duchenne

1. diagnose

1.1. erfelijk

1.2. wordt vastgesteld door

1.2.1. neurologisch onderzoek

1.2.2. dna onderzoek

1.2.3. spierbioptie

1.2.4. prenataalonderzoek

1.2.4.1. tijdens de zwangerschap tussen de 10de week of 12de

2. er mee leven ?

2.1. rust

2.2. voorkom overgewicht

2.3. praten

2.4. aandacht er bij houden

2.4.1. bv: voldoende rust

3. behandeling

3.1. het is niet onomkeerbaar

3.2. verlichtbaar

3.3. medicatie

3.3.1. bv: prendnison

3.4. beademing

3.5. jaarlijkse controleren

3.6. operatie

3.6.1. verkromming rug en wervels

3.7. revalidatie

4. begrip

4.1. ernstig

4.2. spierziekte

5. gevolg

5.1. varieert

5.1.1. persoonlijk

5.1.2. leeftijd

5.1.2.1. voornamelijk jongens

5.2. dikke kuiten

5.3. spierzwakte

5.4. leeftijd

5.5. afname spieren

5.6. vergroeiing

5.7. vermoeidheid

5.8. pijn

5.8.1. lichte vorm

5.8.1.1. zeldzaam tot het heel uitbreken van ziekte

5.9. leren

5.9.1. iQ van 75 onder

5.9.1.1. minder levensverwachting

5.10. vrouw

5.10.1. erfelijk

6. oorzaak

6.1. dystofien fout xchromozoom

6.2. te kort aan eiwitte in spiercelwand

6.2.1. nodig voor spierkracht

6.3. erfelijk

6.4. drager

6.4.1. moeder

6.4.1.1. 50% kans voor de zoon die het krijgt

6.4.2. 50% kans voor de dochter dat de dochter drager wordt