Fenilcetonuria

1. Tratamiento. Consiste en una dieta estricta con cantidades limitadas de proteínas

2. Factor de riesgo. Que ambos padres tengan el den defectuoso que lo provoque además ser de cierta ascendencia etnica.

3. Epidemiología. Casos confirmados=1. Frecuencia=1:42,234

4. Antecedentes. 1934- Ivar Asbjorn Folling- "Imbecilitas fenilpirúvica". Años 70´s- Bloqueo metabólico y deficiencia de PAH. 1996- Robert Gurthrie- Pruebas de detección para PKU.

5. Cuadro clínico. En ausencia de diagnóstico neonatal, los síntomas aparecen en los primeros años de vida.

6. Diagnóstico. Se realiza exámenes metabólicos. Si da positivo se confirma con examen de orina y sangre.

7. Pronóstico. Si el tratamiento se retrasa o el trastorno permanece sin tratamiento, se presentará daño cerebral. El desempeño escolar se puede deteriorar lentamente.

8. Síntomas. La fenilcetonuria puede causar daño cerebral, discapacidad intelectual, síntomas conductales o convulsiones.

9. Descripción. Es un error congénito de metabolismo causado por la carencia de la enzima fenilanina hidroxilasa