следует апатия, мышечная ригидность, спастические параличи, тремор и иногда хореиформные движения.

2. Хромосомные

2.1. Синдром Рада

2.1.1. олигофрения, врожденный ихтиоз (ороговение кожи, ихтиоз), спастические нарушения (в нижних конечностях), припадки; причины: ионизирующая радиация, вирусные инфекции, некоторые интоксикации

2.2. Лейциноз- "болезнь кленового сиропа"

2.2.1. тяжелая психическая отсталость. в течение первых 2 недель после рождения обнаруживаются проявления : физиологические - моча имеет сладковатый запах кленового сиропа или карамели, потеря аппетита, рвота, падение массы тела; эмоционально-двигательные - плаксивость+ развитие мышечного тонуса, децеребрационная ригидность с вытягиванием, напряжением нижних конечностей и опистотонусом, тонические судорожные припадки; кожные - гепатоспленомегалия (развитие селезенки и печени), дефект пигментации, экземы

2.3. Цитриллинурия

2.3.1. синдром глубокой задержки психического развития, достигающей степени идиотии + паркинсонизм: мышечная скованность, тремор рук и тд. С конца 1го года проявляются тяжелые непрекращающиеся рвоты, признаки истощения и псих. недоразвития

2.4. Аргининсукциниловая ацидурия

2.4.1. раннее развитие протекает нормально. К 5 г. появляется тяжелая психическая отсталость. Периоды апатии сменяются раздражительностью, задерживается моторное развитие, начинаются судороги. Гиперрефлексия, тремор или ступор. Увеличивается печень. Волосы сухие и ломкие. Передача происходит по аутосомно-рецессивному типу

3. Синдром Апера

3.1. нарушение псих. развития + уродство черепа (сплющенная в переднезаднем размере и вытянутая вверх голова) и синдактилия пальцев рук и ног

3.2. Причины: заболевание матери во время бер. инфекционными заболеваниями (грипп, краснуха, сифилис, менингит, туберкулез), облучение матери рентгеновскими лучами

4. Синдром Лоренса- Муна- Барде- Бидля

4.1. Частота в Европе 1: 160 000, Северной Америке 1:120 000, острова Ньюфаундленд или бедуинских кланов Кувейта и Сауд. Аравии 1:13 000. М1 : Ж1.

4.2. проявляется: пигментной дегенерацией дистрофии сетчатки, у/о, гипогенитализмом, полидактилией, ожирением.

4.3. Нарушения зрения к 6-7 г.: пигментная дегенерация, снижение зр.; макулярная дегенерация, миопия; атрофия зрит. нервов, микрофтальмия; отсутствие всей радужки или большей ее части. К 20 г. 75% больных слепнут.

4.4. Вторичные симптомы: диабет, фиброз печени, атаксия, расстройство речи, асимметрия висцеральных органов, патология зубов, аносмия, потеря слуха.

4.5. Лечение: специфического лечения нет, ожирение корригируют диетой, полидактилию устраняют оперативным путем, методы предупреждения прогрессирования снижения зр. вследствие пигментной дегенерации сетчатки

5. Болезнь Тея-Сакса

5.1. проявляется в конце 1го года жизни. Развиваются слабость мышц до полной атонии, позже- спастическая тетраплегия. Повышенная чувствительность к шуму - приступы ригидности, прерывающие состояние сонливости или апатии=атония. - децеребрационная ригидность. На 3 мес. жизни: атрофия зрит. нервов или макулярные изменения в форме вишнево-красного пятна. Прогрессирующая слепота, явления гиперакузии вместе с ригидностью, идиотией, судорожными припадками и изменениями глазного дна. Заболевание приводит к смерти обычно на 2-3 году жизни.

6. Метахраматическая лейкодистрофия

6.1. умственная отсталость ,судорожные припадки, спастические параличи, атаксия, нистагм, апатия и общая слабость, иногда оптическая атрофия. Заболевание начинается в раннем возрасте после периода норм. развития, заканчивается через 2-10 лет смертельным исходом. Передается по аутосомно-рецессивному типу.

7. Гликогенез (синдром Гирке)

7.1. тяжелая у/о, судороги, апатия, анорексия, рвота. + ацидоз, гепатомегалия, затруднение глотания, мышечная гипотония. + нарушение СС деятельности + расстройства дыхательной системы. Смерть обычно наступает в течение 1 года жизни.

8. Синдром Ди Джорджи

8.1. врожденный дефект, который приводит к гипоплазии или отсутствию тимуса в сочетании с пороками развития крупных сосудов, сердца, паращитовидных желез, костей лицевого черепа и верхних конечностей.

8.2. проявления: пороки сердца и крупных сосудов; гипоплазия тимуса- повышенная чувствительность к инфекционным заболеваниям; гипоплазия паращитовидных желез- развитие судорог.

9. Фенилпировиноградная олигофрения (болезнь Фёллинга)

9.1. врожденная аномалия обмена: нарушение окисления аминокислоты: фениллаланина- общая атрофия коры с некоторым расширением желудочков. Сопровождается глубокой степенью псих. недоразвития, время проявления которого неодинаково.

9.2. характеристика: бессмысленное подражательство в виде эхолалии и эхопраксии; мышечная гипертензия, гиперкинезы, нарушения походки, странные движения; судорожные припадки, манерность; грубо нарушена моторная координация.

9.3. признаки: нарушения пигментации волос и глаз, легкая белая кожа с быстрым возникновением экзематозных поражений на открытых участках, под воздействием солнца; своеобразный мышиный запах,микроцефалия, непропорционально большая верхняя челюсть с редкими зубами