1. polidactilia,
2. SINDROME DE KLINEFELTER
2.1. CARIOTIPO MAS FRECUENTE: 47 XXY
2.2. CAUSADO POR EL EXCESO DE 1 O MAS CROMOSOMAS X
2.3. FENOTIPO MASCULINO
2.4. FENOTIPO-CLINICA
2.5. DIAGNOSTICO
2.5.1. CLINICO
2.5.2. CARIOTIPO
2.6. TRATAMIENTO
2.6.1. TESTOSTERONA
3. INFANTE DISMORFICO
3.1. Malformaciones mayores
3.1.1. labio leporino
3.1.2. defecto del cierre neural
3.2. Malformaciones menores
3.2.1. mamelones preauriculares
3.2.2. CIV pequeña
3.3. Variantes de la normalidad
3.3.1. surco palmar único
3.3.2. epicanto
3.3.3. ,clinodactilia
4. SÍNDROMES GENÉTICOS MÁS REPRESENTATIVOS
4.1. SÍNDROME de DOWN (Trisomia 21
4.1.1. 1 de cada 800 nacidos
4.1.2. retraso mental identificable
4.1.3. CARDIOPATÍA
4.1.4. LA MIOPÍA
4.1.5. HIPERMETROPÍA
4.1.6. DIAGNÓSTICO
4.1.6.1. El diagnóstico definitivo vendrá dado por el estudio de los cromosomas
4.1.6.2. hipotonía y el llanto característico, agudo y entrecortado
4.2. TRISOMÍA 13 (SÍNDROME DE PATAU
4.2.1. - El 75% de los pacientes presentan
4.2.2. SINTOMAS
4.2.2.1. Labio leporino o paladar hendido
4.2.2.2. polidactilia
4.2.2.3. Hernias: umbilical o inguinal
4.2.2.4. Microcefalia.
4.2.3. DIAGNOSTICOS
4.2.3.1. estudio de los cromosomas
4.2.3.2. mediante ultrasonidos prenatal
4.2.4. PRONÓSTICO
4.2.4.1. 50% fallecen durante el primer mes de vida
4.2.4.2. 6 meses han fallecido el 70% de los nacidos vivos
4.2.4.3. sobrepasar los 10 años excepcional.
4.3. TRISOMÍA18 (SÍNDROME DE EDWARDS)
4.3.1. 1/6.000 nacidos vivos
4.3.2. CLINICA
4.3.2.1. Onfalocele
4.3.2.2. Micrognatia
4.3.2.3. Criptorquidia
4.3.2.4. Meningomielocele
4.3.3. DIAGNOSTICO
4.3.3.1. amniocentesis
4.3.3.2. citogenéticas
4.3.3.3. biopsias de tejido placentario
4.4. SINDROME DE TURNER
4.4.1. CARIOTIPO 45 X.
4.4.2. INCIDENCIA: 1/2000 O 1/5000
5. ENFERMEDADES ASOCIADAS CON DEFECTOS EN PROTEINAS ESTRUCTURALES
5.1. SINDROME DE MARFAN
5.1.1. PREVALECIA 1 EN 5000
5.1.2. ANOMALIAS ESQUELETICAS
5.1.3. TORAX EN QUILLA
5.1.4. Brazos, piernas y dedos desproporcionadamente largos
5.1.5. Soplos cardíacos
5.2. SINDROME DE EHLERS- DANLOS
5.2.1. Cicatrización fácil y curación de heridas deficiente.
5.2.2. Piel flexible.
5.2.3. Piel frágil.
6. TRASTORNOS GENETICOS EN PEDIATRIA
6.1. Genoma es el contenido total de material genético
7. ESTRUCTURA DEL GEN
7.1. En el ser humano existen unos 25.000 genes
7.2. Gen. Puede ser definido como la secuencia de ADN cromosómico
8. CROMOSOMA
8.1. Los 46 cromosomas forman 23 pares: 22 de autosomas homólogos y 1 par de gonosomas o cromosomas sexuales, XX en la mujer y XY en el hombre.
8.2. unidad del genoma que transporta los genes
9. CARIOTIPO
9.1. Conjunto de los cromosomas de una célula
9.2. habitual para diagnosticar las cromosomopatías.
10. MUTACIONES
10.1. Una mutación es una alteración o cambio en la información genética (genotipo) de un ser vivo
10.2. La unidad genética capaz de mutar es el gen
11. Diagnóstico genético prenatal
11.1. NO INVASIVAS
11.1.1. clinica
11.1.2. analítica
11.1.3. ecografia
11.1.4. estudios combinados
11.2. INVASIVAS
11.2.1. diagnostico medico preimplantacional
11.2.2. amniocentesis
11.2.3. muestra de vellosidades corionicas
11.2.4. muestra de sangre umbilical percutanea