1. Evaluación del infante dismórfico
1.1. Posibilidad
1.1.1. Malformaciones mayores
1.1.2. Malformaciones menores
1.1.3. Variantes de la normalidad
1.2. Valoración clínica de los rasgos
1.2.1. Exploración en busca de malformaciones
1.2.1.1. Mayores
1.2.1.2. Menores
1.2.2. Indicar si hay necesidad de estudio
1.2.3. Establecer sospecha de diagnóstico
1.2.4. Indicar pruebas dirigidas a su confirmación
1.2.5. Información del pronóstico
1.2.6. Establecer esquema
1.2.6.1. Tratamiento
1.2.6.2. Seguimiento
1.2.7. Riesgo de ocurrencia familiar
1.2.8. Asesoramiento genético
1.2.9. Riesgo de ocurrencia familiar
1.2.10. Riesgo de ocurrencia familiar
1.2.11. Establecer sospecha de diagnóstico
2. Indicaciones del estudio genético
2.1. Historia clínica dirigida
2.2. Exploración clínica
2.2.1. General
2.2.2. Específica
2.3. Exámenes complementarios
2.4. Consejo genético
2.4.1. Pronóstico de afección
2.4.2. Gravedad y complicaciones
2.4.3. Posibilidad de supervivencia
2.4.4. Manejo, seguimiento y tratamiento
2.4.5. Edad de aparición del transtorno
2.4.6. Posibilidad de procreación
2.4.7. Penetrancia y expresividad
3. Síndromes Genéticos
3.1. Síndrome de Down
3.2. Trisomía 13
3.3. Trisomía 18
3.4. Síndrome de Turner
3.5. Síndrome de Klineferte
4. Pediatría
4.1. GENOMA
4.1.1. Gen
4.1.1.1. Secuencia de ADN
4.1.1.2. Alelos
4.1.2. Cromosomas
4.1.2.1. Unidad del genoma
4.1.2.2. Transporta a los genes
4.1.2.3. 46 cromosomas formados x 23 pares
4.1.3. Cariotipo
4.1.3.1. Distribución ordenada de los cromosomas metafásicos
4.1.3.2. Realizado a partir de cualquier célula capaz de dividirse con una detención en la metafase
4.1.4. Mutaciones
4.1.4.1. Génicas
4.1.4.2. Cromosómicas
4.1.4.3. Genómicas
5. Diagnóstico pre-natal
5.1. Existencia de enfermedad
5.1.1. Familiar
5.1.2. Materna
5.1.2.1. Edad materna avanzada (>35))
5.1.3. Fetal
5.2. También en casos como
5.2.1. Resultado anómalo
5.2.1.1. Prueba de detección selectiva
5.2.2. Anomalía cromosómica previa
5.2.2.1. Hijo previo
5.2.2.2. Progenitor
5.2.2.3. Familiar cercano
5.2.3. Hijo previo con anomalías y sin estudios cromosómico
5.3. Técnicas
5.3.1. Amniocentesis transabdominal
5.3.2. Toma de muestras
5.3.2.1. Vellosidades coriónicas
5.3.2.2. Sangre fetal
5.3.3. Diagnóstico genético preimplantación