1. Alelo: Os alelos são partes de DNA que ocupam a mesma posição nos (lócus) cromossomos homólogos.
2. Cromossomos: sequências de DNA espiraladas que carregam os genes.
3. Euploidias: são alterações cromossômicas numéricas que se caracterizam pela alteração de todo um conjunto de cromossomos.
4. Epistasia: descreve uma interação entre genes em que um alelo de um gene, ao se expressar, esconde ou mascara a manifestação, ou fenótipo, de outro gene.
5. Epistasia: Condição em que um alelo de um gene bloqueia a expressão dos alelos de outro gene.
6. Genes: Sequência de DNA que codifica e determina as características dos organismos. É a unidade fundamental da hereditariedade.
7. Homozigoto: Indivíduo que apresenta o mesmo alelo em um mesmo lócus em cromossomos homólogos.
8. Genótipo: Constituição genética de um organismo.
9. Codominância: Quando dois alelos que estão em heterozigose expressam-se.
10. Autossômico: Dizemos que os cromossomos são autossômicos quando não são sexuais, ou seja, todos os cromossomos, exceto o X e o Y. No total, temos 22 pares de cromossomos autossômicos.
11. Aneuploidia: São alterações nos cromossomos, que podem causar várias síndromes. As mais comuns são as de Down, Turner e Klinefelter.
12. Recessivo: um gene que sua característica não está expressa no estado heterozigótico. Um gene recessivo só produz a sua característica quando o seu alelo está presente nos dois pares de cromossomas homólogos, e só se manifesta na ausência de seu gene contrário dominante.
13. O fenótipo é o conjunto de características físicas, morfológicas e fisiológicas de um organismo.
14. Cromossomos homólogos: são cromossomos de origem paterna e materna que apresentam genes para as mesmas características, ou seja, são iguais entre si, formando um par.
15. Dominância: Um gene exerce dominância quando ele se expressa mesmo que em dose simples, ou seja, em heterozigose.
16. Heterozigoto: Indivíduo que apresenta dois alelos diferentes em um mesmo lócus em cromossomos homólogos.
