2. El síndrome de Down es una afección en la que la persona tiene un cromosoma extra. Los cromosomas son pequeños “paquetes” de genes en el organismo. Determinan cómo se forma el cuerpo del bebé durante el embarazo y cómo funciona mientras se desarrolla en el vientre materno y después de nacer.
3. CARACTERISTICAS:
4. Cara aplanada, especialmente en el puente nasal Ojos en forma almendrada rasgados hacia arriba Cuello corto Orejas pequeñas Lengua que tiende a salirse de la boca Manchas blancas diminutas en el iris del ojo (la parte coloreada) Manos y pies pequeños Un solo pliegue en la palma de la mano (pliegue palmar) Dedos meñiques pequeños y a veces encorvados hacia el pulgar Tono muscular débil o ligamentos flojos Estatura más baja en la niñez y la adultez
5. Trisomía 21: La mayoría de las personas con síndrome de Down tienen trisomía 21.1 Con este tipo de síndrome de Down, cada célula del cuerpo tiene tres copias separadas del cromosoma 21 en lugar de las 2 usuales.
6. Síndrome de Down por translocación: Este tipo representa a un pequeño porcentaje de las personas con síndrome de Down.1 Esto ocurre cuando hay una parte o un cromosoma 21 entero extra presente, pero ligado o “translocado” a un cromosoma distinto en lugar de estar en un cromosoma 21 separado.
7. Síndrome de Down con mosaicismo: Mosaico significa mezcla o combinación. Para los niños con síndrome de Down con mosaicismo, algunas de las células tienen 3 copias del cromosoma 21, pero otras tienen las típicas dos copias del cromosoma 21. Los niños con síndrome de Down con mosaicismo pueden tener las mismas características que otros niños con síndrome de Down. Sin embargo, pueden tener menos características de la afección debido a la presencia de algunas (o muchas) células con la cantidad normal de cromosomas.
8. DIAGNOSTICO
9. Pruebas de detección
9.1. Estas pruebas de detección pueden ayudar a determinar el riesgo que tiene el bebé de presentar síndrome de Down. En raras ocasiones, las pruebas de detección pueden dar un resultado anormal aun cuando no hay ningún problema con el bebé. A veces, dan un resultado normal y no detectan un problema que sí existe.
10. Aproximadamente la mitad de los bebés con síndrome de Down nacen con anomalías cardíacas, lo que significa que, cuando estaban en el vientre materno, sus corazones se desarrollaron de una forma diferente y, por lo tanto, no funcionan como deberían.
11. Los niños con síndrome de Down son más propensos a contraer infecciones que afectan a los pulmones y a la respiración.
11.1. cuando las contraen, les suelen durar más tiempo. Pueden presentar problemas oculares y/o de oído y también alteraciones digestivas, como el estreñimiento. Algunos pueden desarrollar leucemia, que es un tipo de cáncer. Cada persona que padece el síndrome de Down es diferente y es posible que presente solo uno de los problemas que acabamos de mencionar, varios problemas o todos ellos.
12. Los niños con síndrome de Down tienden a crecer y a desarrollarse más despacio que otros niños. Suelen empezar a caminar o a hablar más tarde que otros bebés.
13. TRATAMIENTOS:
13.1. Los tratamientos y ayudas especiales, como los que facilitan la fisioterapia y la logopedia, pueden dar a estos niños un empujón en lo relativo a sus habilidades para desplazarse y comunicarse.
14. Pruebas de diagnóstico
14.1. Las pruebas de diagnóstico suelen hacerse para confirmar el diagnóstico de síndrome de Down después de que se hayan obtenido resultados positivos en una prueba de detección. Los tipos de prueba de diagnóstico incluyen:
14.2. El muestreo de vellosidades coriónicas (CVS, por sus siglas en inglés), que examina material proveniente de la placenta.
14.3. La amniocentesis, que examina el líquido amniótico (el líquido que está dentro de la bolsa de agua y que rodea al bebé).
14.4. Cordocentesis, también llamada muestra percutánea de sangre del cordón umbilical (PUBS, por sus siglas en inglés), que examina la sangre del cordón umbilical.
