1. Inactivación X
1.1. Gen XIST
1.1.1. Solo del cromosoma inactivo
1.1.2. Señalización (último en replicación)
1.1.3. Ausente en masculinos
1.1.4. Envuelve X inactivo
1.2. Mary Lyon 1960
1.2.1. Compensación de dosis
1.2.1.1. Ecualización de genes XX y XY
1.2.2. Inactivación al azar
1.2.2.1. Paterno / Materno
1.2.2.1.1. Cuerpo de Barr (no se inactiva)
1.2.3. Asirios
1.2.4. Mujeres mosaico para X
1.2.4.1. Algunas células X paterno activo, otras X materno
1.2.5. Centro inactivación
1.2.5.1. Donde inicia la activación
1.2.5.1.1. Tejido extraembriónico: paterno se inactivo
1.2.5.1.2. En gametogénesis se reactiva
1.2.6. Fijo
1.2.6.1. Todos los descendientes celulares con misma inactivación
2. Recesivos ligado X
2.1. Femeninas XX heterocigota
2.1.1. Al menos la mitad correcta
2.1.2. Suficiente para fenotipo normal
2.2. Masculino XY hemicigoto
2.2.1. Fenotipo afectado
2.2.1.1. Presenta enfermedad
2.2.2. Un hombre nunca pasa X al hijo
2.3. Femenino XX homocigota
2.3.1. Afectado
2.3.2. Muy raro
2.3.2.1. Aprox 1 en 100,000,000
2.4. Probabilidades
2.4.1. Madre portadora + Padre afectado
2.4.1.1. Hijas 50 % afectadas y 50 % portadoras
2.4.1.2. Hijas 50 % afectados y 50 % sanos
2.4.2. Madre portadora + Padre sano
2.4.2.1. Hijas 50 % sanas y 50 % portadoras
2.4.2.2. Hijos 50 % sanos y 50 % afectados
2.4.3. Madre sana + Padre afectado
2.4.3.1. Hijas 100 % portadoras
2.4.3.2. Hijos 100 % sanos
3. Gonosomas
3.1. Y
3.1.1. 5% del genoma (155 millones pb)
3.1.1.1. 1200 genes
3.2. X
3.2.1. 60 millones pb
3.2.1.1. Docenas de genes
4. Ligado a Y
4.1. Genes holándricos
4.1.1. Solo en Y
4.1.1.1. Sin análogos
4.1.1.2. Diferenciación a hombre en embrión
4.2. Housekeeping
4.2.1. Análogos X cromosoma
4.3. Exclusivo de hombre a hombres
4.4. Ejemplo
4.4.1. Mutación DNYA
5. Dominante ligado X
5.1. Puede haber hombres afectados
5.1.1. No se pasa de hombre a hombre
5.2. Más raros que los recesivos
5.2.1. Común: Mujeres afectadas
5.2.1.1. Heterocigotos
5.3. Ejemplos
5.3.1. Raquitismo hiposfatémico, incotinencia pigmenti 1, Síndrome de Rett
5.4. Probabilidades
5.4.1. Madre afectado + Padre sano
5.4.1.1. Hijas 50 % sanas y 50 % afectadas
5.4.1.2. Hijos 50 % sanos y 50 % afectados
5.4.2. Madre sana + Padre afectado
5.4.2.1. Hijas 100 % afectadas
5.4.2.2. Hijos 100 % sanos