1. Gen NSD1: Consta de 22 exones (región de un gen). Es el gen encargado de codificar una proteína implicada en el crecimiento y desarrollo normal, cura función exacta se desconoce.
2. SÍNDROME DE GUILLIAIN-BARRÉ (GBS)
2.1. El síndrome de Guillain-Barré o poliradicu- loneuritis aguda es una enfermedad autoin- mune, desencadenada por una infección vi- ral o bacteriana. Es un problema de salud grave que ocurre cuando el sistema inmune ataca parte del sistema nervioso por error. Esto lleva a que se presente inflamación de nervios que ocasiona debilidad muscular o parálisis y otros síntomas.
2.1.1. El GBS puede presentarse junto con infecciones virales o bacterianas, tales como:
2.1.1.1. •Influenza. •Algunas enfermedades gastrointestinales. •Neumonía por micoplasma. •El VIH, el virus que causa VIH/SIDA (muy raro). •Herpes simple. •Mononucleosis.
2.1.1.1.1. Síntomas principales
2.1.2. Caracterizado por una debilidad simétrica, rápidamente progresiva, de comienzo distal y avance proximal, a ve- ces llegando a afectar la musculatura bulbar respiratoria, y que cursa con pérdida de refle- jos osteotendinosos y con signos sensitivos leves o ausentes.
2.1.2.1. CRITERIOS DE DIAGNÓSTICO
2.1.2.1.1. VARIANTES CLÍNICAS
2.1.2.1.2. 1. Síndrome G-B agudo desmielinizante (lo son más del 85-90% de los casos). 2. Síndrome G-B agudo axonal. Se han descrito dos tipos: a) Motor y sensitivo, de peor evolución que la forma desmielinizante, y b) Motor (sin afectación de los nervios sensitivos). 3. Síndrome de Miller-Fisher. Se caracteri- za por la presencia de la triada oftalmo- plejia, ataxia y arreflexia. Está desencade- nado por ciertas cepas de Campylobacter jejuni que inducen la formación de anti- cuerpos anti-gangliósido GQ1b.
2.1.2.2. A. Debilidad progresiva en más de un miembro. El grado de afectación es muy variable, desde mínima debilidad en las piernas, con o sin ataxia, a parálisis total de las 4 extremidades, de tronco y bulbar, parálisis facial y oftalmoplejia.
2.1.2.3. B. Arreflexia osteotendinosa universal. Puede aceptarse una arreflexia distal e hi- porreflexia bicipital y patelar si se cum- plen el resto de los criterios.
3. Trastorno Generalizado del desarrollo
3.1. Trastornos cognitivos y neuroconductuales asociados que aparecen en la etapa infantil, son de naturaleza biológica, multicausales y de variados grados de severidad. Se caracterizan por presentar tres rasgos nucleares:
3.1.1. 1) Deterioro de la socialización
3.1.2. 2) Deterioro en la comunicación verbal y no verbal
3.1.3. 3) Patrones restrictivos y repetitivos de conducta
3.2. Dentro de los TGD podemos encontrar
3.2.1. Trastorno del espectro autista
3.2.1.1. Trastorno neuro biológico del desarrollo que se manifiesta durante los primeros tres años de vida y que perdurará a lo largo de todo el ciclo vital del niño.
3.2.1.1.1. La sintomatología presente en esta patología consta de
3.2.1.1.2. Deficiencias persistentes en la comunicación e interacción social
3.2.1.1.3. Patrones restrictivos y repetitivos de comportamiento, intereses o actividades
3.2.1.1.4. Ausencia de juego simbólico
3.2.1.1.5. Poco o nulo contacto visual
3.2.1.1.6. No responde a expresiones faciales o sentimientos de los demás
3.2.1.1.7. Alteración cualitativa en la comunicación no verbal
3.2.1.1.8. Estereotipado de manos y dedos
3.2.1.1.9. Reacciones inusuales o falta de reacción a estímulos sonoros
3.2.2. Síndrome de Rett
3.2.2.1. Caracterizado por tener una evolución neurológica y física normal inicial, alrededor de los 2 o 3 años (primera infancia) puede presentarse hipotonía en el Niño que suele ser el primer síntoma de la patología.
3.2.2.1.1. Luego de la primera sintomatología se presenta:
3.2.2.1.2. Pérdida del uso voluntario de las manos
3.2.2.1.3. Crecimiento retardado del cerebro y cabeza
3.2.2.1.4. Dificultades en la marcha (suele caminar en puntas de pie) convulsiones y retraso mental
3.2.2.1.5. Disminución considerable del contacto visual
3.2.2.2. Este síndrome afecta casi exclusivamente a niñas y mujeres, afectando a 1 de cada 10 mil a 15 mil niñas recién nacidas
3.2.3. Trastorno desintegrativo infantil
3.2.3.1. Tipo de trastorno del espectro autista poco conocido que se manifiesta en niños que presentan un desarrollo normal los primeros años de vida, alrededor de los 3 o 4 años los niños comienzan a perder las capacidades adquiridas hasta la fecha.
3.2.3.1.1. La sintomatología de este trastorno puede presentarse de la siguiente forma
3.2.3.1.2. Movimientos repetitivos, semi voluntarios y no propositivos de las manos
3.2.3.1.3. Pérdida considerable de las habilidades adquiridas en áreas como el lenguaje expresivo o receptivo y/o habilidades motoras
3.2.3.1.4. Desarrollo aparentemente normal durante los primeros dos años de vida
3.2.3.1.5. Alteraciones en la interacción social y comunicación con otras personas
3.2.3.1.6. Patrones de comportamiento que incluyen estereotipias motoras o manierismos
3.2.3.2. Esta patología afecta a 1 de cada 150 personas (cuatro veces más a hombres que a mujeres)
3.2.4. Síndrome de Asperger
3.2.4.1. Trastorno del desarrollo que se incluye dentro del espectro autista y que afecta la interacción social recíproca, comunicación verbal y no verbal, resistencia al cambio, inflexibilidad del pensamiento y campos de interés estrechos y absorbentes
3.2.4.1.1. Dentro de sintomatología de esta patología encontramos
3.2.4.1.2. Problemas para relacionarse con los demás niños o adultos
3.2.4.1.3. Su atención se fija en un tema específico
3.2.4.1.4. Muestra poca expresividad facial
3.2.4.1.5. Lenguaje repetitivo
3.2.4.1.6. Problemas para leer o escribir
3.2.4.1.7. Movimientos corporales extraños
3.2.4.2. Los niños que presentan esta patología suelen ser muy inteligentes, con excelente memoria, pero poco afectuosos
3.2.5. Trastorno generalizado del desarrollo no especificado
3.2.5.1. Subtipo del espectro autista, con la diferencia de que este no cumple con todos los criterios diagnósticos. Este trastorno suele ser de menor gravedad (no en todos los casos)
3.2.5.1.1. Los principales síntomas diagnósticos de eta patología consideran:
3.2.5.1.2. Pobres habilidades sociales
3.2.5.1.3. No hacen contacto visual
3.2.5.1.4. Prefieren jugar solos a compartir con terceros en cualquier actividad
3.2.5.1.5. Capacidad limitada para jugar distintos juegos o de distinta forma o normas
3.2.5.1.6. No diferencian entre personas de su entorno familiar y las que no lo son
3.2.5.1.7. No muestran o desarrollan mal el lenguaje no verbal (gestos faciales o corporales acorde a lo que tratan de expresar)
3.2.5.1.8. Presentan movimientos rígidos o poco precisos
3.2.5.2. En este trastorno se destaca una falta de interés por otras personas (tanto con niños de su edad como con adultos), falta de expresión emocional y bajas capacidades verbales.
3.2.5.3. En cuanto al habla, pueden tener un leguaje correcto, pero presentan dificultades al ajustar el lenguaje a distintas situaciones.
3.3. El tratamiento de estas patologías debe ser integral e individualizado, dependiendo del nivel de funcionamiento del niño, de esta forma las intervenciones deberían abarcar tanto fortalezas como debilidades
3.3.1. Desde la Terapia Ocupacional se pueden realizar intervenciones de
3.3.2. Psicoeducación para el niño y la familia
3.3.3. Modificaciones de la comunicación
3.3.4. Integración sensorial
3.3.5. Terapias sociales y conductuales
4. Sindromes Genéticos
4.1. Síndrome de Down (SD)
4.1.1. Es producido por una alteración genética en el cromosoma 21, es decir, producción de material extra.
4.1.1.1. Se caracteriza por
4.1.1.1.1. Por rasgos físicos particulares ( tamaño, proporciones del cuerpo, rasgos faciales,entre otros)
4.1.1.1.2. Alto riesgo de presentar malformaciones congénitas
4.1.1.1.3. Mayor vulnerabilidad de enfermedades
4.1.1.1.4. Discapacidad física
4.1.1.1.5. Discapacidad intelectual
4.2. Síndrome de Sotos
4.2.1. Patología autosómica dominante caracterizada por una apariencia facial típica, sobrecrecimiento y con frecuencia algún grado de discapacidad intelectual y/o problemas de aprendizaje.
4.2.1.1. Otros rasgos comunes: ✓ Sobrecrecimiento en la infancia. ✓ Pérdida de audición. ✓ Problemas de visión. ✓ Discapacidad intelectual. ✓ Problemas de aprendizaje. ✓ Problemas de comportamiento. ✓ Edad osea avanzada. ✓ Anomalías cardíacas ✓ Ictericia e hipotonía neonatal. ✓ Convulsiones. ✓ Escoliosis.
4.2.1.2. Diagnóstico: No hay pruebas específicas, se basa en el reconocimiento de los rasgos físicos. Pero se puede apoyar de otras pruebas: ✓ Radiografías: Para determinar la madurez de los huesos. ✓ Tomografía Axial Compitarizada cerebral.
4.2.1.3. Causas: En el año 2002 se descubrió que el síndrome de Sotos es causado por una mutación y/o selección (anomalía estructural cromosómica) del cromosoma 5 del gen NSD1.
4.2.1.3.1. Gen NSD1: ✓Consta de 22 exones (región de un gen) codificantes. ✓Es el encargado de codificar una proteína implicada en el crecimiento y el desarrollo normal, cuya función se desconoce.
4.2.1.4. Tratamiento: • Realizar radiografía de tórax anualmente. • Realizar hemogramas completos anualmente. • Realizar ecografías abdominales trimestralmente hasta los 5 años. • Consignar peso, talla y perímetro cefálico en cada consulta. • Tomografía axial computarizada en los primeros 12 meses. ✓ Terapia ocupacional: • Estimulación temprana. • Integración sensorial. • Estructuración del ambiente. • Aspectos psicológicos: autoestima, motivación. • Psicoeducacion a los padres.
4.3. Síndrome de X Frágil
4.3.1. Trastorno hereditario ligado al cromosoma X que provoca discapacidad intelectual. Existe un cambio a nivel genético de las células productoras de una proteína necesaria para el normal desarrollo y funcionamiento del cerebro.
4.3.1.1. Las personas que padecen esta patología pueden presentar algunos o todos los síntomas a continuación
4.3.1.2. Problemas en el aprendizaje
4.3.1.3. Problemas para establecer contacto visual
4.3.1.4. Frecuentes infecciones en el oído
4.3.1.5. Crisis convulsivas
4.3.1.6. Problemas a nivel sensorial (vista, olfato, gusto, tacto, audición)
4.3.1.7. Problemas en el sueño/vigilia
4.3.1.8. El tratamiento de esta patología constará de
4.3.1.8.1. Tratamiento farmacologico para sintomatologías secundarias (ansiedad, conductas obsesivo-compulsivas, entre otras)
4.3.1.8.2. Desde la Terapia Ocupacional
4.3.1.8.3. Integración sensorial
4.3.1.8.4. Tratamiento social y conductual
4.3.1.8.5. Psicoeducación para padres y usuario
4.3.2. Es una patología hereditaria.
4.3.3. Afecta principalmente a hombres (1:4000), pero es transmitido por las mujeres (prevalencia portadoras 1:250)
4.4. Síndrome de Williams
4.4.1. Enfermedad genética rara caracterizada por un trastorno del desarrollo que asocia una malformación cardiaca, retraso psicomotor, dismorfia facial característica, con perfil cognitivo y conductual específico.
4.4.1.1. Características físicas particulares de la patología
4.4.1.2. Puente nasal aplanado con punta bulbosa
4.4.1.3. Boca grande con labio inferior ancho y evertido
4.4.1.4. Mejillas rellenas
4.4.1.5. Epicanto
4.4.1.6. Iris estelar
4.4.1.7. Con la edad la cara se hace más estrecha y los rasgos característicos más prominentes
4.4.1.8. Sintomatología
4.4.1.8.1. Tratamiento desde Terapia Ocupacional
4.4.1.8.2. Psicoeducación tanto para padres como para el usuario
4.4.1.8.3. Terapias conductuales y sociales
4.4.1.8.4. Abordaje de los déficit atencionales
4.4.1.8.5. Integración sensorial
4.4.1.8.6. Educación vida sana y saludable
4.4.1.9. Perfil cognitivo dominado por un déficit visuoespacial
4.4.1.10. Habilidades lingüísticas relativamente conservadas
4.4.1.11. Comportamiento hipersocial
4.4.1.12. Sensibilidad a los ruidos
4.4.1.13. 40% de los niños afectados presentan estrabismo o un trastorno en la refracción
4.4.1.14. Se observa desde el nacimiento malformaciones vasculares, provocando hipertensión arterial renovascular
4.4.2. Incidencia de 1 cada 20.000 nacimientos, sin embargo existen formas parciales de incidencia desconocida.
5. Paralisis Cerebral
5.1. Trastorno del desarrollo del tono postural, movimiento de las habilidades motoras y es de carácter permanente que ocurre en el cerebro inmaduro.
5.1.1. Etiología
5.1.1.1. Prenatal
5.1.1.1.1. Infecciones intraurinas, ingesta de sustancias o sindromes.
5.1.1.2. Perinatal
5.1.1.2.1. Asfixias, traumatismo del parto.
5.1.1.3. Postnatal:
5.1.1.3.1. TEC, infecciones en el SNC, epilepsias, asfixias por inmensión
5.1.2. Características
5.1.2.1. Trastorno del mov. y la postural
5.1.2.2. Retardo mental de dif. grados
5.1.2.3. Alteraciones sensoriales, visuales y auditivas
5.1.2.4. Retardo mental de dif. grados
5.1.2.5. Alteraciones del lenguaje
5.1.2.6. Problema de aprendizaje y emocionales
5.1.2.7. Síndromes convulsivos
5.1.3. Prevalencia
5.1.3.1. Es de 2 a 3 por cada 1000 niños nacidos vivos.
5.1.4. Clasificación
5.1.4.1. Parálisis cerebral espástica
5.1.4.1.1. Hay un aumento del tono muscular (hipertonía), movimiento en navaja/ hiperrreflexia, disminución de los movimientos espontáneos (daño ilia corticoespinal), afecta a la corteza motora (1ª motoneurona)
5.1.4.2. Parálisis cerebral atetósica o disquinetica
5.1.4.2.1. Movimiento de serpiente en músculos proximales (lesiones a nivel de los núcleos de la base), fluctuación del tono muscular, movimientos involuntarios (corea, atetosis balismo y distonia), presencia de reflejos arcaicos, hiperlaxidad.
5.1.4.2.2. Daño en las vías extrapiramidal
5.1.4.2.3. Coratetosica
5.1.4.2.4. Distónica
5.1.4.2.5. Mixta
5.1.4.3. Parálisis cerebral ataxica
5.1.4.3.1. Compromiso cerebeloso, tono muscular bajo, descoordinación de los movimientos, temblor intencional, déficit intencional, déficit en el equilibrio y marcha ataxica desaparece en reposo.
5.1.4.4. Parálisis cerebral hipotónica
5.1.4.4.1. Caracterizada por una hipotonía con hiperreflexia
5.1.4.5. Parálisis cerebral mixta
5.1.4.5.1. Mezcla de sintomas de espasticidad, atetosis y/o atoxica.
6. Espina Bífida
6.1. La espina bífida es un defecto en el desarrollo de las apófisis laminares, las cuales no se funden en la línea media para formar una apófisis espinosa dorsal unida, como una expresión de un desarrollo embriológico alterado del tubo neural y sus estructuras adyacentes (Vera, P. 2006).
6.1.1. Existen diversas variedades anatómicas, con diferente traducción clínica:
6.1.2. 1. Espina Bífida oculta: Se presenta en un 5% de la población general. En la mayoría de los casos es asintomática y ocasionalmente puede observarse compromiso neurológico, manifestado por retraso en la adquisición de la marcha, disfunción vesical y/o sexual, pie cavo bilateral, etc. El diagnóstico se hace por radiografía, que confirma el cierre incompleto del arco posterior de la(s) vértebra(s). Clínicamente puede sospecharse por presencia de hiperpigmentación, quiste piloso, sinus dérmico localizado con mayor frecuencia en la zona lumbar baja en el área de L5-S 1.
6.1.2.1. 2. La espina Bífida manifiesta (E.B:M): Se puede manifestar en dos formas:
6.1.2.2. a) Meningocele: (4 a 10% de los casos de E.B.M.): El defecto de desarrollo compromete predominantemente las envolturas meníngeas, con grados menores de déficit motor y de compromiso visceral.
6.1.2.3. b)Mielomeningocele: (90 a 96% de los casos de E.B.M): El defecto de desarrollo compromete la médula espinal (mielodisplasia), la cual junto a las meninges y el líquido cefaloraquídeo están contenidos en un saco quístico que protruye a través del defecto óseo, originando síndromes medulares de diversos grados de severidad.
6.2. Incidencia
6.2.1. En nuestro país se desconoce la magnitud exacta del problema. Nasser y colaboradores refieren una incidencia de anencefalia y espina bífida de 0.82 por 1.000 recién nacidos vivos, según un estudio realizado en el Hospital Clínico de la Universidad de Chile, entre 1972 y 1977. En ese mismo centro, en el período 1978-1988, se observó un aumento considerable de los casos, con una tasa de malformaciones del S.N.C. de 3,5 por 1.000 recién nacidos vivos. Presenta mayor incidencia en mujeres que hombres (1.25/1),en zonas urbanas y en grupos socioeconómicos más bajos.
6.3. Etiología
6.3.1. Los eventos teratogénicos causantes de esta malformación están sujetos a debate. Estudios epidemiológicos han demostrado una predisposición familiar y sugieren un factor genético, interactuando con múltiples agentes ambientales, entre los cuales estaría la deficiencia de ácido fólico en la dieta, como agente favorecedor de esta malformación, la Diabetes Mellitus insulina dependiente, hipertermia materna durante el primer mes.
6.4. Prevención
6.4.1. ✓El uso de ácido fólico puede ser efectivo en la reducción del riesgo de aparición de defectos en el desarrollo del tubo neural. El ácido fólico debe ser utilizado antes del embarazo, recomendándose dosis de 400 microgramos diarios. ➡️Terapia ocupacional: Contempla las capacidades de los niños afectados por espina bífida para desempeñar las actividades de la vida cotidiana, e interviene para reducir los efectos de la enfermedad.
7. Epilepsia
7.1. Descarga anormal de la actividad electrónica del cuerpo
7.1.1. Tipos
7.1.1.1. Son criptogenicas, son sintomáticas pero no se establece la causa
7.1.1.2. Ideopaticas, son de origen genético y de naturaleza benigna
7.1.1.3. Se logra definir la etiología
7.2. Clasificación de los tipos de crisis
7.2.1. Generalizadas
7.2.1.1. Surgen dentro de la corteza cerebral y se distribuyen rápidamente en redes bilateralmente distribuidas
7.2.1.1.1. Clasificación
7.2.2. Focalizadas
7.2.2.1. Surgen dentro de redes limitadas a un hemisferio
7.2.2.1.1. Caracterizada de acuerdo a un aura
7.2.3. Desconocidas
7.2.3.1. Espasmos epilépticos
7.2.3.1.1. Son un tipo específico de crisis epiléptica caracterizada por una contracción muscular breve y brusca que abarca predominantemente el tronco y las extremidades. Cuando aparecen durante el primer año de vida, se presentan en salvas y se asocian al patrón electroencefalográfico típico de hipsarritmia, constituyen el síndrome de West.